Различные молекулы гемоглобина производится в

организме человека на разных этапах жизни.

Все они тетрамеры, состоящие из семи различных полипептидных цепей, каждая кодируется отдельным геном.

Эмбриональный гемоглобин имеет ζ (дзета) и ε (эпсилон) цепей.

К восьми неделям беременности они заменяются фетальным гемоглобином с альфа-цепями и двух типами γ (гамма) цепей.

98% взрослого гемоглобина - HbA молекулы, состоящие из альфа- и бета-цепей; 2% - это HbA2, состоящий из альфа- и δ (дельта) цепей.

Генные мутации

Исторически термин «мутация» включает как изменения хромосом, так и отдельных генов. Мутации создают основу для изменчивости организмов и позволяют идентифицировать и исследовать гены, контролирующие отдельные признаки. В отсутствие мутаций и обусловленной ими изменчивости признаков генетический анализ был бы невозможен.

Классификация мутаций

Спонтанные и индуцированные мутации

Спонтанные – непроизвольно возникают в природе и не связаны с воздействием каких-либо факторов. Обусловлены случайными изменениями в нуклеотидных последовательностях.

Индуцированные – обусловлены действием специального мутагена и часто приводят к повышению чувствительности мутантных клеток к действию природных факторов (космической радиации, УФ, химическим веществам).

Обнаружена искусственная индукция в 1927 г. при облучении дрозофилы Х-лучами.

Спонтанные мутации происходят естественно и случайно и, как правило, связаны с нормальными биологическими или химическими процессами в организме.

Индуцированные мутации - результат влияния посторонних факторов, естественного или искусственного происхождения.

Флуктуационный тест Лурия- Дельбрюка показал, что мутации не являются адаптивными, но происходят спонтанно.

Герминальные и соматические мутации

У эукариот мутации могут возникать в соматических и

половых клетках.

Соматические – не передаются потомству и редко имеют последствия для всего организма. Вероятна экспрессия, если

мутация доминантная или сцеплена с Х-хромосомой. Герминальные – мутации в гаметах или тканях,

продуцирующих гаметы, передаются потомству.

Другие виды мутаций

Можно классифицировать по действию на организм. Наиболее заметны – внешние морфологические признаки.

Вторая категория – биохимические или метаболические изменения фенотипа. Эти мутации влияют на здоровье и

выживаемость носителей.

Третья группа – мутации, влияющие на спектр

поведенческих признаков (брачное поведение, циркадные ритмы). Трудно определить основу поведенческих мутаций.

Следующий тип мутаций касается регуляции работы генов.

Регуляторные мутации путем активации или инактивации

генов нарушают их нормальную работу.

Летальные мутации относятся к большой группе различных мутаций, включая метаболические и биохимические

Любые из перечисленных мутаций можно отнести к кондиционным мутациям, которые проявляются в

определенных условиях.

Уровень спонтанных мутаций

Уровень индуцированных мутаций значит превосходит уровень спонтанных. Уровень спонтанного мутирования очень низок, его скорость различна у разных организмов, также различна частота спонтанных мутаций в разных генах у организмов одного вида.

Средняя скорость у вирусных и бактериальных генов – 1 на 100 млн, такая же у нейроспоры. У кукурузы, дрозофилы и человека намного выше - между 1 на 100 тыс. и 1 на 1 млн., у мыши еще на порядок выше.