42 Билет!!!

1 вопрос Биосинтез белков, протекающий под генетическим контролем, - это только начало сложных, многоступенчатых биохимических процессов клетки. Но, несмотря на то, что каждая клетка нашего тела несет полную генетическую информацию, то есть полный набор генов, полученных от родителей, функционируют лишь определенные гены, остальные находятся в неактивном состоянии. Каким же образом в клетке регулируется деятельность тех или иных генов? Во всех процессах жизнедеятельности клетки роль биологических катализаторов играют ферменты. Без их участия не протекает практически ни одна химическая реакция синтеза или распада веществ. В каждой клетке (с ее характерными функциями) должны находиться регуляторные механизмы, контролирующие не только качественный состав ферментов, но и их количество. В противном случае беспрерывно синтезируемые макромолекулы белков накапливались бы в клетке ненужным балластом, загромождая ее.  И действительно, подобный регуляторный механизм был обнаружен в клетках бактерий в 1961 году французскими учеными Франсуа Жакобом и Жаком Моно.  Ф. Жакоб и Ж. Моно доказали, что не все гены бактерий одинаковы по своему назначению. Одна группа - структурные гены, выдающие информацию о синтезе определенных полипептидных цепей, другая - регуляторные гены, ведающие активностью структурных генов путем их «включения» и «выключения».  Регуляторные гены представлены геном-оператором, непосредственно сцепленным с группой структурных генов, и геном-регулятором, который может находиться в некотором отдалении от них.  Ген-оператор с группой регулируемых им структурных генов был назван опероном. Оперон служит единицей транскрипции, то есть с него списывается одна молекула и-РНК.  Ген регулятор действует не путем непосредственного контакта со структурными генами, а при помощи белка репрессора.  При наличии достаточно накопившихся молекул синтезируемого вещества белок-репрессор, соединяясь с этими молекулами, активизируется и связывается с геном-оператором. В результате синтез данного вещества прекращается. Свое название белок-репрессор получил из-за того, что подавляет деятельность гена-оператора, то есть ставит его в положение «выключено».  При малом количестве синтезируемых молекул белок-репрессор остается неактивным. В таких условиях действие оперона - гена-оператора и структурных генов - не подавляется, и синтез будет продолжаться беспрепятственно.

2 вопрос . Свойства генов.

 На основании знакомства с примерами наследования признаков при моно- и дигибридном скрещивании может сложиться впечатление, что генотип организма слагается из суммы отдельных, независимо действующих генов, каждый из которых определяет развитие только своего признака или свойства. Такое представление о прямой и однозначной связи гена с признаком чаще всего не соответствует действительности. На самом деле существует огромное количество признаков и свойств живых организмов, которые определяются двумя и более парами генов, и наоборот, один ген часто контролирует многие признаки. Кроме того, действие гена может быть изменено соседством других генов и условиями внешней среды. Таким образом, в онтогенезе действуют не отдельные гены, а весь генотип как целостная система со сложными связями и взаимодействиями между ее компонентами. Эта система динамична: появление в результате мутаций новых аллелей или генов, формирование новых хромосом и даже новых геномов приводит к заметному изменению генотипа во времени.

Ген как единица фукционирования наследственного материала имеет ряд свойств:

дискретность действия  — несмешиваемость генов; Ген дискретен в своем действии, т. е. обособлен в своей активности от других генов.

стабильность (постоянство)— способность сохранять структуру; при отсутствии мутаций он передается в ряду поколений в неизменном виде.

лабильность — способность многократно мутировать;

множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса .т.е. К числу аллельных генов могут относиться не два, а большее число генов. Они возникают вследствие мутации (замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК). Примером множественных аллелей могут быть гены, отвечающие за группы крови у человека: I^A, I^B, I⁰. Гены I^А и I^B доминантны по отношению к гену I⁰. В генотипе всегда присутствуют только два гена из серии аллелей. Гены I⁰I⁰ определяют I группу крови, гены I^АI^А, I^АI⁰ - II группу, I^BI^B, I^BI⁰ - III группу, I^AI^B - IV группу.

специфичность — каждый ген кодирует свой признак; Ген специфичен в своем проявлении, т. е. отвечает за строго определенный признак или свойство организма

плейотропия — множественный эффект гена . Способность отдельных генов обеспечивать развитие одновременно нескольких признаков. Примером плейотропного эффекта гена у человека служит синдром Марфана . Хотя это наследственное заболевание зависит от присутствия в генотипе одного измененного гена, оно характеризуется в типичных случаях триадой признаков:

 подвывихом хрусталика глаза,

 аневризмой аорты,

 изменениями опорно-двига­тельного аппарата в виде «паучьих пальцев»,

 деформированной грудной клеткой,

 высоким сводом стопы.

Все перечисленные признаки являются сложными. По-видимому, в основе их лежит один и тот же дефект раз­вития соединительной ткани.