Экспрессивность
Степень фенотипического проявления гена, как мера силы его действия, определяемая по степени развития признака. Экспрессивность у обоих полов может быть одинаковой или различной, постоянной или варьирующей, если выраженность признака при одинаковом генотипе колеблется от особи к особи.
При отсутствии изменчивости признака, контролируемого данным аллелем, говорят о постоянной экспрессивности (однозначная норма реакции).
Другой вид экспрессивности — изменчивая или вариабельная. В основе лежат различные причины: влияние условий внешней среды (модификации), генотипической среды (при взаимодействии генов).
Степень экспрессивности оценивается количественно с помощью статистических показателей. В случаях крайних вариантов изменения экспрессивности (полное отсутствие признака) используют дополнительную характеристику — пенетрантность.
Хорея Хантингтона может служить примером неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности проявления доминантного гена. Возраст первого появления хореи Хантингтона разнообразен. Известно, что у некоторых носителей она так и не проявится (неполная пенетрантность), кроме того, этот ген имеет варьирующую
экспрессивность, так как носители заболевают в различном возрасте. 41
Хорея Хантингтона
Заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств.
Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7:100000, и 1:1000000 среди остальных рас
Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15, расположенном на коротком плече 4-й хромосомы (4p16.3).
36-40 повторов приводят к редуцированной пенетрантности формы этого заболевания, которая намного позже проявляется и медленнее прогрессирует. В некоторых случаях начало болезни может быть настолько поздним, что симптомы никогда не обнаруживаются.
При очень большом количестве повторов, болезнь |
|
Хантингтона имеет полную пенетрантность и может |
|
проявиться до 20 лет |
42 |
Номенклатура (22q12.2)
Компонент |
Означает |
номенклатуры |
|
22 |
Номер хромосомы. |
q |
Плечо хромосомы: p (от фр. petit) — |
|
короткое; q — длинное. |
12.2 |
Область 1, полоса 2, суб-полоса 2. Полосы |
|
видны под микроскопом после |
|
специальной окраски хромосом и |
|
нумеруются начиная с 1 от центромеры к |
|
конечному участку. Под-полосы и под-под- |
|
полосы определяются при высоком |
|
разрешении |
Аналогичным образом обозначается и более продолжительный участок.
Например локус гена «11q1.4-q2.1» означает, что он находится на длинном плече хромосомы 11, участок между суб-полосой 4 полосы 1 и субполосой 1 полосы 2.
Конечные участки хромосомы обозначаются «ptel» и «qtel. 43
Хромосомы и гены человека
44