
- •Современная терминология
- •Генотип — совокупность генов организма.
- •Гомологичные хромосомы – хромосомы, содержащие
- •Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.
- •Генетическая символика
- •Признак может контролироваться несколькими генами, локализованными на одной или на нескольких парах гомологичных
- •Взаимодействие
- ••Отношения генотип → фенотип
- •Типы действия аллельных генов на фенотип
- •Неполное доминирование
- •Множественный аллелизм
- •Аллели гена окраски С у кроликов
- •Множественный аллелизм
- •Кодоминирование
- •Группы крови системы АВ0
- •Группы крови АВ0
- •Тест
- •Группы крови системы АВ0 Множественный аллелизм и кодоминирование
- •На молекулярном уровне
- •Летальные гены
- •В любых ли генах возможны летальные мутации?
- •Летальные гены
- •Мэнские кошки Ген бесхвостости летален в гомозиготе
- •Полулетальные гены
- •Плейотропные гены
- •Плейотропный доминантный ген человека –
- •Плейотропные гены
- •Природа плейотропных генов
- •Пенетрантность и экспрессивность
- ••Полидактилия – пенетрантность 80% Только 80% носителей генотипа АА и Аа имеют лишние
- •Варьирующая экспрессивность гена Lobe у дрозофилы
- •Пенетрантность и экспрессивность
- •Взаимодействие аллельных генов - итог
- •Взаимодействие
- •Законы генетики касаются двух разных вещей
- ••Гипотеза Менделя 1 ген → 1 признак оказалась очень полезным упрощением.
- •Неаллельные гены
- •Вчем сложность?
- •Комплементарность
- •Комплементарность:
- •Цвет плодов перца
- •Природа комплементарности
- •Эпистаз
- •Эпистаз
- •Черная,
- •Механизм эпистатического действия гена альбинизма с у мышей
- •Окрас золотистых ретриверов: рецессивный эпистатичный ген е
- •Решение задач
- •Рецессивный эпистаз – ген h у человека подавляет проявление гена групп крови I
- •Группы крови АВ0
- •Полимерия
- •Качественный признак
- •Подчиняется ли наследование
- •Герман Нильсон-Эле
- •Эти гены похожи – вносят примерно равный вклад (аддитивная полимерия)
- •Число особей с таким значением
- •Неполное доминирование
- •Неполное доминирование
- •Количество фенотипических классов в F2 зависит от числа пар
- •Число индивидуумов
- •Почему возникает непрерывная изменчивость?
- •Много генов → один признак
- •Полимерия
- •Неаддитивная
- •Цвет кожи у человека определяется тремя генами
- •1. Серо-голубой 2. Зеленый, ореховый 3. Карий
- •Определение пола и половые хромосомы
- •Не у всех организмов, в отличие от человека, пол однозначно определяется при слиянии
- •Реципрокное
- •Наследование гемофилии
- •Рис. Последствия нерасхождения Х-хромосом в ооците на первом этапе мейоза и оплодотворения сперматозоидами
- •Ограниченное полом и зависящее от пола наследование признаков
- •Половая дифференцировка и жизненный цикл
- •Хромосомное определение пола у человека
- •Соотношение полов у человека
- •Особенности экспрессии Х-сцепленных генов
- •Фактически все самки млекопитающих – мозаики по Х- сцепленным генам, которые находятся в
- •Определение пола у различных организмов
- •Различают прогамное, сингамное и эпигамное определение пола. Прогамное определение пола происходит до оплодотворения

На молекулярном уровне
кодоминирование проявляют все гены.
А |
а |
|
Нормальный |
Белок а, |
|
измененный |
||
белок А |
||
|
мутацией в |
|
|
гене |
Летальные гены
•Летальные гены – вызывают гибель на эмбриональной стадии.
•Полулетальные гены – резко снижают жизнеспособность.
•Все летали (l)– рецессивны.
•Доминантные летали могут возникать в результате мутаций – но элиминируются в первом же поколении (зигота, получившая такую леталь, погибнет)
В любых ли генах возможны летальные мутации?
•Нет, только в генах жизненно важных белков.
•Наличие летали в каком-то гене означает, что без этого белка нормальное развитие невозможно.

Летальные гены
не проявляющиеся в |
проявляющиеся в |
гетерозиготе |
гетерозиготе |
l + |
l + |
нормальный фенотип |
мутантный фенотип |
доминантные гены с рецессивным летальным эффектом.
Cy + – загнутые крылья Cy Cy –
Каким будет расщепление в скрещивании
♀ Cy + × ♂ Cy +
Cy (Curly)

Мэнские кошки Ген бесхвостости летален в гомозиготе
Р Mm × Mm
F1 |
1 MM |
2 Mm |
1 mm |
|
|
бесхв. |
норм.хвост |
Расщепление по фенотипу 2 : 1 |
вместо 3 : 1 |

Полулетальные гены
–резко снижают жизнеспособность
•К ним относятся почти все наследственные заболевания человека
apterous –
полулетальный ген дрозофилы

Плейотропные гены
– гены, влияющие сразу на несколько
признаков. |
|
признак 1 |
|
|
|
1 ген |
|
признак 2 |
|
||
|
|
признак 3 |
Плейотропный рецессивный ген у человека: шестипалость и короткие конечности.

Плейотропный доминантный ген человека –
синдром Марфана |
крайне высокий рост |
«паучьи пальцы» |
дефект развития всей соедини- |
тельной ткани |
вывих хрусталика |
врожденный порок сердца |
пенетрантность неполная (есть здоровые носители гена)
Ген кодирует фибриллин – белок, соединительной ткани

Плейотропные гены
Ген W ( White ) кошек – белый цвет, голубые глаза, глухота
•Блокирует миграцию стволовых кл. меланоцитов (пигментных клеток) к коже
•В норме слуховые рецепторы возникают из тех же стволовых клеток, что и меланоциты → их отсутствие влечет глухоту.
•Ген эпистатичен – другие гены окраски на его фоне не проявляются
Природа плейотропных генов
•Это гены, рано включающиеся в онтогенезе → нарушение их функции влечет каскад аномалий следующих стадий развития.
–Часто такие гены являются регуляторными – меняющими экспрессию других генов
•Гены, продукт которых необходим во
многих органах и тканях
синдром Марфана – вся соединительная ткань