
- •Популяционная генетика
- •Естественный отбор как механизм адаптивной эволюции был предложен А. Уоллесом и Ч. Дарвином
- •При действии всех четырех факторов в популяции при смене поколений изменяется соотношение фенотипов,
- •Популяции и генофонд
- •По определению Н.В, Тимофеева-Ресовского, популяция - это группа особей определенного вида, которая:
- •Расчет числа аллелей
- •Делеция в гене человека CCR5 делает особь устойчивой к инфицированию HIV- 1 изменением
- •Частота (в %) аллеля
- •Закон Харди-Вайнберга
- •Для популяции размножающихся половым путем диплоидных организмов есть два шага в переносе частот
- •Для популяции в равновесии Харди-Вайнберга, частоты генотипов могут быть рассчитаны из частот аллелей
- •При равновесии Харди-Вайнберга, частоты аллелей в
- •Следствия закона Харди-Вайнберга
- •Тесты на равновесие
- •Если в популяции 283 человека, из которых 223 имеют генотип 1/1, 57 –
- •Расширение закона Харди-Вайнберга
- •Calculating Genotype Frequencies for Multiple Alleles Where
- •Применение закона Харди-Вайнберга – расчет частоты гетерозигот
- •При равновесии Харди-Вайнберга, частоты всех трех генотипов могут
- •Факторы, изменяющие частоту аллелей в популяции
- •Естественный отбор
- •Различие выживаемости и (или) репродуктивного успеха особей – естественный отбор.
- •Приспособленность и отбор
- •Как отбор действует против вредных аллелей?
- •Естественный отбор
- •При неполном доминировании у гетерозигот -промежуточная приспособленность, возможен другой вариант – вредный в
- •Вредный аллель (a)
- •Для популяции с начальной частотой аллеля Δ32 0.10, и 1%-ной смертности 1/1 (iначальная
- •Два важных вывода – за тысячи поколений даже слабый отбор может привести к
- •Отбор в природных популяциях
- •Рассмотрим, например, доминантную мутацию R (для инсектицидной устойчивости), которая появляется сначала с низкой
- •Как частоты генотипов в популяции личинок комаров A. aegypti изменяются в ответ на
- •Естественный отбор и количественные признаки
- •При направленном отборе часто отбираются признаки, представляющие крайние фенотипические варианты. Если признак полигенный,
- •Стабилизирующий отбор действует против экстремальных фенотипов, благоприятствуя средним особям.
- •Дизруптивный отбор противоположен стабилизирующему отбору из-за отбора против промежуточных типов.
- •Естественный отбор может влиять на количественные признаки тремя способами:
- •Мутации
- •Чтобы установить, являются ли мутации существенной движущей силой, изменяющей частоты аллелей, нужно измерить
- •Скорость мутагенеза – отношение числа новых мутантных аллелей к определенному числу гамет.
- •Пусть мутация возникает как доминантная у 2 из 100000 новорожденных. Родители фенотипически нормальны.
- •В популяции из 500000 человек у всех генотип dd. Первоначальная частота аллеля d
- •Мутационный процесс в популяции.
- •В общем случае, имея в поколении g два аллеля А с частотой р
- •При скорости мутации (μ) 1.0 x 10-5, требуется 70,000
- •Мутагенез создает материал для эволюции, но частота аллелей, возникших при мутации, обычно определяется
- •Миграции
- •Если в соседних популяциях частоты аллеля А различны, при миграции особей из одной
- •На континенте частота А составляет pm, на острове pi. При
- •Очевидно, что изменение частоты аллеля пропорционально разности частот в соседних популяциях и доле
- •Используя эту формулу можно оценить интенсивность миграции в популяции.
- •Миграция – движущая сила эволюции.
- •Если значение m велико или частоты в двух популяциях сильно различаются, то частота
- •Дрейф генов
- •Для популяционно-генетических исследований большое значение имеет большой объем выборки.
- •Чем меньше численность популяции, тем выше степень
- •Дрейф генов в лабораторных популяциях дрозофилы.
- •Аллели могут распространяться по всей популяции или исчезать в силу только случайных причин.
- •Избирательное скрещивание
- •Инбридинг
- •Инбридинг среди родственников снижает генетическое разнообразие за счет уменьшения частоты гетерозигот.
- •Коэффициент инбридинга (F) есть вероятность того, что два аллеля гена у индивида идентичны,
- •Генетические последствия инбридинга
- •У человека инбридинг увеличивает риск спонтанных абортов и смерти новорожденных, а также риск
Миграции
Миграция – это перемещение особей из одной популяции в другую

