9. Ситуационные задачи:

1. Мальчик 14 лет имеет следующие вторичные половые признаки: мошонка увеличена, отмечается рост полового члена в длину и в диаметре; имеются единичные прямые слабопигментированные волосы у корня полового члена, вьющиеся волосы в подмышечных впадинах; отмечается начало роста стержневых волос на верхней губе.

Задание: напишите формулу полового развития и определите его стадию (по Таннеру).

2. Мальчик 14 лет обратился к врачу с жалобами на отставание в половом развитии от сверстников. При объективном обследовании было установлено: все вторичные половые признаки отсутствуют, половой член и мошонка по сравнению с возрастными нормами уменьшены в размерах, яички гипоплазированы, масса тела 95 кг, рост 156 см; жироотложение равномерное, избыточное, стрии на коже туловища и конечностей. Со стороны внутренних органов изменений выявлено не было. Ребенок наблюдается у психиатра с отставанием в умственном развитии. Из анамнеза было выявлено, что двоюродный дядя по материнской линии также страдал ожирением и умственной отсталостью.

Задание: Какой предварительный диагноз можно установить? Обоснуйте диагноз.

Эталоны ответов на ситуационные задачи:

1. Ax3P2G3F2, III стадия полового развития по Таннеру.

2. Одна из форм гипогонадотропного гипогонадизма, можно предположить синдром Прадера-Вилли, синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля. Обоснование: отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие половых органов, ожирение, отставание в умственном развитии, наследственный характер заболевания.

10. Литература:

1. Учебник под ред. Баранова А.А. / Детские болезни. - М: ГЭОТАР-Медиа, 2009.- 1008с.

2. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков / справочник под ред. проф. Н.П.Шабалова, - М.: МЕДпресс, 2002. – 450с.

3. Педиатрия: Национальное руководство: в 2 т. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009, т.2: глава 97 (содержимое CD).