
- •Строение и эволюция геномов
- •Генотип – совокупность всех генов организма
- •Отличие понятий геном и генотип
- •Сегодня под геномом понимают прежде всего информационное содержание
- •Сколько генов у разных видов?
- •Первые представления о геномах – это генетические карты организмов
- •Хронология расшифровки геномов
- •Полностью расшифрованы 1154 генома:
- •Геном человека
- •Что есть в геноме?
- •50 kb генома человека
- •Современное определение гена
- •Прокариотический ген
- •Число генов – растет ли оно пропорционально уровню сложности?
- •Число генов и сложность организма
- •Возможное объяснение малой разницы в числе генов
- •Гомологичные гены
- •Мультигенные семейства
- •Как появляются новые гены?
- •Родительский ген
- •Родительский ген
- •Родительский ген
- •Всегда ли после дупликации образуется новый ген?
- •Семейство глобиновых генов человека
- •β-глобиновые гены человека
- •Выход
- •Эволюция генов β-субъединицы гемоглобина
- •Псевдогены
- •Псевдогены в геноме человека
- •Механизм образования псевдогенов через обратную транскрипцию зрелой м-РНК
- •В псевдогены превращаются гены, на которые не действует отбор
- •Цветовое зрение
- •Приматы: дупликация и дивергенция
- •Пример: гены гомеобокса (Hox) дрозофилы – один кластер
- •Позвоночные: 4 кластера генов гомеобокса (Hox)
- •Как появляются новые гены?
- •Прокариотический ген
- •Интроны
- •Интроны и экзоны в генах человека
- •Количество интронов в гене возрастает у эукариот с усложнением организации
- •Зачем нужны интроны?
- •Альтернативный сплайсинг
- •Блочный принцип строения генов: одни и те же экзоны встречаются в разных генах
- •Механизмы обмена экзонами
- •Незаконный кроссинговер
- •Некоторые гены находятся в интронах других генов
- •Гены РНК
- •Типы РНК
- •Скорость эволюции генов
- •Гены меняются с разной скоростью
- •Гомология генов человека с другими видами.
- •Итоги – механизмы эволюции генов
- •Горизонтальный перенос
- •Горизонтальный перенос
- ••Горизонтальный перенос мог быть основным
- •Сусложнением клеточной структуры прокариот и превращением генома в целостную иерархическую систему генов (рост
- •Размеры геномов
- •100 млрд
- •Примеры С-парадокса
- •Примеры С-парадокса
- •Что есть в геноме?
- •50 kb генома человека
- •Человек
- •Плотность генов
- •У высших форм меньше плотность генов
- •в1990 г Археи выделены
- •Геномы прокариот и эукариот
- •Вчем смысл избыточности ДНК?
- •Мобильные элементы (транспозоны)
- •Мобильные элементы – это особый класс ДНК
- •Строение мобильного элемента
- •Механизмы перемещения
- •Ретротранспозоны
- •Как много мобильных элементов в геноме?
- •4 класса транспозонов млекопитающих
- •Зачем нужны мобильные элементы?
- •Ретротранспозоны очень похожи на вирусы
- •Что есть в геноме?
- •Сателлитная ДНК
- •Сателлитная ДНК
- •Есть ли у сателлитной ДНК какие-либо функции?
- •Эволюционная геномика
- •Фанерозой 550
- •Применение метагеномики для построения естественной филогении
- •Молекулярная филогения прокариот
- •Выводы
- •Геномы человека и шимпанзе
- •Геном неандертальца

Количество интронов в гене возрастает у эукариот с усложнением организации

Зачем нужны интроны?
Гипотезы:
Альтернативный сплайсинг – позволяет тонко регулировать белки, считываемые с одного гена в разных клетках и в разное время
Блочный принцип позволяет быстро конструировать новые, более сложные гены

Альтернативный сплайсинг
Промотор |
Терминатор |
|||
ДНК |
|
|
|
|
|
|
|
одного |
|
|
|
|
|
|
|
П |
Э |
И Э И |
Э |
И |
Э |
Т |
|
гена |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
пре- 1 2 3 4
м-РНК
Сплайсинг в клетке 1
зрелая м-РНК
Сплайсинг в клетке 2

Блочный принцип строения генов: одни и те же экзоны встречаются в разных генах
Функция неизвестна
Транспорт РНК в ооцитах
Метаболизм РНК
Ген tudor дрозофилы состоит из 10 копий домена tudor.
Этот же домен присутствует в гене дрозофилы homeless, в человеческом гене AKAP149 и многих других
Хотя функция многих из этих генов неизвестна, можно сказать, что она включает взаимодействие белка и РНК (домен tudor)

|
|
|
Дрозофила |
|
Человек |
220 |
|
119 |
|
|
|
|
|
|
Нематода 12
Доменная структура сигнальных межклеточных белков

Механизмы обмена экзонами
Незаконный кроссинговер и его следствие – хромосомные перестройки
Часто проходит по точкам локализации мобильных элементов
Перенос участков генов мобильными элементами
Обратная транскрипция

Незаконный кроссинговер
Экзон 1 |
Экзон 2 |
Экзон 3 |
А1 А2
А3
Место разрыва
Б1 Б2
Ген А
Ген Б
Экзон 1 |
Экзон 2 |
А1 Б2 Новый ген В
Новый ген Д |
Б1 |
|
А2 |
|
А3 |
|
|
|
|
|
|

Некоторые гены находятся в интронах других генов
Интрон 27 гена нейрофиброматоза
Три гена, также имеющие интроны и экзоны
Белковые гены в интронах – редкость, то гены малых регуляторных РНК (20-300 н.) – очень часто.

Гены РНК
Примерно 3% всех генов человека – гены РНК
Гены т-РНК и р-РНК повторены сотни раз
1 хромосома – кластер из 2 000 генов 5S р-РНК
Гены остальных р-РНК собраны в одну транскрипционную единицу, повторенную в геноме 280 раз.
Она представлена несколькими кластерами на хромосомах 13, 14, 15, 21 и 22 по 50–70 повторов в каждом.

Типы РНК
Кодирующая Некодирующая
м-РНК т-РНК р-РНК
|
малые |
|
|
|
|
|
|
|
ядерные-РНК |
|
|
|
|
|
|
У всех |
|
|
|
малые |
|
транспортно- |
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
||||
малые |
|
|
цитоплазма- |
|
матричная- |
||
|
|
|
|
||||
Только у |
ядрышковые- |
|
|
|
тические- |
|
РНК |
РНК |
|
|
|
РНК |
|
|
|
эукариот |
|
|
|
|
|
||
|
|
|
Действуют в |
Только у |
|||
|
Действуют в ядре |
||||||
|
|
|
|
|
цитоплазме |
бактерий |