Hla-b27
Типирование на HLA-B27 является, пожалуй, самым известным из всех. Этот антиген относится к MHC-I (молекулам главного комплекса гистосовместимости 1-го класса), то есть находится на поверхности всех клеток.
Согласно одной из теорий, молекула HLA–B27 хранит на себе и передает T-лифоцитам микробные пептиды (белковые микрочастицы), вызывающие артрит (воспаление суставов), что приводит к аутоиммунному ответу.
Молекула В27 способна участвовать в аутоиммунном процессе, направленном против собственных тканей организма, богатых коллагеном или протеогликанами (соединение белков с углеводами). Аутоиммунный процесс запускается бактериальной инфекцией. Наиболее частые бактериальные возбудители таковы:
клебсиелла пневмонии,
бактерии кишечной группы: сальмонелла, иерсиния, шигелла,
хламидия (Chlamidia trachomatis).
У здоровых европейцев антиген HLA-B27 встречается всего в 8% случаев. Однако его наличие резко увеличивает (до 20-30%) шансы заболетьассиметричным олигоартритом (воспаление нескольких суставов) и (или) получить поражение крестцово-подвзошного сочленения (воспаление соединения между крестцом и тазовыми костями).
Установлено, что HLA-B27 встречается:
у больных анкилозирующим спондилоартритом (болезнью Бехтерева) в 90-95% случаев (это воспаление межпозвонковых суставов с последующим сращением позвонков),
при реактивных (вторичных) артритах в 36-100% (аутоиммунно-аллергическое воспаление суставов после некоторых мочеполовых и кишечных инфекций),
при болезни (синдроме) Рейтера в 70-85% (является разновидностью реактивного артрита и проявляется триадой, состоящей из артрита + воспаления мочевыводящего канала + воспаления слизистой оболочки глаз),
при псориатическом артрите в 54% (артрит при псориазе),
при энтеропатических артритах в 50% (артриты, связанные с поражением кишечника).
Если антиген HLA-B27 не обнаружен, болезнь Бехтерева и синдром Рейтера маловероятны, но в сложных случаях полностью исключить их все равно нельзя.
Если же у вас присутствует HLA-B27, советую вовремя лечить бактериальные кишечные инфекции и избегать половых инфекций (особенно хламидиоза), иначе с высокой вероятностью придется стать пациентом ревматолога и лечить воспаление суставов.
Hla-типирование для оценки риска сахарного диабета
Определенные разновидности HLA-антигенов чаще остальных встречаются у больных сахарным диабетом, а другие HLA-антигены — реже. Ученые пришли к выводу, что некоторые аллели (варианты одного гена) могут обладать провоцирующим или защитным действием при сахарном диабете. Например, наличие B8 или B15 в генотипе по отдельности увеличивает риск диабета в 2-3 раза, а совместно — в 10 раз. Присутствие определенных разновидностей генов может увеличивать риск заболевания сахарным диабетом 1 типа с 0,4% до 6-8%.
Счастливые носители B7 болеют диабетом в 14,5 раз реже тех людей, у которых B7 отсутствует. «Защитные» аллели в генотипе также способствуют более мягкому течению болезни в случае, если диабет все-таки разовьется (например, DQB*0602 у 6% больных СД 1 типа).
Правила наименования генов в системе HLA: HLA-ген*{аллельная группа}:{специфический HLA-белок}:{показывает похожие замены в ДНК в кодирующем регионе}:{показывает отличия в некодирующем регионе}{буква N отражает изменения в экспрессии гена}.
Экспрессия гена — это процесс использования генетической информации, при котором информация из ДНК превращается в РНК или белок.
HLA-типирование позволяет установить риск развития сахарного диабета 1 типа. Наиболее информативны антигены HLA II класса: DR3/DR4 и DQ. У 50% больных СД I типа обнаружены HLA-антигены DR4, DQB*0302 и/или DR3, DQB*0201. При этом риск развития болезни возрастает многократно.