
- •Патофизиология как фундаментальная и интегративная наука и учебная дисциплина. Предмет и задачи патофизиологии.
- •Основные этапы развития патофизиологии. Роль отечественных и зарубежных ученых в развитии патофизиологии.
- •Основной метод патофизиологии. Этапы и фазы патофизиологического эксперимента.
- •Способы моделирования патологического процесса. Значение сравнительно-эволюционного метода в изучении патологических процессов и защитно-приспособительных реакций человека.
- •Норма, здоровье, переходные состояния организма между здоровьем и болезнью. Понятие о предболезни.
- •Понятие о патологическом процессе, патологической реакции, патологическом состоянии, типовом патологическом процессе.
- •Болезнетворные факторы внешней и внутренней среды. Значение социальных факторов в сохранении здоровья и возникновении болезней человека. Этиотропный принцип профилактики и терапии болезней.
- •Анализ некоторых концепций общей этиологии (монокаузализм, кондиционализм, конституциализм, психосоматическое направление и фрейдизм в медицине).
- •Алкоголизм, токсикомания, наркомания: характеристика понятий, виды, этиология, патогенез, проявления, последствия.
- •Единство структурных и функциональных изменений в патогенезе заболеваний
- •Причинно-следственные отношения, основное звено и принципы «порочного круга» в патогенезе болезней.
- •Роль специфического и неспецифического в патогенезе заболеваний. Первичные и вторичные повреждения.
- •Защитные, компенсаторные и восстановительные реакции организма. Механизмы выздоровления. Роль нервной и эндокринной систем в механизмах выздоровления. Патогенетические принципы терапии болезней.
- •Исходы болезней. Выздоровление полное и неполное. Ремиссия, рецидив, осложнения.
- •Умирание как стадийный процесс (преагония, агония, клиническая и биологическая смерть).
- •В агональном состоянии:
- •Методы оживления организма. Срочные мероприятия.
- •Хромосомные болезни. Этиология, патогенез.
- •Доминантные, рецессивные и сцепленные с полом наследственные болезни.
- •Основные механизмы развития наследственной патологии связаны с:
- •Гепато-церебральная дистрофия
- •Определение понятия «реактивность». Виды, формы и механизмы реактивности.
- •Резистентность организма к повреждению: пассивная и активная, первичная и вторичная, специфическая и неспецифическая. Взаимосвязь реактивности и резистентности.
- •Определение понятия «конституция организма». Классификация конституциональных типов. Влияние конституции на возникновение и развитие заболеваний.
- •Влияние на реактивность организма возраста, пола, состояния нервной, эндокринной, иммунной и других систем организма, а также факторов внешней среды.
- •Хронобиологические аспекты адаптации. Биоритмы и их роль в формировании патологической реактивности.
- •Иммунитет и его место в патологии. Иммунологическая толерантность. Виды и механизмы формирования.
- •Механизмы формирования иммунологической толерантности:
- •Первичные иммунодефициты
- •Понятие «аллергия». Этиология и общий патогенез аллергических реакций. Принципы патогенетической терапии аллергий.
- •Отличия иммунитета от аллергии. Биологический смысл аллергических реакций. Виды псевдоаллергических реакций, особенности их патогенеза.
- •Особенности патогенеза аллергической реакции реагинового типа.
- •Особенности патогенеза аллергической реакции цитотоксического типа.
- •Особенности патогенеза аллергической реакции иммунокомплексного типа.
- •Причины повреждения
- •Неспецифические изменения клеток при повреждении
- •Механизмы повреждения клеточных мембран и ферментов клетки. Особенности патогенеза свободнорадикального повреждения и гибели клетки.
- •Механизмы гипоксического повреждения и гибели клетки.
- •Последствия нарушений генетического аппарата клетки. Апоптоз, его значение в норме и патологии.
- •Этиология патогенез артериальной гиперемии. Виды, симптомы и значение артериальной гиперемии.
- •Этиология и патогенез ишемии. Виды ишемии. Признаки и последствия ишемии.
- •Венозная гиперемия, ее причины, механизмы развития, признаки. Последствия венозной гиперемии: патологические и защитно-компенсаторные.
- •Причины:
- •Ближайшие последствия:
- •Виды стаза. Причины и механизмы развития стаза.
