Геномные мутации
Анеуплоидия |
|
|
Полиплоидия |
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2n ± 1,2 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
изменение |
|
|
|
|
|
|
|||
|
Авто- |
|
|
Алло- |
|
||||
числа |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
3n, 4n, 5n… |
2 (n1 + n2) |
||||||||
хромосом |
|||||||||
не кратно гаплоидному
норма, 2n
моносомик
нуллисомик
трисомик
Жизнеспособность анеуплоидов
• моносомия – всегда леталь у животных (исключение – половая Х-хромосома). Выживают у дрожжей и некоторых растений.
• трисомия – тоже леталь для больших хромосом. У человека выживают трисомики только по 21-ой и половым хромосомам.
• нуллисомики (отсутствие обеих хромосом пары) летальны у всех диплоидных и тетраплоидных видов. Выживают у некоторых гексаплоидов (пшеница).
Причина анеуплоидий – нерасхождение хромосом в митозе или мейозе
Первое ! деление мейоза
Второе деление ! мейоза
Гаметы
n – 1 |
n + 1 |
Норма |
n – 1 |
n + 1 |
Синдром Дауна – трисомия 21
1-2 на тысячу новорожденных
21 – единственная аутосома человека, трисомики по которой жизнеспособны.
–характерные черты лица,
–поперечная складка на ладонях
Болезнь Дауна 2 n = 47; +21
Другие аутосомные анеуплоидии у человека несовместимы с жизнью
•Трисомия 13, синдром Патау: дефекты развития лица и других органов.
•Трисомия 18, синдром Эдвардса. Множественные дефекты органов.
Частота хромосомных аномалий
учеловека
Спонтанными выкидышами заканчивается около 15 % диагностированных беременностей
~ 50 % этих эмбрионов имеют геномные и хромосомные мутации
Типы хромосомных аномалий среди спонтанных выкидышей человека
Трисомии…………... 50 – 55 %
Моносомии………… 15 – 20 %
Триплоидии 3n……. 15 – 20%
Тетраплоидии 4n…. 5%
http://www.cironline.ru/articles/genetics/60/
Мутации
Генные |
Хромосомные Геномные |
||
|
|
± |
|
Новые аллели |
Меняют генный |
Меняют число |
|
генов |
|||
хромосом |
|||
|
состав хромосом – |
||
|
|
||
число генов или порядок