14Д. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы. 1) частота, этиология и патогенез, 2) причины смерти, 3) впс с лево-правым шунтом, 4) впс с право-левым шунтом, 5) впс без шунта.

1) ВПР ССС занимают второе место после пороков ЦНС (0,2-1,8%).

Этиология:

а) генные мутации и хромосомные абберации

б) воздействие повреждающих агентов на эмбрион в период 3-11 неделя внутриутробного развития

Патогенез: различные виды ВПР ССС зависят от искажений этапов морфогенеза сердца {дефекты первоначально парных закладок сердца, неправильные изгибы первичной сердечной трубки, задержка развития или неправильное расположение перегородок сердца}

2) Причины смерти:

• гипоксия при особо тяжелых формах пороков (смерть в первые дни жизни)

• развитие сердечной недостаточности (смерть в более поздние сроки)

3) ВПС с лево-правым шунтом (белый порок – отсутствие гипоксии, направление тока слева направо):

а) открытый артериальный (боталлов) проток – незаращение короткого артериального ствола между бифуркацией легочного ствола и дугой аорты после рождения; сопровождается вначале диастолической перегрузкой левого сердца с дилатацией и гипертрофией его полостей, затем систолической перегрузкой правого желудочка с его гипертрофией.

б) дефекты межпредсердной перегородки

1) дефект первичной межпредсердной перегородки (ДМПП-I) – располагается в нижней части межпредсердной перегородки непосредственно над атриовентрикулярными клапанами

2) дефект вторичной межпредсердной перегородки (ДМПП-II, дефект овальной ямки) – одно или более отверстий в области овальной ямки

3) аплазия межпредсердной перегородки – трехкамерное сердце с одним общим предсердием

Гемодинамика: перегрузка правого желудочка сердца  гипертрофия правого желудочка, легочная гипертензия и расширение ствола легочной артерии

в) дефекты межжелудочковой перегородки – чаще всего в верхней соединительнотканной (мембранозной) части перегородки или ее аплазия – трехкамерное сердце с одним общим желудочком

Гемодинамика: при большом дефекте – гипертрофия правого желудочка, легочная гипертензия, позднее – перегрузка левых отделов сердца; при незначительном дефекте существенных изменений гемодинамики нет.

4) ВПС с право-левым шунтом (синие пороки – сопровождаются выраженным цианозом, гипоксией)

а) транспозиция крупных артерий – отхождение крупных артерий от противоположных желудочков

б) триада Фалло: клапанный стеноз легочной артерии + дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) + вторичная гипертрофия правого желудочка

в) тетрада Фалло: стеноз легочной артерии (инфундибулярный или стволовой) + ДМЖП + декстрапозиция аорты + вторичная гипертрофия правого желудочка

г) пентада Фалло: тетрада Фалло + дефект межпредсердной перегородки

5) ВПС без шунта:

а) стеноз и атрезия легочной артерии – при значительном сужении кровь в легкие попадает через артериальный (боталлов) проток и расширяющиеся бронхиальные артерии

б) стеноз и атрезия аорты – резкая степень гипертрофии правого желудочка сердца, гипоплазия левого желудочка, резкое расширение правого предсердия

в) коарктация аорты – значительное сужение некоторой части аорты чаще в области перешейка (на уровне впадения артериального протока после отхождения левой подключичной артерии), сопровождается функциональной перегрузкой левого желудочка (его гипертрофией)

г) аномалии положения сердца (декстрокардия и т.д.)

д) пролапс митрального клапана (балонный митральный клапан, миксоматозный митральный клапан) – выпячивание одной или двух створок митрального клапана в сторону левого предсердия во время систолы, иногда митральная регургитация

15д. Врожденные пороки развития мочевой и половой систем. 1) частота, этиология и патогенез, 2) врожденные пороки почек, 3) врожденные пороки мочевыводящих путей, 4) наиболее частые пороки половой системы у мальчиков, 5) наиболее частые пороки половой системы у девочек.

1) Этиология:

а) действие экзогенных факторов

б) ряд ВПР данных систем являются наследственными или семейными

в) в комбинации с другими пороками при хромосомных синдромах

Возникают чаще на 4-8 неделе киматогенеза.

