кол генетика
.pdfВОПРОСЫ К ИТОГОВОМУ ЗАНЯТИЮ ПО ГЕНЕТИКЕ.
1.Предмет, задачи и методы генетики. Этапы развития генетики. Значение генетики для медицины.
2.Наследственность и изменчивость – фундаментальное свойство живого, их диалектическое единство.
3.Гибридологический анализ – основной метод генетики. Законы Менделя и их цитологическое обоснование.
4.Закономерности наследования при моногибридном скрещивании. Решение задач.
5.Дигибридное и полигибридное скрещивание. Правило независимого комбинирования признаков, его цитологические основы. Решение задач.
6.Условия моделирования признаков человека. Наследование резусфактора. Решение задач.
7.Понятие об аллельных генах. Множественные аллели. Наследование групп крови по антигенной структуре АВО, как пример множественного аллелизма. Решение задач на наследование групп крови.
8.Генотип, геном, фенотип. Фенотип, как результат реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: полное, неполное доминирование, репрессивность, кодоминирование, сверхдоминирование. Решение задач.
9.Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия, комплиментарность, эпистаз. Плейотропное действие генов. Примеры, решение задач.
10. Основные положения хромосомной теории наследственности (Т. Морган). Сцепленное наследование генов, линейное расположение генов. Кроссинговер. Составление генетических карт.
11.Кариотип. Идиограмма хромосом человека. Понятие об аутосомах и гетерохромосомах. Классификация хромосом человека. Деление хромосом на группы.
12.Механизм определения пола: генотипический, фенотипический. Определение пола у человека. Дифференциация пола. Переопределение пола.
13.Наследование признаков, сцепленных с полом у человека (гемофилия, дальтонизм). Решение задач.
14.Изменчивость, ее формы. Модификационная, комбинативная, мутационная. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Взаимодействие среды и генотипа. Пенетратность. Экспрессивность.
15.Полиплоидия, гетероплоидия. Хромосомные болезни человека – следствие геномных мутаций. Заболевания человека связанные с нарушением числа аутосом (синдром Эдвардса, Патау, Дауна). Диагностика. Меры профилактики. Решение задач.
16.Мутационная измечивость. Классификация мутаций: генные, хромосомные, аберрации, геномные. Спонтанный и индуцированный
мутагенез. Мутационные факторы: физические, биологические, химические. Генетическая опасность заражения окружающей среды.
17.Хромосомные болезни человека, связанные с нарушением количества половых хромосом (синдром трисомии Х. Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера). Причины синдрома. Диагностика. Половой хроматин. Решение задач.
18.Медико-генетическое консультирование.
19.Типы хромосомных аберраций. Хромосомные аберрации как причины заболеваний человека (синдром кошачьего крика, синдром Дауна, миелоидный лейкоз). Диагностика. Решение задач.
20.Молекулярные основы наследственности человека. Нарушение структуры ДНК, как причина молекулярных наследственных болезней человека (фенилкетонурия, галактоземия, серповидно-клеточная анемия). Диагностика, меры профилактики. Репарация ДНК. Решение задач.
21.Человек – специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека.
22.Генеалогический метод изучения наследственности человека. Решение задач на составление родословных.
23.Цитогенетический метод изучения генетики человека.
24.Популяционно-статистический метод изучения генетики человека.
25.Метод близнецового анализа.