
- •Популяционная генетика
- •Естественный отбор как механизм адаптивной эволюции был предложен А. Уоллесом и Ч. Дарвином
- •При действии всех четырех факторов в популяции при смене поколений изменяется соотношение фенотипов,
- •Популяции и генофонд
- •По определению Н.В, Тимофеева-Ресовского, популяция - это группа особей определенного вида, которая:
- •Расчет числа аллелей
- •Делеция в гене человека CCR5 делает особь устойчивой к инфицированию HIV- 1 изменением
- •Частота (в %) аллеля
- •Закон Харди-Вайнберга
- •Для популяции размножающихся половым путем диплоидных организмов есть два шага в переносе частот
- •Для популяции в равновесии Харди-Вайнберга, частоты генотипов могут быть рассчитаны из частот аллелей
- •При равновесии Харди-Вайнберга, частоты аллелей в
- •Следствия закона Харди-Вайнберга
- •Тесты на равновесие
- •Если в популяции 283 человека, из которых 223 имеют генотип 1/1, 57 –
- •Расширение закона Харди-Вайнберга
- •Calculating Genotype Frequencies for Multiple Alleles Where
- •Применение закона Харди-Вайнберга – расчет частоты гетерозигот
- •При равновесии Харди-Вайнберга, частоты всех трех генотипов могут
- •Факторы, изменяющие частоту аллелей в популяции
- •Естественный отбор
- •Различие выживаемости и (или) репродуктивного успеха особей – естественный отбор.
- •Приспособленность и отбор
- •Как отбор действует против вредных аллелей?
- •Естественный отбор
- •При неполном доминировании у гетерозигот -промежуточная приспособленность, возможен другой вариант – вредный в
- •Вредный аллель (a)
- •Для популяции с начальной частотой аллеля Δ32 0.10, и 1%-ной смертности 1/1 (iначальная
- •Два важных вывода – за тысячи поколений даже слабый отбор может привести к
- •Отбор в природных популяциях
- •Рассмотрим, например, доминантную мутацию R (для инсектицидной устойчивости), которая появляется сначала с низкой
- •Как частоты генотипов в популяции личинок комаров A. aegypti изменяются в ответ на
- •Естественный отбор и количественные признаки
- •При направленном отборе часто отбираются признаки, представляющие крайние фенотипические варианты. Если признак полигенный,
- •Стабилизирующий отбор действует против экстремальных фенотипов, благоприятствуя средним особям.
- •Дизруптивный отбор противоположен стабилизирующему отбору из-за отбора против промежуточных типов.
- •Естественный отбор может влиять на количественные признаки тремя способами:
- •Мутации
- •Чтобы установить, являются ли мутации существенной движущей силой, изменяющей частоты аллелей, нужно измерить
- •Скорость мутагенеза – отношение числа новых мутантных аллелей к определенному числу гамет.
- •Пусть мутация возникает как доминантная у 2 из 100000 новорожденных. Родители фенотипически нормальны.
- •В популяции из 500000 человек у всех генотип dd. Первоначальная частота аллеля d
- •Мутационный процесс в популяции.
- •В общем случае, имея в поколении g два аллеля А с частотой р
- •При скорости мутации (μ) 1.0 x 10-5, требуется 70,000
- •Мутагенез создает материал для эволюции, но частота аллелей, возникших при мутации, обычно определяется
- •Миграции
- •Если в соседних популяциях частоты аллеля А различны, при миграции особей из одной
- •На континенте частота А составляет pm, на острове pi. При
- •Очевидно, что изменение частоты аллеля пропорционально разности частот в соседних популяциях и доле
- •Используя эту формулу можно оценить интенсивность миграции в популяции.
- •Миграция – движущая сила эволюции.
- •Если значение m велико или частоты в двух популяциях сильно различаются, то частота
- •Дрейф генов
- •Для популяционно-генетических исследований большое значение имеет большой объем выборки.
- •Чем меньше численность популяции, тем выше степень
- •Дрейф генов в лабораторных популяциях дрозофилы.
