тесты методы и болезни (с ответами)
.doc
55. Классификация наследственных болезней человека в зависимости от вида мутаций,
лежащих в их основе
|
а) генные, хромосомные |
|
б) соматические, индуцированные |
|
в) индуцированные, генные |
|
г) соматические, индуцированные |
56. Заболевания, в основе которых лежат генные мутации, называются
|
а) молекулярными |
|
б) доминантными |
|
в) геномными |
|
г) хромосомными |
57. Методы диагностики генных наследственных болезней
|
а) биохимический, иммунологический |
|
б) популяционно-статистический |
|
в) дерматоглифики |
|
г) моделирования |
58. Методы лечения генных наследственных болезней
|
а) симптоматическое |
|
б) хирургическое вмешательство |
|
в) иньекционное введение ферментов в кровь |
|
г) диета, введение фермента с помощью липосом, генная терапия |
59. Наследственное заболевание, связанное с присутствием в эритроцитах патологического гемоглобина - это
|
а) серповидноклеточная анемия |
|
б) синдром Марфана |
|
в) гликогеноз |
|
г) амавротическая идиотия Тей-Сакса |
60. Генетический дефект при серповидноклеточной анемии состоит в замене в гемоглобине
|
а) глутаминовой кислоты на валин |
|
б) валина на глутаминовую кислоту |
|
в) валина на аспарагин |
|
г) аспарагиновой кислоты на Валин |
61. Генное заболевание, причиной которого является отсутствие в организме фермента фенилаланингидроксилазы
|
а) фенилкетонурия |
|
б) амавротическая идиотия |
|
в) галактоземия |
|
г) серповидноклеточная анемия |
62. При фенилкетонурии отсутствует фермент
|
а) фенилаланингидроксилаза |
|
б) кодаза |
|
в) лактаза |
|
г) гексозаминидаза |
63. Наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент кислая -глюкозидаза
|
а) гликогеноз |
|
б) болезнь Тей-Сакса |
|
в) галактоземия |
|
г) болезнь Шерешевского-Тернера |
|
64. Первичный генетический дефект, приводящий к амавротической идиотии - отсутствие а) кислой α-глюкозидазы |
|
б) трансферазы |
|
в) гексозаминидазы |
|
г) фенилаланингидроксилазы |
65. Истощение, цирроз печени, деменция, медленное физическое и психическое развитие, врожденная катаракта - это симптомы
|
а) дистрофии Дюшенна |
|
б) галактоземии |
|
в) фенилкетонурии |
|
г) синдрома Патау |
66. Заболевание, развивающееся при дефиците фермента гексозаминидазы, называется
|
а) синдром Эдвардса |
|
б) синдром «кошачьего крика» |
|
в) амавротическая идиотия Тей-Сакса |
|
г) серповидноклеточная анемия |
67. Наследственное заболевание, возникающее при нарушении обмена гидрооксипролина, называется
|
а) ихтиоз |
|
б) адренолейкодистрофия |
|
в) гемофилия |
|
г) синдром Марфана |
68. Тип наследования синдрома Марфана
|
а) аутосомно-рецессивный |
|
б) аутосомно-доминантный |
|
в) сцепленный с Х- гоносомой |
|
г) голандрический |
69. Лечение генных болезней осуществляется с помощью
|
а) диеты, искусственного введения фермента на липосомах, генной терапии |
|
б) хирургического вмешательства |
|
в) переливания крови |
|
г) облучения |
70. Хромосомные болезни – это патологии, в основе которых лежат мутации
а) геномные, хромосомные
б) генные, рецессивные
в) хромосомные, генные
г) генные, доминантные
71. Механизмы образования аномальных гамет у человека
а) нерасхождение хромосом в анафазу I
б) нерасхождение хромосом в анафазу II
в) последовательное нерасхождение хромосом в анафазу I и анафазу II
г) все ответы верны
