
- •• Как появляются новые аллели генов
- •Мутации
- •Мутации
- •Мутации
- •Случайность:
- •Мутации – редкие события
- •По влиянию на приспособленность
- •Мутации
- •Геномные мутации
- •Геномные мутации
- •Геномные мутации
- •Полиплоидия
- •Триплоидия у человека и млекопитающих
- ••Полиплоидия у животных – редкое явление
- •У человека и млекопитающих полиплоидными бывают отдельные соматические клетки.
- •Как возникают в природе?
- •Гибриды с нечетным числом геномов – 3n, 5n – стерильны
- •Полиплоиды с четным числом геномов имеют нормальную плодовитость
- •Геномные мутации
- •Полиплоидный ряд пшениц
- •Аллополиплоиды АВ стерильны
- •Мейоз у гибрида АВ
- •Искусственное получение фертильного межвидового гибрида
- •Получение рафанобрассики Карпеченко
- •Получение рафанобрассики Карпеченко
- •Получение рафанобрассики Карпеченко
- •Аллополиплоиды у животных.
- •Межвидовые гибриды животных, как правило, стерильны
- •Геномные мутации
- •норма, 2n
- •Жизнеспособность анеуплоидов
- •Причина анеуплоидий – нерасхождение хромосом в митозе или мейозе
- •Синдром Дауна – трисомия 21
- •Другие аутосомные анеуплоидии у человека несовместимы с жизнью
- •Частота хромосомных аномалий
- •Типы хромосомных аномалий среди спонтанных выкидышей человека
- •Мутации
- •Хромосомные перестройки
- •Как возникают
- •Незаконный кроссинговер
- •Незаконный кроссинговер
- •Структурные перестройки с утратой, добавлением или перестройкой участков одной или нескольких хромосом –
- •Если аберрация затрагивает только одну гомологичную хромосому, в мейозе формируется характерная конфигурация гомологов,
- •Если хромосома с делецией имеет центромеру, то при делении клетки ведет себя как
- •Если локус или участок хромосомы представлен дважды в гаплоидном наборе – дупликация локуса
- •Инверсии - это аберрации, при которых фрагмент хромосомы поворачивается на 180о по отношению
- •Последствия инверсий в процессе гаметогенеза
- •При отсутствии кроссинговера –
- •Результат кроссинговера в пределах инверсионной
- •Результат кроссинговера в пределах инверсионной
- •Обе рекомбинантные хроматиды несут дупликации и делеции. В анафазе мейоза ацентрическая хроматида либо
- •По-видимому, и у растений, и у животных инверсия запирает кроссинговер, и кроссоверные гаметы
- •Перемещение участка одной хромосомы на другую
- •Возможное происхождение реципрокной транслокации
- •Два возможных пути расхождения хромосом в мейозе и хромосомный состав гамет
- •Транслокации с одним разрывом, затрагивающим короткие плечи негомологичных акроцентрических хромосом.
- •Пример – семейный синдром Дауна, когда один из родителей несет транслокацию 14/21 D/G.
М у т а ц и и

И з м е н ч и в о с т ь
Генетическая Модификационная
Наследственная. НЕнаследственная.
Комбинативная Мутационная
Новые комбинации |
Возникновение |
аллелей |
принципиально новых |
|
аллелей, генов и геномов |
• Как появляются новые аллели генов
• Новые гены
• Новые хромосомы |
? |
|
|
• Новые кариотипы |
|
Мутации
Случайные наследуемые
изменения ДНК клетки – ее
состава или числа молекул.
Наследуемость обеспечивается точной репликацией ДНК – раз возникнув, мутации передаются всем потомкам данной клетки.

Мутации |
|
Модификации |
||
Меняют первичную |
|
Настраивают оптимальное |
||
структуру |
|
функционирование |
||
генетической программы |
|
генетической программы |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Программа (генотип) |
Реализация программы |
|
(онтогенез) |
||
|

Мутации |
|
Модификации |
||
в ДНК |
|
«над ДНК» |
||
|
|
белки и клетки |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|

Случайность:
Какой получится фенотип – хороший? плохой? так себе? вообще не получится?
неизвестно

Мутации – редкие события
Спонтанный уровень 10–5 – 10–6
на ген на поколение
Одна гамета из миллиона – новая мутация данного гена
Мутагены – факторы среды, повышающие спонтанную частоту во много раз.

|
|
Мутации |
Модификации |
|
|
|
|
|
Причины |
Случайные ошибки в |
Влияние среды в |
|
возникновения |
процессах передачи ДНК |
онтогенезе |
|
|
|
|
|
Передача |
ДА |
НЕТ |
|
потомству |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Влияние на при- |
Случайное |
Адаптивны |
|
способленность |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Проявляются в |
F1 – доминантные |
родительском |
|
поколении |
|
|
|
|
F2 – рецессивные |
|
Роль в эволюции |
Решающая |
Вспомогательная |
|
поставляют материал |
отбор формирует |
|
для отбора |
норму реакции |
М У Т А Ц И И
Спонтанные – индуцированные
Соматические – генеративные
Вредные – нейтральные – полезные
Генные – хромосомные – геномные

По влиянию на приспособленность
МУТАЦИИ
Вредные Нейтральные Полезные
•Большая часть мутаций – нейтральна или вредна.
•Очень малая – не более нескольких процентов – оказывается полезна.
Зависит от среды – условий существования!

Мутации
Генные Хромосомные
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Новые аллели |
Меняют |
|
|
|
|
||||
порядок |
|||||||||
генов |
генов в хромосомах |
Ошибки Ошибки репликации, рекомбинации инсерции МГЭ
Геномные
±
Меняют число хромосом
Ошибки
клеточных
делений