2) Врожденные пороки почек:

а) аномалии количества:

1. арения (агенезия) – врожденное отсутствие одной или двух почек; у новорожденных складчатая кожа, одутловатое старческое лицо, низко расположенные ушные раковины, выступающие лобные бугры (синдром Поттер)

2. гипоплазия – одностороннее или двухстороннее уменьшение массы и объема почек (на 50% и более), может наблюдаться викарная гипертрофия второй нормальной почки

б) аномалии положения, формы и ориентации:

1. дистопия (эктопия) – аномальное расположение почек

2. сращение почек (подковообразная почка, галетообразная почка)

в) аномалии структуры и дифференцировки:

1. дисплазия почек – нарушение диференцировки почечной ткани с персистированием в ней эмбриональных структур. Абсолютные критерии дисплазии: очаги гиалинового хряща, примитивные мезонефрогенные протоки, островки ГМК

2. крупнокистозные почки (поликистоз почек взрослого типа) – двустороннее увеличение почек с образованием в их корковом слое большого количество кист с прозрачным содержимым

3. мелкокистозные почки (поликистоз «инфантильного» типа) – двустороннее увеличение почек с образованием многочисленных мелких кист в корковом и мозговых слоях, тесно прилежащих друг к другу (почки вида крупнопористой губки, МиСк: почечная ткань замещена кистами, выстланными кубическим эпителием)

3) Врожденные пороки мочевыводящих путей:

а) удвоение лоханок и мочеточников

б) агенезия, атрезия, стеноз мочеточников, эктопия их устьев

в) мегалоуретер – резкое расширение одного или двух мочеточников вследствие гипоплазии мышечной ткани или нервного аппарата

г) экстрофия мочевого пузыря – в результате аплазии его передней стенки, брюшины и кожи области лобка

д) агенезия мочевого пузыря

е) атрезия, стеноз уретры

ж) гипоспадия (эписпадия) – дефект нижней (верхней) стенки мочеиспускательного канала у мальчиков

Все эти пороки ведут к нарушению оттока мочи и без лечения приводят к почечной недостаточности

4) Наиболее частые ВПР половой системы мальчиков:

а) крипторхизм – задержка яичка на его естественном пути при опускании в мошонку

б) водянка яичка (гидроцеле) – вследствие незаращения влагалищного отростка брюшины

в) агенезия яичка – одно- или двустороннее отсутствие яичка

г) гипоплазия яичка

д) афалия – отсутствие полового члена

е) фимоз – врожденное сужение крайней плоти и парафимоз – ущемление головки узкой крайней плотью

ж) дифаллюс – удвоение полового члена

з) гермафродитизм – наличие признаков обоих полов у одного лица

5) Наиболее частые ВПР половой системы у девочек:

а) атрезия и агенезия матки и шейки, гипоплазия матки

б) удвоение матки (двурогая матка, двойная матка, седловидная матка)

в) атрезия и агенезия влагалища, гипоплазия влагалища, удвоение влагалища

г) гипертрофия клитора (клиторомегалия)

д) аномалии яичников (агенезия, дисплазия, гипоплазия)

е) гермафродитизм

16д. Патология последа. 1) виды нарушений созревания 2) причины и морфология первичной и вторичной, острой и хронической недостаточности плаценты 3) влияние их на плод 4) воспаление: виды, номенклатура, морфология в зависимости от пути инфицирования 5) влияние воспаления на плод.

1) Виды нарушений созревания:

1. Ускоренное созревание ворсин хориона (обычно в последние 8-10 недель беременности) при:

1) поздних гестозах беременных

2) привычном невынашивании

3)длительной угрозе прерывания беременности

4) хроническом пиелонефрите

Морфология:

• удлинение ворсин и уменьшение их толщины с формирова­нием типичного ворсинчатого дерева с большим количеством терминальных ворсин

• отсутствует фиброз стромы старых, центрально расположенных ворсин и превраще­ние их в стволовые

• образуются новые периферически расположен­ные незрелые ворсины

• не образуются терминальные и резорбционные ворсины

2. Замедленное созревание ворсин хориона при:

1) изосенсибилизации по резус-фактору

2) при некоторых формах сахарного диабета

3) при ряде инфекцион­ных заболеваний (сифилис, токсоплазмоз и др.)

Морфология:

• ворсины остаются стромальными и продол­жают расти и ветвиться за счет образования добавочных ветвей

• большая плацента с малым количеством терминальных ворсин

3. Диссоциированое созревание ворсин хориона - часто ассоциировано с ВПР плода или хроническим виллузитом.

Морфология: наличие ворсин разных размеров, различной степени зрелости и васкуляризации

2) Плацентарная недостаточность — синдром, при котором плацента не способна поддерживать адекватный обмен между организмом матери и плодом.

а) Первичная ПН - возникает при формировании плаценты в период имплантации, ран­него эмбриогенеза и плацентации.

Причины - разнообразные факторы, действующих на гаметы родите­лей, зиготу, бластоцисту, формирующуюся плаценту:

1. генетические

2. эндокринные (например, при ферментативной недостаточности децидуальной ткани вследствии дисфункции яичников)

3. инфекционные

Морфология первичной ПН:

• ана­томические изменения строения, расположения, прикрепления плаценты

• дефекты васкуляризации и нарушение созревания хориона

б) Вторичная ПН - обусловлена действием экзогенных факторов на сформировавшуюся плаценту, как правило, во второй поло­вине беременности. Она может развиться остро или хронически.