Если локус или участок хромосомы представлен дважды в гаплоидном наборе – дупликация локуса или участка.

У гетерозигот по дупликации, как и при делеции, образуется компенсационная петля.

Появляются в результате неравного кроссинговера или ошибки репликации в интерфазе. Последствия дупликаций – избыточность генов, фенотипическая изменчивость (как и делеции), генетическая изменчивость в процессе эволюции

Инверсии - это аберрации, при которых фрагмент хромосомы поворачивается на 180о по отношению к ее оси.

Инверсия не приводит к потере генетического материала, а только к его структурной реорганизации.

Инверсии возникают вследствие разрывов в двух точках с последующим встраиванием инвертированного фрагмента. Сначала хромосомная петля, затем два разрыва и сближенные тупые концы воссоединяются.

Парацентрическая инверсия – инвертированный фрагмент без центромеры, с центромерой – перицентрическая.

Обычно не влияют заметно на фенотип, но у гетерозигот могут формироваться аберрантные гаметы.

Последствия инверсий в процессе гаметогенеза

Если инверсия только у одного из гомологов – синапсис по всей длине хромосом невозможен.

Инверсионные гетерозиготы – с одной инвертированной и одной нормальной гомологичной хромосомой. Синапсис возникает между гомологами только при формировании инверсионной петли.

При отсутствии кроссинговера –

2нормальных хроматиды и

2с инверсией.

Результат кроссинговера в пределах инверсионной

петли при парацентрической инверсии

Результат кроссинговера в пределах инверсионной

петли при перицентрической инверсии

Обе рекомбинантные хроматиды несут дупликации и делеции. В анафазе мейоза ацентрическая хроматида либо случайным образом попадает к одному из полюсов, либо теряется, дицентрическая растаскивается сразу к двум полюсам, образуя дицентрический мост. Часто это приводит к разрыву и распределению фрагментов в разные гаметы. При оплодотворении таких гамет зигота развивается аномально или гибнет.