72. Возможные механизмы формирования гоносомных моносомий и трисомий
|
а) нерасхождение Х и Y- гоносом |
|
б) кроссинговер |
|
в) хромосомные аберрации |
|
г) нерасхождение аутосом |
73. Название заболевания при кариотипе 47,ХХХ
|
а) синдром трисомии Х |
|
б) серповидноклеточная анемия |
|
в) галактоземия |
|
г) синдром Дауна |
74. Причины формирования кариотипа 47,ХХУ
|
а) обмен участками между негомологичными хромосомами |
|
б) удвоение участка хромосом |
|
в) нерасхождение половых хромосом у одного из родителей в анафазу I или II |
|
г) выпадение участка хромосом |
75. Название заболевания при кариотипе 47,ХХУ
|
а) ихтиоз |
||||
|
б) синдром Клайнфельтера |
||||
|
в) синдром Дауна |
||||
|
г) болезнь Альцгеймера
76. Количество телец бара при синдрома Клайнфельтера
|
77. Возможные причины формирования кариотипа 47,ХО
|
а) не происходит репликация ДНК |
|
б) нерасходжение 13 пары аутосом у родителей в анафазу I или II |
|
в) нерасходжение 18 пары аутосом у родителей в анафазу I или II |
|
г) нерасхождение половых хромосом во время мейоза у одного из родителей |
78. Название заболевания при кариотипе 45,ХО
|
а) серповидноклеточная анемия |
|
б) синдромом Шерешевского-Тернера |
|
в) гликогеноз |
|
г) синдром Дауна |
79. Низкий рост, крыловидная складка на задней поверхности шеи, широко расставленные соски, слабо выражены вторичные половые признаки, бесплодны, интеллект не нарушен - симптомы заболевания
|
а) Шерешевского-Тернера |
|
б) синдром трисомии Х |
|
в) комплекс YО |
|
г) синдром «кошачьего крика» |
80. Количество телец Барра при синдроме Шерешевского-Тернера
|
а) 2 тельца Барра |
|
б) 1 тельце Барра |
|
в) отсутствие тельца Барра |
|
г) 3 тельца бара |
81. Хромосомные заболевания, связанные с изменением количества аутосом
|
а) синдромы Патау, Эдвардса, Дауна |
|
б) синдромы Марфана, Шерешевского-Тернера |
|
в) синдромы Клайнфейльтера, «кошачьего крика» |
|
г) миелоидная лейкемия, болезнь Тей-Сакса |
82. Название синдрома при кариотипе 47, 21+
|
а) синдром Эдвардса |
|
б) галактоземия |
|
в) синдром Дауна |
|
г) синдром Патау |
83. Причина формирования кариотипа 47, 21+
|
а) нерасхождение половых хромосом родителей в анафазу I или II |
|
б) нерасхождение аутосом у одного из родителей в анафазу I или II |
|
в) транслокация |
|
г) удвоение хромосом в интерфазу |
84. Метод лабораторной диагностики синдрома Дауна
|
а) генеалогический |
|
б) популяционно-статистический |
|
в) биохимический |
|
г) кариотипирования |
85. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 13+
|
а) дрейф генов |
|
б) нерасхождение 13 пары аутосом в мейозе у одного из родителей |
|
в) делеция центромерного участка 21 хромосомы |
|
г) удвоение участка 13 хромосомы |
86. Название синдрома при кариотипе 47, 13+
|
а) синдром Эдвардса |
||||
|
б) галактоземия |
||||
|
в) синдром Патау |
||||
|
г) гликогеноз
78. Трисомия по 13 паре аутосом - это
|
88. Низкая масса тела, гидро- или микроцефалия, пороки лицевого скелета, деформации костей стопы, продолжительность жизни 3-4 месяца – симптомы
|
а) синдрома Патау |
|
б) фенилкетонурии |
|
в) синдрома «кошачьего крика» |
|
г) синдром Дауна |
89. Метод лабораторной диагностики синдрома Патау
|
а) моделирования |
|
б) иммунологический |
|
в) биохимический |
|
г) кариотипирования |
90. Результат лабораторной диагностики синдрома Патау
|
