Семинар 11

«Человек как объект генетического анализа. Характеристика кариотипа человека. Методы изучения генетики человека. Составление и анализ родословных»

1. Цели и задачи генетики человека.

Генетика человека изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков в зависимости от генотипа и условий внешней среды.

Составной частью генетики человека является медицинская генетика, которая изучает наследственность и изменчивость с точки зрения патологии.

Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней у человека.

Задачи:

• определение последовательности нуклеотидов в геноме человека, точной локализации генов и создание банка генов

• диагностика наследственных патологий на ранних стадиях развития, путем усовершенствования методов пренатальной (дородовой) диагностики и экспресс диагностики

• широкое внедрение медико-генетического консультирования

• применение методов генной инженерии в разработке методов генной терапии наследственных болезней

• выявление новых групп тератогенных факторов и разработка методов их нейтрализации

2. Особенности проведения генетического анализа у человека, основные методы генетики человека.

Особенности человека как объекта генетического анализа:

1. малое число потомков

2. позднее половое созревание

3. редкая смена поколений

4. большая продолжительность жизни

5. сложный кариотип (большое количество хромосом и групп сцепления)

6. невозможность проводить эксперименты

7. невозможность создания одинаковых условий для исследуемых

Генетика человека имеет как основные специфические методы исследования:

- клинико-генеалогический

- близнецовый

- цитогенетический

- биохимический

- популяционно-статистический

- иммунологический

- дерматоглифики

- онтогенетический

- генетики соматических клеток

3. Характеристика кариотипа человека.

В 1956 году Ю. Тио и А. Леван изучили кариотип человека.

Классификация хромосом человека:

1. A(1 – 3 пары) 1 и 3 – большие метацентрики; 2 – большие субметацентрики

2. B(4 – 5 пары) – большие субметацентрики

3. C(6 – 12 пары) – средние субметацентрики (X-хромосома не отличима)

4. D(13 – 15 пары) – средние акроцентрики (все со спутниками)

5. E(16 – 18 пары) – короткие субметацентрики

6. F(19 – 20 пары) – короткие метацентрики

7. G(21 – 22 пары) – короткие акроцентрики (со спутниками)

8. половые хромосомы – Y– акроцентрик средних размеров,X– средний субметацентрик

Правила хромосом:

1. Видовое постоянство числа хромосом – поддерживается митозом и мейозом.

2. Парность хромосом – гомологичные хромосомы.

3. Правило индивидуальности – хромосомы разных пар различаются по форме, размеру и содержанию генетической информации=>негомологичные.

4. Правило непрерывности – хромосомы способны к самоудвоению=>хромосома происходит от хромосомы.

4. Клинико-генеалогический метод. Характеристика типов наследования патологических признаков у человека.

Метод был впервые предложен Ф. Гальтоном, условные обозначения (символы) - Юстом.

Этапы анализа:

1. Сбор данных о всех родственниках обследуемого (анамнез), которого называют пробанд. Используют все формы анкетирования с обязательным медицинским обследыванием всех членов семьи. Данные статистически обрабатываются.

2. Графическое построение родословной

3. Анализ родословной и выводы

Этот метод позволяет установить:

• является ли признак наследственным

• тип и характер наследования признака

• определить зиготность членов родословной

• установить пенетрантность гена

• определить вероятность проявления признака в ряду поколений

Особенности основных типов наследования патологических признаков:

1. Аутосомно-доминантный

• прослеживается в каждом поколении

• у больных родителей больной ребенок

• болеют и мужчины, и женщины

• вероятность наследования 50-100%