Если в соседних популяциях частоты аллеля А различны, при миграции особей из одной популяции в другую будет происходить изменение частоты аллеля в популяции, принимающей мигрантов.
Пусть в поколении t частота аллеля А в популяции составляет p, а в популяции из которой приходят мигранты Р; доля мигрантов в популяции равна m, доля постоянных жителей - (1- m) . Тогда, в следующем t+1 поколении частота аллеля будет равна
и изменение частоты за одно поколение составит
На континенте частота А составляет pm, на острове pi. При
миграции на остров со скоростью m в следующем поколении частота А на острове составит
pi = (1-m)pi + mpm
Если принять pi = 0.4 и pm = 0.6, и при том, что 10%
родителей на острове мигранты, т.е. m = 0.1, то в следующем поколении частота А на острове составит
(1 - 0.1) х 0.4 + 0.1 х 0.6 = 0.42,
т.е. миграция за одно поколение изменила частоту аллеля с 0.4 до 0.42.

Очевидно, что изменение частоты аллеля пропорционально разности частот в соседних популяциях и доле мигрантов. Эти величины могут быть велики, и, следовательно, частота аллеля вследствие миграции может значительно измениться.
Если миграция происходит в течение нескольких поколений, суммарное изменение частоты за эти поколения можно приблизительно оценить по формуле
где М — сумма долей мигрантов за все поколения, Р - частота аллеля в популяции-доноре, р0— исходная частота аллеля в
популяции-реципиенте. Тогда,

Используя эту формулу можно оценить интенсивность миграции в популяции.
Например, в Америке происходила «миграция» генов европейцев в популяцию африканцев, привезенных в качестве рабов. В штате Джорджия частота аллеля Fy (группа крови Даффи) среди белого населения равна 0,42, среди афроамериканцев - 0,046. В африканских популяциях она равна 0. Следовательно, миграция этого гена из популяции белых с восемнадцатого века, когда негры были завезены в Америку, равна

Миграция – движущая сила эволюции.
Аллель B локуса ABO показывает градиент с востока на запад. Этот аллель показывает наивысшую частоту в Центральной Азии и
наименьшую в северо-восточной Испании.
Градиент совпадает с волнами миграции монголов в Европу, следующей за падением Римской империи, и это генетический след истории человечества.
Если значение m велико или частоты в двух популяциях сильно различаются, то частота аллеля может сильно измениться всего за одно поколение, при условии, что миграция - единственный фактор меняющий частоту аллеля, равновесие будет достигнуто при достижении равенства частот в обеих популяциях.
Миграцию можно также рассматривать как поток генов между популяциями, которые когда-то были изолированы, а теперь изоляции нет.
Дрейф генов
Популяционные генетики используют выражение “генетический дрейф” при обращении к непредсказуемым, случайным колебаниям аллельных частот, которые имеют нейтральное влияние на приспособленность

Для популяционно-генетических исследований большое значение имеет большой объем выборки.
Если популяция состоит из 1000 гетерозигот, то следующее поколение будет состоять приблизительно из 50% гетерозигот и по 25% гомозигот с незначительными отклонениями в этом и последующем поколениях.
Если популяция состоит из одной пары гетерозигот, а в потомстве всего две особи, частоты аллелей могут существенно меняться. В данном случае нельзя предсказать частоты аллелей и генотипов в потомстве – в большинстве случаев такого скрещивания частоты аллелей меняются, иногда один из аллелей исчезает из популяции за одно поколение.