
- •Строение и эволюция геномов
- •Генотип – совокупность всех генов организма
- •Отличие понятий геном и генотип
- •Сегодня под геномом понимают прежде всего информационное содержание
- •Сколько генов у разных видов?
- •Первые представления о геномах – это генетические карты организмов
- •Хронология расшифровки геномов
- •Полностью расшифрованы 1154 генома:
- •Геном человека
- •Что есть в геноме?
- •50 kb генома человека
- •Современное определение гена
- •Прокариотический ген
- •Число генов – растет ли оно пропорционально уровню сложности?
- •Число генов и сложность организма
- •Возможное объяснение малой разницы в числе генов
- •Гомологичные гены
- •Мультигенные семейства
- •Как появляются новые гены?
- •Родительский ген
- •Родительский ген
- •Родительский ген
- •Всегда ли после дупликации образуется новый ген?
- •Семейство глобиновых генов человека
- •β-глобиновые гены человека
- •Выход
- •Эволюция генов β-субъединицы гемоглобина
- •Псевдогены
- •Псевдогены в геноме человека
- •Механизм образования псевдогенов через обратную транскрипцию зрелой м-РНК
- •В псевдогены превращаются гены, на которые не действует отбор
- •Цветовое зрение
- •Приматы: дупликация и дивергенция
- •Пример: гены гомеобокса (Hox) дрозофилы – один кластер
- •Позвоночные: 4 кластера генов гомеобокса (Hox)
- •Как появляются новые гены?
- •Прокариотический ген
- •Интроны
- •Интроны и экзоны в генах человека
- •Количество интронов в гене возрастает у эукариот с усложнением организации
- •Зачем нужны интроны?
- •Альтернативный сплайсинг
- •Блочный принцип строения генов: одни и те же экзоны встречаются в разных генах
- •Механизмы обмена экзонами
- •Незаконный кроссинговер
- •Некоторые гены находятся в интронах других генов
- •Гены РНК
- •Типы РНК
- •Скорость эволюции генов
- •Гены меняются с разной скоростью
- •Гомология генов человека с другими видами.
- •Итоги – механизмы эволюции генов
- •Горизонтальный перенос
- •Горизонтальный перенос
- ••Горизонтальный перенос мог быть основным
- •Сусложнением клеточной структуры прокариот и превращением генома в целостную иерархическую систему генов (рост
- •Размеры геномов
- •100 млрд
- •Примеры С-парадокса
- •Примеры С-парадокса
- •Что есть в геноме?
- •50 kb генома человека
- •Человек
- •Плотность генов
- •У высших форм меньше плотность генов
- •в1990 г Археи выделены
- •Геномы прокариот и эукариот
- •Вчем смысл избыточности ДНК?
- •Мобильные элементы (транспозоны)
- •Мобильные элементы – это особый класс ДНК
- •Строение мобильного элемента
- •Механизмы перемещения
- •Ретротранспозоны
- •Как много мобильных элементов в геноме?
- •4 класса транспозонов млекопитающих
- •Зачем нужны мобильные элементы?
- •Ретротранспозоны очень похожи на вирусы
- •Что есть в геноме?
- •Сателлитная ДНК
- •Сателлитная ДНК
- •Есть ли у сателлитной ДНК какие-либо функции?
- •Эволюционная геномика
- •Фанерозой 550
- •Применение метагеномики для построения естественной филогении
- •Молекулярная филогения прокариот
- •Выводы
- •Геномы человека и шимпанзе
- •Геном неандертальца

Родительский ген
Основная
функция
В новой экологической нише одна из случайных функций становится важной

Родительский ген |
|
Дуплицированная |
||||
|
|
копия |
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Основная
функция
Старая функция Новая
функция
Отбор благоприятствует дупликациям, поскольку в новых копиях может идти отбор на улучшение новой функции с потерей старой

Всегда ли после дупликации образуется новый ген?
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Утеря копии |
Ψ |
|
||
|
|
Превращение в псевдоген – выключенный навсегда

Семейство глобиновых генов человека
хромосома 11 – кластер из 7 генов β-субъединицы
|
|
|
|
|
1 |
|
2 |
|
|
|
|
|
|
|
|
Эмбрион |
Новорожденные |
Псевдоген |
Взрослые |
хромосома 16 – кластер генов α-субъединицы
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
α2 |
|
|
α1 |
|
α2 |
|
α1 |
|
φ |
Эмбрион |
|
|
|
|
|
|
|
Взрослые |
|
|
||||
Псевдогены |
|
|
|
|
хромосома 22 |
миоглобин |
|
|
|
|

β-глобиновые гены человека
β-глобиновые гены мыши
Ортологи – гомологичные гены разных видов

Выход
позвоночных на сушу ~ 500 млн.лет назад
~ 1 млрд |
Животные |
Растения |
лет назад |

Эволюция генов β-субъединицы гемоглобина
|
|
|
|
|
|
|
|
Млн. лет |
|
|
|
|
|
|
|
|
0 |
|
|
|
100
200

Псевдогены
Поврежденные копии нормальных генов.
Никогда не транскрибируются.
Накапливают
мутации.
В мире науки, 2006 № 11

Псевдогены в геноме человека
Число уже открытых псевдогенов ~ 20,000
Два типа – процессированные 70%
непроцессированные 30%
Процессированные псевдогены – копия зрелой м-РНК гена – у них отсутствуют интроны и часто есть полиА-хвост
Torrents et al. Genome Res. 2003 13: 2559-67.

Механизм образования псевдогенов через обратную транскрипцию зрелой м-РНК

~ 40 млн. лет назад предки человека утратили способность синтезировать витамин С