centromeric DNA.
Centromeric DNA (CEN) дрожжей около 125 bp и может быть разделена на 3 региона.
Регион II образован высоко повторенной DNA, которая аномально обогащена A-T основаниями.
Теломеры обеспечивают стабильность хромосомы. Теломеры всех хромосом в организме имеют характерную нуклеотидную последовательность. Есть два типа.
Первый – теломерная ДНК последовательность – короткие тандемные повторы, ДНК высококонсервативна и играет критическую роль в сохранении целостности структуры хромосом.
Второй тип – теломер-ассоциированная последовательность – находится по соседству или внутри теломер, функциональное значение точно не известно.
Теломерная ДНК на концах линейных хромосом эукариот состоит из коротких тандемных повторов: Последовательность TTGGGG повторяется много раз.
Они синтезируются с помощью фермента теломеразы.
ДНК-повторы средней длины VNTR и динуклеотидные повторы
Кроме высокоповторенной ДНК (5% генома) есть средне (или умеренно) повторенная ДНК. Это тандемные повторы или
диспергированные последовательности с неизвестными функциями. VNTR (Variable Number Tandem Repeat) –
вариабельные по числу тандемные повторы – 15-100 п.н.
находятся внутри или между генами, многие такие кластеры – минисателлиты, диспергированные по геному.
Число тандемных копий каждой специфической последовательности в разных локусах от 1000 до 5000 п.н. варьирует, что лежит в основе метода ДНК-дактилоскопии.
Другая группа тандемных повторов – динуклеотидные последовательности – микросателлиты.
SINE и LINE элементы
Короткие рассеянные по геному элементы SINE (Short Interspersed Element) – менее 500 п.н. Копийность у
человека не менее 500000. Самые изученные у человека
– семейство Alu-повторов (сайты рестрикции для эндонуклеазы рестрикции Arthrobacter luteus), составляют
более 5% генома.
Группа длинных рассеянных элементов – LINE (Long
Interspersed Element) – у человека представлено только одним семейством L1-повторов. Длина около 6400 п.н., в
геноме встречается до 100000 раз.
SINE и LINE-последовательности составляют значительную часть человеческой ДНК. Имеют сходные структурные особенности – 70% уникальной и 30% повторенной последовательности, вместе составляют 10% генома.
L1 и Alu - два основных типа ретротранспозонов без LTR (длинные концевые повторы (LTR, long terminal repeats) у человека. L1-элементы имеют длину около 6 тыс.
оснований и кодируют два белка, с помощью которых они распространяются.
Alu-повторы имеются только в линии приматов. Alu не кодируют белки и для передвижения по геному используют, как предполагается, белки элементов L1.
Множественные копии генов средней длины
Особенно относится к генам, кодирующим рРНК. Геном эукариот – какая часть генов относится к
копирующим? Какая пропорция геномов эукариот – действительно функциональные гены? У человека сумма всех известных повторов – 40% всей ДНК.
Много одиночных копий, не кодирующих белки, – псевдогены - только их малая порция. Это результаты
дупликаций, ставших в результате мутаций нетранскрибируемыми.
У всех организмов белки кодирует только малая часть ДНК – у морского ежа 10%, у дрозофилы 5-10%, у человека 5%.