- •Характеристика понятия «воспаление». Этиология воспаления. Основные компоненты патогенеза воспаления. Роль реактивности в развитии воспаления.
- •Этиология воспаления
- •Биологическое значение экссудации двояко.
- •Виды экссудата:
- •Механизмы краевого стояния и эмиграции лейкоцитов. Роль молекул адгезии и хемоаттрактантов в последовательности эмиграции и хемотаксиса лейкоцитов в очаг воспаления.
- •Виды фагоцитоза, механизмы и стадии фагоцитоза. Причины недостаточности фагоцитоза и их значение при воспалении.
- •Механизмы пролиферации и репарации в очаге воспаления.
- •Патогенетические особенности острого и хронического воспаления. Общие закономерности развития хронического воспаления.
- •Проявления хронического воспаления
- •Определение понятия «лихорадка». Инфекционная и неинфекционная лихорадка. Отличия лихорадки от гипертермии.
- •Виды пирогенов, их источники в организме. Механизмы действия пирогенов.
- •Механизм действия
- •Биологическое значение лихорадки. Понятие о пиротерапии. Принципы жаропонижающей терапии.
- •Этиология и патогенез сахарного диабета. Отдаленные последствия сахарного диабета, механизмы их развития.
- •Механизмы нарушения углеводного и других видов обмена при сахарном диабете.
- •Диабетические комы (кетоацидотическая, гиперосмолярная, лактацидотическая), их патогенетические особенности.
- •Патогенезы:
- •Причины и механизмы нарушения белкового обмена. Положительный и отрицательный азотистый баланс.
- •Причины нарушения белкового обмена:
- •Принципы классификации и основные формы дисгидрий.
- •Патогенетические факторы отеков (пусковые механизмы, основное звено, порочные круги). Защитная и патологическая роль отеков. Принципы патогенетической терапии отеков.
- •Виды общего ожирения. Причины и механизмы развития ожирения.
- •Этиология и патогенез атеросклероза.
- •Основные причины и механизмы нарушения ионного гомеостаза (соотношение натрия, калия, кальция, магния и микроэлементов в жидких средах и клетках организма).
- •Проявления
- •Методы устранения гипомагниемии
- •Понятие «опухолевый рост». Опухолевый атипизм; его виды. Этиология опухолей, общие свойства кацерогенов.
- •Патогенез опухолей. Современные представления о молекулярных механизмах канцерогенеза. Значение онкогенов, роль онкобелков в канцерогенезе.
- •Онкоген
- •Этапы канцерогенеза
- •Отличия злокачественных и доброкачественных опухолей:
- •Биологические особенности, характерные для злокачественных и доброкачественных опухолей:
- •Роль стресс-лимитирующей системы в развитии стресс-реакции.
- •Причины коллапса:
- •Механизмы коллапса:
- •Понятие «шок», критерии шока. Этиология шока. Пути генерализации при шоке. Значение исходного состояния и реактивных свойств организма для исхода шока.
- •Факторы, предрасполагающие к развитию шока:
- •Общий патогенез клеточного этапа развития шока. Критерии необратимых изменений при шоке. Патофизиологические основы терапии шока, коллапса, комы.
- •Причины и механизмы развития нейродистрофии. Влияние нейродистрофии на течение патологического процесса.
- •Типовые формы нейрогенных расстройств движения: параличи, парезы, гиперкинезы.
- •Патофизиология щитовидной и паращитовидных желез.
- •Кретинизм:
- •Патофизиология надпочечников.
- •Расстройства полового развития женского пола:
- •Расстройства полового развития мужского пола:
- •Сердечная недостаточность, ее виды. Этиология и патогенез.
- •Механизмы срочной и долговременной адаптации сердца к перегрузкам. Компенсаторная гиперфункция сердца.
- •Ишемическая болезнь сердца. Причины и механизмы развития. Инфаркт миокарда.
- •П. Нарушения проводимости
- •1) Увеличение числа сердечных сокращений до 90—160 (180) в минуту (укорочение интервалов r—r);
- •Стадии:
- •Причины и механизмы развития вторичных («симптоматических) артериальных гипертензий.
- •Симптоматические артериальные гипертензии
- •Этиология и патогенез постгеморрагических анемий.
- •Проявления
- •Этиология и патогенез гемолитических анемий.