- •Аллели могут распространяться по всей популяции или исчезать в силу только случайных причин.
- •Избирательное скрещивание
- •Инбридинг
- •Инбридинг среди родственников снижает генетическое разнообразие за счет уменьшения частоты гетерозигот.
- •Коэффициент инбридинга (F) есть вероятность того, что два аллеля гена у индивида идентичны,
- •Генетические последствия инбридинга
- •У человека инбридинг увеличивает риск спонтанных абортов и смерти новорожденных, а также риск
Популяционная генетика
Естественный отбор как механизм адаптивной эволюции был предложен А. Уоллесом и Ч. Дарвином на основе анализа популяций, показавшего, что
1)особям в популяции свойственна фенотипическая изменчивость,
2)различия связанные с этой изменчивостью могут передаваться потомству,
3)рождается больше организмов, чем выживает и размножается,
4)различные особи обладают разной способностью к выживанию и размножению.
При действии всех четырех факторов в популяции при смене поколений изменяется соотношение фенотипов, т.е. популяция эволюционирует.
Изменение удельной частоты различных фенотипических признаков в популяции связано с изменениями удельной частоты аллелей, влияющих на эти признаки.
Популяционная генетика – раздел эволюционной биологии, посвященный изучению изменения частоты аллелей.
Популяции и генофонд
Популяция – это группа особей одного вида, живущих на одной территории и реально или потенциально скрещивающихся между собой. Особи в пределах популяции имеют разные генотипы, мы можем подсчитать частоты встречаемости отдельных аллелей и генотипов и их изменения при смене поколений.
Генофонд состоит из всех гамет, производимых всеми способными к размножению особями популяции за одно поколение. Доля гамет, несущих определенный аллель в генофонде, отражает частоту встречаемости данного аллеля в популяции. Динамическая природа популяций может со временем приводить к изменениям генофонда популяции.
По определению Н.В, Тимофеева-Ресовского, популяция - это группа особей определенного вида, которая:
1)в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяет конкретный ареал;
2)в той или иной степени случайно скрещивается в его пределах;
3)не имеет внутри себя заметных изоляционных барьеров; отделена от соседних групп этого вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.
Данное определение указывает на те характеристики группы индивидов, изучение которых необходимо для определения границ популяции.
При анализе популяций человека необходим учет этнических характеристик населения, естественно-исторических и социально- исторических данных.
Расчет числа аллелей
Для измерения частоты встречаемости разных аллелей в конкретном локусе необходимо определить генотипы большого числа особей в популяции. Иногда проводят по фенотипам, иногда по анализу белков и ДНК.

Делеция в гене человека CCR5 делает особь устойчивой к инфицированию HIV- 1 изменением поверхностного рецептора для вируса.
Мутантный аллель (Δ32) можно отличить от нормального (1) аллеля ПДРФ анализом.
Аллель 1 продуцирует фрагмент 332-bp и фрагмент 403-bp; аллель Δ32 - фрагмент 332-bp и фрагмент 371-bp.
Гетерозиготы продуцируют три полосы.


Частота (в %) аллеля
CCR5-Δ32 в Европе
демонстрирует четкий градиент с севера на
юг.
Аллель Δ32 практически отсутствует в популяциях неевропейского происхождения.
Закон Харди-Вайнберга
Модель (закон Харди-Вайнберга) показывает, что происходит с аллелем и генотипом в идеальной популяции при принятии ряда допущений – на популяцию не действует отбор (равная частота выживания и
репродуктивная способность), не происходят мутации (не возникает новых аллелей), не происходит миграции особей,
популяция бесконечно велика (можно пренебречь случайными эффектами), особи в популяции скрещиваются случайным образом (панмиксия).
Такая идеальная популяция обладает следующими свойствами – частота аллелей не меняется от поколения к поколению (нет эволюции популяции), после одного поколения случайного скрещивания можно предсказать
частоты генотипов, исходя из исходных частот аллелей.
Благодаря этой модели можно выделить факторы эволюции.