Конкин. Биоинформатика (2015)

Входные параметры

Результаты работы BLAST

Представление результатов

Пример использования

DnaSP

DNA Sequence Polymorphism

Использует данные последовательности ДНК для выполнения анализа

популяционной генетики

Выполняет очень большое количество анализов, включая измерение полиморфизма, дивергенции между популяциями, включая измерение потока генов, синонимичные и несинонимичные замещения, дисбаланс связи, рекомбинацию, и многие статистические тесты (тестыHudson, Kreitman и Aguade,

Fu и Li, Tajima, McDonald и Kreitman)

Сплайсинг

Сплайсинг - процесс вырезания определенных нуклеотидных

последовательностей из молекул РНК и соединения последовательностей,

сохраняющихся в «зрелой» молекуле, в ходе процессинга РНК

Прогнозирование заболеваний

1. WILLIZ

• модуль прогнозирования;

• модуль анализа и вывода результата и выдачи рекомендаций;

• модуль обработки базы данных о пациентах, включающий в себя все необходимые сервисных функций – ввод, редактирование, по-иск, просмотр, удаление и др

2. Аксон

•Первичный врачебный осмотр больного и назначение необходимого обследования;

•Ввод в компьютер анамнестических данных и результатов инстру-ментального обследования;

•Проведение компьютерного анализа и получение протокола прогноза и рекомендаций;

•Принятие врачом окончательного решения о дальнейшей лечебной тактике.

3. Авиценна

•Диагностирование заболеваний вплоть до дифференциального диагноза.

•Оперативное предоставление информации по заболеваниям, их лечению,

лекарственным препаратам и др.

•Возможность редактирования и создания баз данных заболеваний.

•Ведение историй болезни с занесением в файл картотеки пациентов.

•Возможность проведений статистического анализа

Promethease

Promethease – инструмент создания отчетов, основанных на данных SNPedia и файла

генотипа. Его работа заключается в следующем. После пробы ДНК пациент загружает

файл, хранящий его генотип. Программа анализирует имеющиеся мутации и на выходе генерирует отчет по найденным полиморфизмам. Полиморфизмы сортируются в порядке их значимости, для каждого дается ссылка на его описание в SNPedia.