- •Этиология и патогенез железодефицитных анемий. Понятие о сидероахрестических анемиях.
- •Виды эритроцитозов. Причины и механизмы их развития.
- •Виды лейкоцитозов. Причины и механизмы их развития.
- •Виды лейкопений. Причины и механизмы их развития.
- •Анемии. Принципы классификации анемии.
- •Виды лейкозов. Причины и механизмы их развития.
- •По количеству лейкоцитов в периферической крови (в. Демешек; цитируется по а.Ш. Зайчику и а.П. Чурилову, 2002) лейкозы на той или иной стадии течения квалифицируют как:
- •Основные нарушения гематокрита и объема циркулирующей крови.
- •Нарушения осмотической резистентности крови, скорости оседания эритроцитов и вязкости крови.
- •Виды и механизмы развития геморрагических диатезов.
- •Причины и механизмы развития предтромботических состояний. Понятие о тромбофилии.
- •Этиология и патогенез двс-синдрома. Понятие о тромбо-геморрагическом синдроме.
- •Роль лимфатической системы в патогенезе инфекционного процесса (сибирская язва).
- •Понятие «дыхательная недостаточность». Особенности патогенеза острой и хронической дыхательной недостаточности.
- •Патофизиологические формы дыхательной недостаточности. Особенности их патогенеза.
- •Этиология заболевания респираторного дистресс-синдрома
- •Синдромы нарушения кишечного пищеварения. Причины и механизмы их развития.
- •Определение «печеночная недостаточность». Виды. Этиология и патогенез.
- •Нарушения желчеобразования и желчевыделения. Виды и патогенез желтух.
- •Печеночная кома. Этиология. Патогенез.
- •Различают 2 основных вида печеночной комы:
- •При преренальной опн концентрация натрия в моче снижена в сравнении с нормой, а концентрация мочевины, креатинина и осмолярность повышена.
- •1) Инициальную (начальную), 2) олигоанурии, 3)нормализации диуреза и развития полиурии, 4) восстановления (выздоровления).
- •Причины и механизмы развития хронической почечной недостаточности.
- •Причины и механизмы развития нефротического синдрома.
-
Хромосомные болезни. Этиология, патогенез.
Хромосомные болезни выявляются у новорождённых с частотой около 6:1000. Инициальное звено патогенеза - геномная или хромосомная мутация. Тяжесть нарушений обычно прямо коррелирует со степенью хромосомного дисбаланса: чем больше хромосомного материала вовлечено в аберрацию, тем раньше проявляется хромосомный дисбаланс в онтогенезе и тем значительнее нарушения физического и психического развития индивида. Особенности: ❖ большинство геномных мутаций (полиплоидии, трисомии по крупным хромосомам, моносомии по аутосомам) летальны; ❖ мутации в гаметах приводят к развитию так называемых полных форм хромосомных болезней, когда изменения кариотипа выявляются во всех клетках организма; ❖ мутации в соматических клетках на ранних этапах эмбриогенеза приводят к развитию мозаицизма: часть клеток организма имеет нормальный кариотип, а другая часть - аномальный. Аномалии половых хромосом. Нарушение расхождения половых хромосом приводит к образованию аномальных гамет: у женщин - XX и 0 (в последнем случае гамета не содержит половых хромосом); у мужчин - XY и 0. При слиянии половых клеток в подобных случаях возникают количественные нарушения половых хромосом. При болезнях, вызванных дефицитом или избытком Х хромосом, нередко наблюдается мозаицизм. • Синдром Кляйнфелтера: ❖ Частота: 2-2,5 на 1000 новорождённых мальчиков. ❖ Кариотип: разнообразные цитогенетические варианты (47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY и др.), но чаще встречается вариант 47,XXY. ❖ Проявления: высокий рост, непропорционально длинные конечности, отложение жира по женскому типу, евнухоидное телосложение, скудное оволосение, гинекомастия, гипогенитализм, бесплодие (в результате нарушения сперматогенеза, снижения продукции тестостерона и увеличения продукции женских половых гормонов), снижение интеллекта (чем больше в кариотипе добавочных хромосом, тем более выражено). ❖ Лечение мужскими половыми гормонами направлено на коррекцию вторичных половых признаков, но и после терапии больные остаются бесплодными. • Трисомия X - наиболее частый синдром из группы полисомий X; частота 1:1000 новорождённых девочек, кариотип 47,XXX; пол женский, фенотип женский; как правило, физическое и психическое развитие у женщин с этим синдромом не имеет отклонений от нормы. • Синдром Шерешевского-Тёрнера. ❖ Частота синдрома: 1:3000 но- ворождённых девочек ❖ Кариотип: 45,Х0, но встречаются и другие варианты. ❖ Проявления: низкий рост, короткая шея с избытком кожи или крыловидной складкой, широкая, часто деформированная грудная клетка, деформация локтевых суставов, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие. ❖ Раннее лечение женскими половыми гормонами может оказаться эффективным.
