Аномалии развития конечного мозга

Аномалии развития головного мозга встречаются примерно у 0.1-0.2% новорожденных. Часто они несовместимы с жизнью или сопровождаются тяжелыми нарушениями мозговых функций, умственной отсталостью. Аномалии развития конечного мозга можно разделить по происхождению на 3 группы:

1. Аномалии развития в результате несмыкания нервной трубки.

2. Аномалии развития в результате его неразделения.

3. Аномалии развития вследствие нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток.

Аномалии развития в результате несмыкания нервной трубки

Пороки этой группы называют дизрафиями краниальной области. В их основе лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего такие пороки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких покровов головы.

1. Агенезия (аплазия) мозолистого тела– полное отсутствие мозолистого тела, при этом третий желудочек остается открытым, столбы свода и прозрачная перегородка обычно сохранены.

2. Анэнцефалия– отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Часто повреждается и задний мозг. Обусловлена недоразвитием переднего отдела нервной трубки и связанных с ней структур. Иногда на основании черепа сохраняются остатки мозговой ткани. Передняя черепная ямка обычно укорочена, турецкое седло уплощено. Как правило, имеется выраженная гипоплазия надпочечников и аплазия нейрогипофиза. Иногда анэнцефалия сочетается с расщелиной неба, аномалиями шейного отдела позвоночника. В части случаев предполагается аутосомно-рецессивное наследование. Популяционная частота – 1:1000.

3. Гемиэнцефалия (син.: гемицефалия) – недоразвитие одного из полушарий большого мозга.

4. Грыжа черепно-мозговая – грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Обычно локализуется в местах соединения костей черепа. Популяционная частота – 1:1000. Различают 3 основные клинические формы:

А)    Менингоцеле черепно-мозговое (син.: гидроменингоцеле) – грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является спинномозговая жидкость.

Б)    Менингоэнцефалоцеле (син.: цефалоцеле) – в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга и/или его оболочки.

В)    Энцефалоцистоцеле (син.: гидроэнцефалоцистоцеле) – в грыжевой мешок помимо мозгового вещества вовлекаются желудочки мозга.

5. Порэнцефалия (син.: дисплазия головного мозга поликистозная, полипорэнцефалия) – дисплазия головного мозга, характеризующаяся наличием в ткани конечного мозга полостей разных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и подпаутинным пространством.

Иллюстрации

Аномалии развития в результате его неразделения

Эту группу пороков называют прозэнцефалическими, поскольку они являются результатом персистирования на различных стадиях переднего мозгового пузыря. В зависимости от степени остановки разделения конечного мозга различают несколько видов.

1. Прозэнцефалия– нарушение разделения конечного мозга на полушария. Весь конечный мозг разделен продольной бороздой, но в глубине ее оба полушария связаны друг с другом пластинкой серого и белого вещества.

2. Голопрозэнцефалия– нарушение разделения конечного мозга на полушария. Конечный мозг не разделен на полушария и имеет вид полусферы в результате несмыкания краниального конца медуллярной трубки. Извилины крупные, расположены неправильно, цитоархитектоника коры нарушена. Передняя черепная ямка деформирована.

3. Ателэнцефалия– отсутствие больших полушарий при сохранности черепа. Порок развивается в результате остановки развития краниального отдела медуллярной трубки на стадии трех мозговых пузырей.

4. Платистэнцефалия– недоразвитие полушарий головного мозга, внешне проявляющееся их уплощением.

Аномалии развития вследствие нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток

Эта группа пороков развития наиболее многочисленна. Приведем лишь некоторые наиболее часто встречающиеся или наиболее важные в клиническом отношении.

1. Агирия (син.: лиссэнцефалия) – отсутствие извилин и борозд больших полушарий («гладкий мозг»). Послойное строение коры отсутствует. Может сочетаться с аномалиями лица и внутренних органов, с обструктивной гидроцефалией.

2. Аринэнцефалия (arrhinencephalia) – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, с нарушением в ряде случаев гиппокампа. Сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей, агенезией костей носа, гипотелоризмом (иногда – циклопией) и другими пороками развития черепа. Аутосомно-рецессивное наследование.

3. Макроцефалия (син.: макроэнцефалия, мегалоцефалия) – необычное увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождается нарушениями расположения извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопий в белом веществе, увеличением размеров черепа.

4. Микрогирия (син.: микрополигирия) – большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий. Обычно микрогирия носит двусторонний и симметричный характер и сопровождается нарушениями послойного строения коры.

5. Микроцефалия– уменьшение массы и размеров головного мозга и черепа более чем на 2 стандартных отклонения для данной возрастной группы. Большие полушария недоразвиты и имеют неправильное строение (микро- и полигирия, нарушение расположения извилин, структурные нарушения цитоархитектоники коры и др.). Лобные доли уменьшены в размерах. Часто сочетается с порэнцефалией и расширением желудочков. Внешне: лоб скошен, затылок уплощен; отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом. Многие случаи микроцефалии связаны с ранним заращением швов черепа. Различают истинную микроцефалию с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичную микроцефалию, развивающуюся в результате органического поражения головного мозга разной этиологии. Микроцефалия встречается также при многих хромосомных и генных синдромах.

6. Пахигирия (син.: макрогирия) – увеличение размеров извилин большого мозга при уменьшении их числа. Вторичные и третичные извилины полностью отсутствуют, борозды короткие, мелкие и в основном прямые.

Иллюстрации