- •Жизнь на земле
- •Прокариоты и эукариоты
- •Сравнительная характеристика прокариот и эукариот
- •Хромосома
- •Типы хромосом
- •Число хромосом
- •Число хромосом у разных видов.(Псовые)
- •Число хромосом – высшие приматы
- •Хромосомы человека и шимпанзе
- •23 пары хромосом человека
- •Номенклатура (22q12.2)
- •2-я хромосома
- •Карта X хромосомы человека
- •Размножение
- •Размножение
- •Половое размножение
- •Формы полового размножения
- •Партеногенез
- •Значение партеногенеза
- •Конъюгация
- •Гаметогенез
- •Стадии гаметогенеза
- •Стадии гаметогенеза
- •Стадии гаметогенеза
- •Кроссинговер
- •Кроссинговер
- •Стадии гаметогенеза
- •Мейоз
- •Сперматогенез и овогенез Стадия формирования
- •Мейоз - основа генетической комбинативной изменчивости
- •Определение пола
- •Строение гена
- •Локус
- •Свойства гена
- •Аллели
- •Аллели (Опухоль легких у биглей)
- •Типы аллельных взаимодействий
- •Плейотропия
- •Пенетрантность
- •Экспрессивность
- •Хорея Хантингтона
- •Номенклатура (22q12.2)
- •Хромосомы и гены человека
Определение пола
•прогамное определение пола осуществляется до оплодотворения , и пол определяется свойствами яйцеклетки;
•сингамное определение пола происходит при оплодотворении, и пол определяется генетически.
•при эпигамном (метагамном) определении пола пол зародыша устанавливается после оплодотворения и зависит от факторов окружающей среды.
31
Ген
Структурная и функциональная единица наследственности живых организмов.
Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК.
Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении.
Некоторые органеллы (митохондрии, пластиды) имеют собственную, определяющую их
признаки, ДНК, не входящую в геном организма.
32
Строение гена
Промотор – последовательность ДНК длиной до 80-100 пар |
|
нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, |
|
осуществляющей транскрипцию данного гена. |
|
Экзон – кодирующая последовательность ДНК |
|
Интрон – некодирующая послледовательность ДНК |
|
Для синтеза белка весь ген, транскрибируется молекулу РНК. |
|
Прежде чем покинуть ядро, эта молекула РНК комплексом |
|
ферментов удаляет все последовательности интронов. Зрелая |
|
молекула РНК становится значительно короче (почти в 10 раз по |
|
сравнению с первичным транскриптом), выходит в цитоплазму в |
33 |
виде мРНК для участия в синтезе белка. |
|
Локус
Локус в биологии означает фиксированное положение (локализацию) на хромосоме, например, положение гена. Вариант последовательности ДНК в данном локусе называется аллелью. Упорядоченный перечень локусов для какого-либо генома называется генетической картой. Генное картирование — это определение локусa для специфического биологического признака.
Диплоидные или полиплоидные клетки, которые несут одинаковые аллели на каком-либо локусе называются гомозиготными по этому локусу, а те, которые несут различные аллели — гетерозиготными.
34
Свойства гена
•дискретность — несмешиваемость генов;
•стабильность — способность сохранять структуру;
•лабильность — способность многократно мутировать;
•множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
•аллельность — в генотипе диплоидных организмов
только две |
формы гена; |
•специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
•плейотропия — множественный эффект гена;
•экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
•пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
35
Аллели
Аллеели (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах)
гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.
Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы
— лишь по одному аллелю каждого гена.
Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного.
Рецессивный аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий
Аллель дикого типа (нормальный) — нуклеотидная последовательность гена, обеспечивающая его нормальную работу.
Аллель мутантный — мутация, приводящая к изменению |
36 |
последовательности аллеля дикого типа. |
Аллели (Опухоль легких у биглей)
а) – дикий аллель b) – мутантный аллель http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0304383598001669
37
Типы аллельных взаимодействий
Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. (в экспериментах Менделя пурпурная окраска цветка полностью доминировала над белой)
Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака.(Например, если в гомозиготном состоянии один аллель определяет красную окраску цветка, а другой — белую, то гетерозиготный гибрид будет иметь розовые цветки)
Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.(На этом типе аллельного взаимодействия основано явление гетерозиса(превосходство над родителями по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости, продуктивности)
Кодоминирование — проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот.
38
Плейотропия
Явление множественного действия гена.
Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков.
Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.
Белые голубоглазые коты имеют склонность к глухоте.
Антагонистическая плейотропия — теория, описывающая один из механизмов возникновения старения с эволюционной точки зрения.
Согласно этой теории, в организме должны существовать плейотропные гены, которые имеют разный эффект на выживание организмов на протяжении разных периодов жизни, то есть полезные в молодом возрасте, когда эффект естественного отбора сильный, и вредные позднее, когда эффект естественного отбора
слабый.
39
Пенетрантность
Показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно
— в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического проявления необходимо, чтобы особь была гомозиготна по данному гену).
Проще говоря, это частота проявления гена в признаках.
40
