Гены
1
Ген
Структурная и функциональная единица наследственности живых организмов.
Ген представляет собой участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК.
Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении.
Некоторые органеллы (митохондрии, пластиды) имеют собственную, определяющую их признаки, ДНК, не входящую в геном организма.
2
Экзон и интрон
|
Экзон- участок гена |
|
(ДНК), несущий |
|
генетическую |
|
информацию, |
|
кодирующую синтез |
|
продукта гена (белка) |
|
Интрон — участок ДНК, |
|
который является |
|
частью гена, но не |
|
содержит информации |
|
о последовательности |
Ген, содержащий 1 интрон |
аминокислот белка |
|
3
Расположение
ГУ – начало интрона АГ – конец интрона
4
Строение гена
Промотор – последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, служит флагом начала для РНК, осуществляющей транскрипцию данного гена.
Для синтеза белка весь ген, транскрибируется молекулу РНК. Прежде чем покинуть ядро, эта молекула РНК комплексом ферментов удаляет все последовательности интронов.
Зрелая молекула РНК становится значительно короче (почти в 10 раз по сравнению с первичным транскриптом), выходит в цитоплазму в виде мРНК для участия в синтезе белка.
5
Локус
Локус в биологии означает фиксированное положение (локализацию) на хромосоме, например, положение гена. Вариант последовательности ДНК в данном локусе называется аллелью. Упорядоченный перечень локусов для какого-либо генома называется генетической картой. Генное картирование — это определение локусa для специфического биологического признака.
Диплоидные или полиплоидные клетки, которые несут одинаковые аллели на каком-либо локусе называются гомозиготными по этому локусу, а те, которые несут различные аллели — гетерозиготными.
6
Аллели
Аллеели (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах)
гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.
Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы
— лишь по одному аллелю каждого гена.
Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного.
Рецессивный аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий
Аллель дикого типа (нормальный) — нуклеотидная последовательность гена, обеспечивающая его нормальную работу.
Аллель мутантный — мутация, приводящая к изменению |
7 |
последовательности аллеля дикого типа. |
Аллели (Опухоль легких у биглей)
а) – дикий аллель b) – мутантный аллель http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0304383598001669
8
Свойства гена
•дискретность — несмешиваемость генов;
•стабильность — способность сохранять структуру;
•лабильность — способность многократно мутировать;
•множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
•аллельность — в генотипе диплоидных организмов
только две |
формы гена; |
•специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
•плейотропия — множественный эффект гена;
•экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
•пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
9
Типы аллельных взаимодействий
•Полное доминирование
•Неполное доминирование
•Сверхдоминирование
•Множественный аллелизм
•Кодоминирование
10