Реализация генетического кода

Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа. Первый из них протекает в ядре; он носит название транскрипции и заключается в синтезе молекул m-РНК на соответствующих участках ДНК. При этом последовательность нуклеотидов ДНК "переписывается" в нуклеотидную последовательность РНК.

Второй этап — трансляция — протекает в цитоплазме, на рибосомах; при этом последовательность нуклеотидов m-РНК переводится в последовательность аминокислот в белке: этот этап протекает при участии транспортной РНК (т-РНК) и соответствующих ферментов

Специальные способы передачи информации

Обратная транскрипция (РНК -> ДНК), процесс, обратный нормальной транскрипции, осуществляемый ферментом обратной транскриптазой. Встречается у ретровирусов, например, ВИЧ.

Репликация РНК (РНК -> РНК) копирование цепи РНК на комплемлементарную ей цепь РНК с помощью фермента РНК- зависимой РНК-полимеразы. Вирусы, содержащие одноцепочечную (например, пикорнавирусы, к которым относится вирус ящура) или двуцепочечную РНК реплицируются подобным способом.

Прямая трансляция белка на матрице ДНК (ДНК → белок). Была продемонстрирована в клеточных экстрактах кишечной палочки, которые содержали рибосомы, но не иРНК. Такие экстракты синтезировали белки с введённых в систему ДНК, и антибиотик неомицин усиливал этот эффект.

Митохондриальная ДНК

Гены, закодированные в митохондриальной ДНК, относятся к группе плазмагенов, расположенных вне ядра (вне хромосомы). Совокупность этих факторов наследственности, сосредоточенных в

цитоплазме клетки, составляет плазмон данного вида организмов (в

отличие от генома).

Митохондриальная наследственность

У большинства многоклеточных организмов митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии. Яйцеклетка содержит на несколько порядков больше копий митохондриальной ДНК, чем сперматозоид.

Кроме того, обычно происходит деградация митохондрий сперматозоида после оплодотворения.

Так как митохондриальная ДНК не является высококонсервативной и имеет высокую скорость мутирования, она является хорошим объектом для изучения филогении (эволюционного родства) живых организмов.

Для этого определяют последовательности митохондриальной ДНК у разных видов и сравнивают их при помощи специальных компьютерных программ и получают эволюционное древо для изученных видов.

Митохондриальная Ева

Поскольку митохондриальная ДНК наследуется только по материнской линии, у всех ныне живущих людей такая ДНК была получена от «Евы». Аналогично ДНК мужской Y-хромосомы у всех людей мужского пола должна происходить от «молекулярно-биологического Адама».

Поскольку митохондриальная ДНК не подвергается рекомбинации, изменения в ней могут происходить исключительно посредством редких случайных мутаций.

Путём сравнения последовательности митохондриальной ДНК и возникших в ней со временем мутаций можно не только определить степень родства ныне живущих людей, но и приблизительно вычислить время, необходимое для накопления мутаций в той или иной популяции людей

Современные исследования по скорости мутирования мтДНК свидетельствуют о том, что во всей молекуле происходит одна значимая мутация примерно один раз в 3000 лет.

Митохондриальные заболевания

•митохондриальный сахарный диабет, сопровождающийся глухотой (DAD, MIDD, синдром MELAS) — это сочетание, проявляющееся в раннем возрасте, может быть вызвано мутацией митохондриального гена MT-TL1, но сахарный диабет и глухота могут быть вызваны как митохондриальными заболеваниями, так и иными причинами;

•наследственная оптическая нейропатия Лебера, характеризующийся потерей зрения в раннем периоде;

•синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта

•рассеянный склероз и подобные ему заболевания

•синдром Лея (Leigh) или подострая некротизирующая энцефаломиопатия : после начального нормального постнатального развития болезнь проявляется обычно в конце первого года жизни, иногда — во взрослом возрасте. Болезнь сопровождается быстрой потерей функций организма и характеризуется судорогами, нарушенным состоянием сознания, деменцией, остановкой дыхания

•нейропатия, атаксия, прогрессирующие симптомы нейропатии, атаксии, туннельное зрение и потеря зрения, птоз, деменция;

•митохондриальная нейрогастроинтенстинальная энцефалопатия

Y-хромосомный Адам

Из-за того, что Y-хромосома значительно длиннее, чем ДНК митохондрий, примерно на 60 миллионов пар оснований, и имеет более низкую частоту мутаций, идентификация её полиморфизма замедляется и, как следствие, снижается точность оценки частоты мутаций.

Приблизительное время существования Y- хромосомного Адама определяется методом молекулярных часов: зная количество оснований в хромосоме и частоту их мутаций, можно определить, сколько прошло времени с момента появления хромосомы. Y-хромосома имеет большую длину и низкую частоту мутаций. Это замедляет идентификацию полиморфизма хромосомы и, как следствие, снижает точность оценки частоты мутации Y- хромосомы.

Время существования

•Первоначальные исследования показали, что Y-хромосомный Адам жил около 59 тысяч лет назад.

Более поздние исследования (Круциани и соавторы, 2011 г.) дали более ранние даты жизни — 142 000 лет назад.

В марте 2013 года в статье в журнале American Journal of Human Genetics появилась информация о новой гаплогруппе, что значительно отдалило время Y-хромосомного Адама — от 237 000 до 581 000 лет назад (с максимальной вероятностью 338 000 лет назад).

Тем не менее, в августе 2013 года появились новые данные о том, что Адам жил 120—156 тысяч лет назад с максимальной вероятностью 138 тысячи лет назад.

В 1987 году Ребекка Канн (Rebecca Cann) с коллегами предположили, что митохондриальная Ева могла жить между 140 тыс. и 280 тыс. лет назад.

Согласно более поздним расчетам, митохондриальная Ева жила около 140 тыс. лет назад в Восточной Африке.

Современные оценки обычно дают диапазон возраста Евы 140 тыс. — 230 тыс. лет с максимумом вероятности на значениях 180-200 тыс. лет.

Последняя датировка стала общепризнанной оценкой. Тем не менее, в августе 2013 года появились новые данные о том, что Ева жила 99—148 тысяч лет назад с максимальной вероятностью 124 тысячи лет назад

Прионы

Прионы — особый класс инфекционных агентов, чисто белковых, не содержащих нуклеиновых кислот, вызывающих тяжёлые заболевания центральной нервной системы у человека и ряда высших животных (т. н. «медленные инфекции»)— единственные известные инфекционные агенты, размножение которых происходит без участия нуклеиновых кислот.

Изоформы приона, попав в организм, депрессируют ген, кодирующий синтез приона, в результате чего происходит накопление прионов в клетке, ведущее к губкообразному перерождению, разрастанию глиальных клеток

Прионы вызывают заболевания — трансмиссивные губчатые энцефалопатии (ТГЭ) у различных млекопитающих, в том числе губчатую энцефалопатию крупного рогатого скота («коровье бешенство»). У человека прионы вызывают болезнь Крейтцфельдта

— Якоба, фатальную семейную бессонницу и куру

Все известные прионные заболевания поражают головной мозг и другие нервные ткани, в настоящее время неизлечимы и в конечном итоге смертельны.

Но первичная структура белка в данном случае остаётся прежней, и переноса информации на нуклеиновые кислоты не происходит.