а) трисомия по 21 паре аутосом |
|
б) трисомия по Х-гоносоме |
|
в) трисомия по 13 аутосоме |
|
г) отсутствие фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы |
91. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 18+
|
а) нерасхождение Х-хромосом в гаметогенезе у женщин |
|
б) нерасхождение в мейозе аутосом 18 пары у одного из родителей |
|
в) нерасхождение в мейозе аутосом 13 пары у одного из родителей |
|
г) нерасхождение в мейозе аутосом 21 пары у одного из родителей |
92. Название болезни при кариотипе 47, 18+
а) синдром Эдвардса
б) серповидноклеточная анемия
в) синдром Тей-Сакса
г) гликогеноз
93. Низкая масса тела, избыточная кожа образует складки, деформации костей стопы, микроцефалия, микрофтальмия – это симптомы
а) синдром Эдвардса
б) синдрома Патау
в) синдрома Дауна
г) синдрома Тей-Сакса
94. Метод лабораторной диагностики синдрома Эдвардса
|
а) цитогенетический |
|
б) моделирования |
|
в) биохимический |
|
г) кариотипирования |
95. Результаты лабораторной диагностики синдрома Эдвардса обнаружение
|
а) трисомиипо 18 паре аутосом |
||||
|
б) двух телец Бара |
||||
|
в) делеции в 5 паре аутосом |
||||
|
г) 1 тельца Барра
96. К заболеваниям, в основе которых лежат хромосомные аберрации, относятся
|
||||
|
97. Заболевание, связанное с делецией короткого плеча 5 пары аутосом, называется а) кретинизм |
||||
|
б) хорея Гентингтона |
||||
|
в) синдром Тей-Сакса |
||||
|
г) синдром «кошачьего крика» |
98. Характерный плач ребенка, плоское лицо, пороки сердечно-сосудистой системы, скелета, почек, слабоумие – это симптомы
|
а) синдрома «кошачьего крика» |
|
б) синдрома Дауна |
|
в) синдрома Патау |
|
г) синдрома Эдвардса |
99. Причина миелоидного лейкоза (белокровия)
|
|
а) укорочение длины плеча 21 хромосомы за счет выпадения центромерного участка хромосомы |
|
|---|---|---|
|
|
б) делеция теломерного участка 5 хромосомы |
|
|
|
в) дупликация перицентрического участка 13 хромосомы |
|
|
|
г) транслокация между 15 и 21 хромосомой |
|
|
|
||
100. Система специализированных мероприятий, направленных на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией, называется
|
а) медико-генетическое консультирование |
|
б) медико-цитологическое консультирование |
|
в) предэмбриональное консультирование |
|
г) постэмбриональное консультирование |
101. Медико-генетическое консультирование до наступления беременности
|
а) предэмбриональное |
|
б) постэмбриональное |
|
в) ретроспективное |
|
г) перспективное |
102. Показанием к медико-генетическому консультированию является
|
а) подозрение на наследственное заболевание б) кровное родство супругов в) наличие в семье ребенка с наследственной патологией г) все ответы верны
|
|
103. Этапы медико-генетического консультирования а) уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью методов генетики б) определение степени риска появления потомства с наследственной патологией |
|
в) объяснение супругам степени генетического риска рождения больного ребенка и помощь в принятии решения о деторождении г) все ответы верны |
|
|
104. Генетический риск – это вероятность рождения
|
а) ребенка с наследственной патологией |
|
б) ребенка с ненаследственной патологией |
|
в) мальчика |
|
г) девочки |
|
105. Степень генетического риска, являющегося показанием к прерыванию беременности а) 10% б)20% и выше в)25% г)50% |
|
|
|
|
|
|