Відповідь:

1. Хвороба Крона, диспансерне спостереження до переводу у дорослу поліклініку.

2. Дифдіагноз базується на даних ректороманоскопії. При хворобі Крона слизова оболонка має вид бруківки, гаустри нерегулярні, просвіт слизової асиметричний. При СРК змін слизової оболонки немає.

Задача 9. Дитина 10 міс. Народилася з вагою 2750 г у строк. Перебуває на грудному годуванні. У 6 міс уведений перший прикорм - овочеве пюре. Після введення прикорму відзначалися зниження емоційного тонусу, млявість, сниження апетиту, збільшення обсягу фекалій при незміненій частоті дефекацій. У цей час важить 7250 г. Шкірні покриви сухі, тургор тканин знижений, підшкірно-жирова клітчатка стоншена, "страждальний" вираз обличчя, живіт збільшений, кал розріджений, замазкообразний, зі смердючим запахом і жирним блиском.

Питання: 1. Встановіть попередній діагноз і складіть план обстеження для даного хворого 2. Проведіть диференціальну діагностику із синдромами дисахаридазної недостатності та екссудативною ентеропатією Відповідь:

1. Глютенова хвороба (Целіакія).

2. Головний критерій – проявлення целіакії починається після введення в раціон дитини продуктів які містять глютен (у даному випадку – овочеве пюре). Підтвердження діагнозу дисахаридазної недостатності можливо при морфологічному дослідженні біоптатів тощої кишки та гістологічному визначенні активності ферментів щіткової облямівки. При целіакії найбільш інформативним являється визначення титру антигліадинових антитіл, навантажувальні проби з глютеном. При ексудативній ентеропатії на перший план виступають масивні асиметричні набряки локалізовані на нижніх кінцівках та интестінальний кліренс альфа – 1 – антитрипсина (у нормі 0.4 мг на кг сухої маси кала, у хворих 15 – 18 та більше).

Задача 10. Дитина 3 міс. Скарги на відставання у вазі, частий нападоподібний непродуктивний кашель, здуття та збільшення розмірів живота, кал смердючий, блискучий, ясно-сірого кольору. У результаті обстеження в стаціонарі був встановлений діагноз муковісцидоз.

Питання: 1. Этіологія та патогенез даного захворювання 2. Проведіть диференціальну діагностику із синдромом лактазной недостатності та целіакиєю Відповідь:

1. 1 етап – порушення нуклеотидної ДНК кодуючої послідовності гена трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу;

2 етап – структурно-функціональні порушення продукту гена трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу;

3 етап – функціональні порушення проникності клітинних мембран апікального епітелію для іонів хлору

2. Основний критерій – прояви хвороби починаються одразу після народження

Ответы:

1. 1 этап – нарушения нуклеотидной ДНК-кодирующей последовательности гена трансмембранного регуляторного Белка муковисцидоза;

2 этап – структурно-функционалные нарушения продукта гена трансмембранного регуляторного блка муковисцидоза;

3 этап – функциоанальные нарушения проницаемости клеточных мембран апікального эпителия для ионов хлора

2. Основной критерий – проявления заболевания начинаються практически сразу после рождения.