
- •• Как появляются новые аллели генов
- •Мутации
- •Мутации
- •Мутации
- •Случайность:
- •Мутации – редкие события
- •По влиянию на приспособленность
- •Мутации
- •Геномные мутации
- •Геномные мутации
- •Геномные мутации
- •Полиплоидия
- •Триплоидия у человека и млекопитающих
- ••Полиплоидия у животных – редкое явление
- •У человека и млекопитающих полиплоидными бывают отдельные соматические клетки.
- •Как возникают в природе?
- •Гибриды с нечетным числом геномов – 3n, 5n – стерильны
- •Полиплоиды с четным числом геномов имеют нормальную плодовитость
- •Геномные мутации
- •Полиплоидный ряд пшениц
- •Аллополиплоиды АВ стерильны
- •Мейоз у гибрида АВ
- •Искусственное получение фертильного межвидового гибрида
- •Получение рафанобрассики Карпеченко
- •Получение рафанобрассики Карпеченко
- •Получение рафанобрассики Карпеченко
- •Аллополиплоиды у животных.
- •Межвидовые гибриды животных, как правило, стерильны
- •Геномные мутации
- •норма, 2n
- •Жизнеспособность анеуплоидов
- •Причина анеуплоидий – нерасхождение хромосом в митозе или мейозе
- •Синдром Дауна – трисомия 21
- •Другие аутосомные анеуплоидии у человека несовместимы с жизнью
- •Частота хромосомных аномалий
- •Типы хромосомных аномалий среди спонтанных выкидышей человека
- •Мутации
- •Хромосомные перестройки
- •Как возникают
- •Незаконный кроссинговер
- •Незаконный кроссинговер
- •Структурные перестройки с утратой, добавлением или перестройкой участков одной или нескольких хромосом –
- •Если аберрация затрагивает только одну гомологичную хромосому, в мейозе формируется характерная конфигурация гомологов,
- •Если хромосома с делецией имеет центромеру, то при делении клетки ведет себя как
- •Если локус или участок хромосомы представлен дважды в гаплоидном наборе – дупликация локуса
- •Инверсии - это аберрации, при которых фрагмент хромосомы поворачивается на 180о по отношению
- •Последствия инверсий в процессе гаметогенеза
- •При отсутствии кроссинговера –
- •Результат кроссинговера в пределах инверсионной
- •Результат кроссинговера в пределах инверсионной
- •Обе рекомбинантные хроматиды несут дупликации и делеции. В анафазе мейоза ацентрическая хроматида либо
- •По-видимому, и у растений, и у животных инверсия запирает кроссинговер, и кроссоверные гаметы
- •Перемещение участка одной хромосомы на другую
- •Возможное происхождение реципрокной транслокации
- •Два возможных пути расхождения хромосом в мейозе и хромосомный состав гамет
- •Транслокации с одним разрывом, затрагивающим короткие плечи негомологичных акроцентрических хромосом.
- •Пример – семейный синдром Дауна, когда один из родителей несет транслокацию 14/21 D/G.
По-видимому, и у растений, и у животных инверсия запирает кроссинговер, и кроссоверные гаметы не передаются потомству.
У инверсионных гетерозигот инверсия запрещает выживание кроссоверных гамет после оплодотворения, если кроссинговер происходит в пределах инверсионной петли.
Когда рекомбинация затрагивает пара- или перицентрическую инверсию, то 50% гамет погибает, и число выживших зигот резко падает.
Почти ½ жизнеспособных гамет несет хромосому с инверсией, и у потомков тоже половина гамет гибнет
Перемещение участка одной хромосомы на другую
– транслокация. Последствия реципрокных (гомологичные хромосомы с двумя разрывами) сходны с инверсиями. Существенно не влияют на жизнеспособность (нет утраты генетического материала).
При оплодотворении несбалансированных гамет с транслокациями, дупликациями или делециями – нежизнеспособные зиготы, выживают 50% зигот,
гетерозиготных по реципрокной транслокации. У носителей транслокации - полустерильность

Возможное происхождение реципрокной транслокации
Синапсис хромосом у гетерозиготы по транслокации

Два возможных пути расхождения хромосом в мейозе и хромосомный состав гамет

Транслокации с одним разрывом, затрагивающим короткие плечи негомологичных акроцентрических хромосом.
При этом фрагменты коротких плеч утрачиваются, а длинные соединяются, формируя одну большую субметацентрическую или метацентрическую хромосому.
Такие транслокации и сами хромосомы – робертсоновские.

Пример – семейный синдром Дауна, когда один из родителей несет транслокацию 14/21 D/G. Хромосома 21 группы G транслоцирована на хромосому 14 группы D. В фенотипе носителей не проявляется, но при мейозе ¼ гамет с двумя хромосомами 21 (нормальной и транслоцированной на 14 хромосому). Зигота несет три хромосомы 21, а это синдром Дауна.