-
Доминантные, рецессивные и сцепленные с полом наследственные болезни.
Различают доминантные, рецессивные и сцепленные с полом наследственные болезни. Доминантные заболевания могут проявлять в чреде поколений. Нередко кроме больного ребенка болен кто-то из его родителей, могут быть больны братья и сестры больного (50%). Однако нередко доминантные заблевания проявляются только у одного члена семьи в результате случайно возникшей мутации (изменение гена) в одной половой клетке кого-то из родителей. При рецессивных заболеваниях родители больного ребенка как правило здоровы, но каждый из них является носителем одного и того же измененного гена. Могут быть больны братья и сестры больного ребенка, но вероятность их заболевания вдвое ниже, чем при доминантных заболеваниях и составляет 25%. При сцепленных с полом наследственных заболеваниях болеют обычно только мальчики. В том случае, когда их мать является носителем измененного гена в одной из Х хромосом (это одна из половых хромосом), то половина рожденных ею мальчиков может быть также больна.
Типы наследования. Для любого моногенного
заболевания существенной характеристикой
является тип наследования: аутосомно-доминант-
ный, аутосомно-рецессивный, сцепленный
с хромосомой X (доминантный и рецессивный),
голандрический (сцепленный с хромосомой
Y) и митохондриальный.
При
заболеваниях с рецессивным типом
наследования фенотип гетерозиготы
может не отличаться от нормы (т.е. иметь
слабые проявления заболевания или не
иметь их).
При
заболеваниях с доминантным типом
наследования пациенты в гетерозиготном
состоянии имеют практически ту же
клиническую картину, что и в гомозиготном
состоянии, но проявления болезни у
гомозигот тяжелее.
Аутосомно-доминантный
тип наследования
Примеры: синдром
Марфана, гемоглобиноз M, хорея Хантингтона,
полипоз толстой кишки, семейная
гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз,
полидактилия. Родословная с
аутосомно-доминантным типом наследования
(синдром Марфана в 5 поколениях)
представлена на рис. 3-1А.
Рис. 3-1.
Родословные с разными типами наследования
заболеваний. А - аутосомно-доминантный;
Б - аутосомно-рецессивный; В - доминантный
Х-сцепленный; Г - рецессивный Х-сцепленный.
Римские цифры - поколения. Кружок - пол
женский, квадрат - пол мужской, тёмный
кружок или квадрат - больной, наискось
перечёркнутый тёмный кружок или квадрат
- умерший больной. Стрелкой указан
пробанд - больной или носитель изучаемого
признака.
Особенности наследования:
❖ один из
родителей пациента, как правило, болен;
❖ выраженность
и количество проявлений зависят от
действия факторов среды; ❖
частота патологии у лиц мужского и
женского пола одинакова; ❖
в каждом поколении имеются больные (так
называемый вертикальный характер
распределения болезни); ❖
вероятность рождения больного ребёнка
равна 50% (независимо от пола ребёнка и
количества родов); ❖
непоражённые члены семьи, как правило,
имеют здоровых потомков (поскольку не
имеют мутантного гена).
Аутосомно-рецессивный
тип наследования
Примеры: фенилкетонурия,
адреногенитальный синдром, кожно-глазной
альбинизм, галактоземия, гликогенозы,
гиперлипопротеинемии, муковисцидоз.
Родословная с аутосомно-рецессивным
типом наследования (муковисцидоз в 4
поколениях) представлена на рис. 3-1Б.
