
- •• Как появляются новые аллели генов
- •Мутации
- •Мутации
- •Мутации
- •Случайность:
- •Мутации – редкие события
- •По влиянию на приспособленность
- •Мутации
- •Геномные мутации
- •Геномные мутации
- •Геномные мутации
- •Полиплоидия
- •Триплоидия у человека и млекопитающих
- ••Полиплоидия у животных – редкое явление
- •У человека и млекопитающих полиплоидными бывают отдельные соматические клетки.
- •Как возникают в природе?
- •Гибриды с нечетным числом геномов – 3n, 5n – стерильны
- •Полиплоиды с четным числом геномов имеют нормальную плодовитость
- •Геномные мутации
- •Полиплоидный ряд пшениц
- •Аллополиплоиды АВ стерильны
- •Мейоз у гибрида АВ
- •Искусственное получение фертильного межвидового гибрида
- •Получение рафанобрассики Карпеченко
- •Получение рафанобрассики Карпеченко
- •Получение рафанобрассики Карпеченко
- •Аллополиплоиды у животных.
- •Межвидовые гибриды животных, как правило, стерильны
- •Геномные мутации
- •норма, 2n
- •Жизнеспособность анеуплоидов
- •Причина анеуплоидий – нерасхождение хромосом в митозе или мейозе
- •Синдром Дауна – трисомия 21
- •Другие аутосомные анеуплоидии у человека несовместимы с жизнью
- •Частота хромосомных аномалий
- •Типы хромосомных аномалий среди спонтанных выкидышей человека
- •Мутации
- •Хромосомные перестройки
- •Как возникают
- •Незаконный кроссинговер
- •Незаконный кроссинговер
- •Структурные перестройки с утратой, добавлением или перестройкой участков одной или нескольких хромосом –
- •Если аберрация затрагивает только одну гомологичную хромосому, в мейозе формируется характерная конфигурация гомологов,
- •Если хромосома с делецией имеет центромеру, то при делении клетки ведет себя как
- •Если локус или участок хромосомы представлен дважды в гаплоидном наборе – дупликация локуса
- •Инверсии - это аберрации, при которых фрагмент хромосомы поворачивается на 180о по отношению
- •Последствия инверсий в процессе гаметогенеза
- •При отсутствии кроссинговера –
- •Результат кроссинговера в пределах инверсионной
- •Результат кроссинговера в пределах инверсионной
- •Обе рекомбинантные хроматиды несут дупликации и делеции. В анафазе мейоза ацентрическая хроматида либо
- •По-видимому, и у растений, и у животных инверсия запирает кроссинговер, и кроссоверные гаметы
- •Перемещение участка одной хромосомы на другую
- •Возможное происхождение реципрокной транслокации
- •Два возможных пути расхождения хромосом в мейозе и хромосомный состав гамет
- •Транслокации с одним разрывом, затрагивающим короткие плечи негомологичных акроцентрических хромосом.
- •Пример – семейный синдром Дауна, когда один из родителей несет транслокацию 14/21 D/G.

Хромосомные перестройки
делеция дупликация инверсия транслокация

Как возникают
В результате разрывов ДНК и сшивания в новом порядке.
Ошибки Радиация рекомбинации

Незаконный кроссинговер
К О
Т Т О
М К
О Т Т
О
М
К О Т Т Т О М
К О Т О М
дупликация
делеция

Незаконный кроссинговер
К |
О |
|
Т |
Ф |
А |
Н |
Т |
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
петля |
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Ф |
|
А |
|
Н |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Т |
|
|
|
Т |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
К |
|
О |
|
|
|
О |
|
М |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
О М
инверсия
К О Т Н А Ф Т О
М
Структурные перестройки с утратой, добавлением или перестройкой участков одной или нескольких хромосом – делеции, дупликации, транслокации и инверсии. Обычно такие перестройки связаны с одним или несколькими разрывами хромосом с последующей потерей или перегруппировкой генетического материала.
Концы хромосом – теломеры – не соединяются с точками разрывов, однако при разрыве хромосом образуются так называемые тупые концы, которые могут соединяться друг с другом.
Если в результате разрыва-воссоединения концов хромосомы прежняя структура не восстанавливается, а перестройка проходит в клетках зародышевой линии, то гаметы будут нести хромосомные аберрации, которые наследуются в потомстве.
Если аберрация затрагивает только одну гомологичную хромосому, в мейозе формируется характерная конфигурация гомологов, по которой можно отличить один тип перестройки от другого.
У гетерозиготных носителей перестройки, как правило, нормальный фенотип. Однако из-за неправильной конъюгации хромосом в мейозе гаметы часто несут нехватки или дупликации, и вероятность проявления их в фенотипе потомства увеличивается


Если хромосома с делецией имеет центромеру, то при делении клетки ведет себя как другие, если центромеры нет, то обычно утрачивается.
Синапс между нормальным гомологом и хромосомой с интеркалярной делецией – петля на одной хромосоме, компенсирующая делетированный участок.
При большом участке делеция летальна
