При равновесии Харди-Вайнберга, частоты всех трех генотипов могут

быть рассчитаны только если известна частота каждого аллеля. Число гетерозигот быстро растет в популяции при движении значений

p и q от 0 или 1.

Большинство генетических заболеваний – рецессивные признаки с низкими частотами в популяции, и большинство особей с этим аллелем - гетерозиготы.

Факторы, изменяющие частоту аллелей в популяции

В реальных популяциях всегда есть факторы, мешающие популяции достичь равновесия Харди-Вайнберга или направляющие на достижение иного равновесия.

Естественный отбор

Первое условие закона Харди-Вайнберга – одинаковая выживаемость и одинаковый репродуктивный успех всех особей, если это условие не выполняется, частоты аллелей могут меняться.

Если в популяции из 100 особей частоты аллелей А и а равны, то частоты генотипов АА = 25%, Аа = 50%, аа = 25%.

Предположим различную выживаемость – для АА 100%, Аа 90%, аа 80%. Тогда для нового генофонда мы получим 180 гамет (25х2 + 45х2 + 20х2)

Какие теперь частоты аллелей?

50 гамет А от АА и 45 от Аа – частота А = (50 + 45)/180 = 0.53, 45 гамет а от Аа и 40 от аа – частота а = (45 + 40)/180 = 0.47.

Частота А выросла, а – снизилась, обе частоты отличаются от исходных.

Различие выживаемости и (или) репродуктивного успеха особей – естественный отбор.

Это главный фактор смещающий частоты аллелей в больших популяциях и одна из движущих сил эволюционных преобразований

Приспособленность и отбор

Отбор может быть сильным или слабым в зависимости от

преимуществ того или иного генотипа. Генетический вклад особи в будущие поколения – приспособленность. Ее можно

исследовать. У всех генотипов относительная приспособленность

АА – wAA, Aa - wAa, aa - waa лежит в пределах от 1 до 0. Приспособленность включает выживаемость и репродуктивный успех.

Изменения частот аллелей, вызванные отбором.

Некалиброванных частоты после отбора рассчитываются путем умножения частот зигот на значение относительной приспособленности. Частоты взрослых калибруются путем деления на сумму значений относительных приспособленностей.

Как отбор действует против вредных аллелей?

Если приспособленность гомо- и гетерозигот с доминантным аллелем равна 1, а рецессивных гомозигот равна 0 (летальность), то убывание частоты аллеля а описывается уравнением

qg = q0 / (1+gq0) ,

где qg - частота а в поколении g, q0 - исходная частота, g – число поколений.

Частота рецессивного аллеля снижается по гиперболе, но не исчезает, покуда остаются гетерозиготы.

Естественный отбор

уменьшает частоту летального рецессивного аллеля a.

Это уменьшение рассчитывается как qg = q0 /

1+gq0.

Частота a уменьшается вдвое за 2 поколения, и еще вдвое в течение 6-го поколения.

Последующие сокращения происходят медленнее из-за того, что большинство

носителей аллеля a -

гетерозиготы.

При неполном доминировании у гетерозигот -промежуточная приспособленность, возможен другой вариант – вредный в гомозиготе, полезный в гетерозиготе (серповидно-клеточная анемия).

Вредный аллель (a)

кодоминантный и

стартует с частоты 0.99. Скорость уменьшения

зависит от его

приспособленности,

измеряемой W.

Сильное давление отбора, когда 90% гетерозигот

(WAa = 0.90) и 80%

гомозигот aa (Waa = 0.80)

выживают, частота аллеля a падает с 0.99 до менее, чем 0.01 за 85 поколений.

При слабом давлении отбора, когда WAa = 0.998

и Waa = 0.996, требуется

1000 поколений для снижения частоты аллеля a до 0.93.