Особенности наследования: ❖
родители больного, как правило, здоровы;
заболевание может обнаруживаться у
других родственников (например, у
двоюродных или троюродных братьев/сестёр
больного);
❖
однообразные проявления болезни (в
связи с высокой пенетрантностью); ❖
симптомы болезни обычно выявляются уже
в детском возрасте; ❖
частота патологии у лиц мужского и
женского пола равная; ❖
в родословной патология проявляется
по горизонтали, часто у сибсов; ❖
заболевание отсутствует у единокровных
(дети одного отца от разных матерей) и
единоутробных (дети одной матери от
разных отцов) братьев и сестёр; ❖
появление аутосомно-рецессивной
патологии более вероятно при
кровнородственных браках за счёт большей
вероятности встречи двух супругов,
гетерозиготных по одному и тому же
патологическому аллелю, полученному
от их общего предка.
Сцепленное с
хромосомой X доминантное наследование
Примеры:
одна из форм гипофосфатемии - витамин
D-резистент- ный рахит, болезнь
Шарко-Мари-Тута X-сцепленная доминантная,
рото-лице-пальцевой синдром типа I.
Родословная с доминантным X-сцепленным
типом наследования витамин D-резистентного
рахита в четырёх поколениях представлена
на рис. 3-1В. Особенности наследования:
❖ поражение лиц
мужского и женского пола;
❖
у мужчин более тяжёлое течение заболевания;
❖ передача
больным мужчиной патологического аллеля
только дочерям, но не сыновьям (сыновья
получают от отца хромосому Y); ❖
передача больной женщиной заболевания
и сыновьям, и дочерям с равной
вероятностью.
Сцепленное с хромосомой
X рецессивное наследование
Примеры
заболеваний: гемофилия A, гемофилия B,
дальтонизм, мышечная дистрофия
Дюшенна-Беккера, болезнь Хантера
(мукополисахаридоз типа II),
гипогаммаглобулинемия брутоновского
типа. Родословная с рецессивным
X-сцепленным типом наследования (гемофилия
A в 4 поколениях) представлена на рис.
3-1Г. Признаки заболевания: ❖
больные рождаются в браке фенотипически
здоровых родителей; ❖
заболевание наблюдается исключительно
у лиц мужского пола; ❖
матери больных - облигатные носительницы
патологического гена; ❖
сын никогда не наследует заболевание
от отца;
❖ у
носительницы мутантного гена вероятность
рождения больного ребёнка равна 25% (50%
родившихся мальчиков - больные).Голандрический,
или сцепленный с хромосомой Y, тип
наследования
Примеры: гипертрихоз
ушных раковин, избыточный рост волос
на средних фалангах пальцев кистей,
азооспермия.
Особенности наследования:
❖ передача
признака от отца всем сыновьям (только
сыновьям, дочери никогда не наследуют
признак от отца);
❖
«вертикальный» характер наследования
признака; ❖
вероятность наследования для лиц
мужского пола равна 100%;
Митохондриальное
наследование
Примеры заболеваний
(«митохондриальные болезни»): атрофия
зрительного нерва Лебера, синдромы Лея
(митохондриальная миоэнцефалопатия),
MERRF (миоклоническая эпилепсия),
кардиомиопатия дилатационная
семейная.
Особенности наследования:
❖ наличие
патологии у всех детей больной матери;
❖ рождение
здоровых детей у больного отца и здоровой
матери (объясняется тем, что митохондриальные
гены наследуются от матери).
-
Генные болезни: моно- и полигенные. Общие закономерности патогенеза.
Генные болезни-обусловлены генными мутациями.
Классификации:
По количеству затронутых повреждением (мутацией) генов
-
полигенные-б-ни с наследственной предрасположенностью,т.к. они многофакторные,и отдельная группа заболеваний, связанная с хромосомными или геномными мутациями – хромосомных.
-
моногенные -наследуемые по законам Менделя
по типу наследования:
-аутосомно-доминантные(полидактилия,талассемия)
-аутосомно-рецессивные(фенилкетон
-наследуемые сцеплено с половыми (обычно X) хромосомами:
•рецессивно наследуемые(гемофилия А и Б,дальтонизм, альбинизм)
• доминантно наследуемые(гипоплазия эмали зубов, витамин-Д- резистентный рахит)
По фенотипическому проявлению:
• связанные с нарушением обменов
- аминокислотного
-углеводного
-липидного
-минерального
-нуклеиновых кислот
•нарушения свертывания крови
•гемоглобинопатии