тесты методы и болезни (с ответами)
.docМЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
1. Медицинская генетика изучает
-
а) роль генотипа и факторов среды в развитии наследственных заболеваний; методы их диагностики и коррекции
б) изменения хромосомного набора человека; летальные мутации
в) причины изменения фенотипа; врожденные болезни человека
г) проявления уродств в потомстве; факторы, вызывающие мутации у человека
2. Объектом изучения медицинской генетики являются
-
а) дрозофилы
б) человек
в) животные организмы
г) микроорганизмы
3. Преимущество человека, как объекта медицинской генетики в том, что он имеет
-
а) большое число потомков
б) большое количество генов
в) хорошо изученный фенотип
г) плохо изученный фенотип
4. Трудности генетических исследований человека связаны с тем, что у человека
-
а) большое количество хромосом, генов и малое число потомков
б) исследователь может проследить одно или два поколения
в) не применим метод гибридологического анализа
г) все ответы верны
5. Болезни, причиной которых являются мутации, называются
-
а) наследственными
б) ненаследственными
в) профессиональными
г) сцепленными с полом
6. Наследственные болезни в зависимости от времени проявления в онтогенезе могут быть
-
а) врожденными, неврожденными
б) летальными, спонтанными
в) приобретенными, летальными
г) спонтанными, приобретенными
7. Заболевания, повторяющиеся среди близких родственник, но возникающие под влиянием вредных факторов производства, называются
-
а) наследственными
б) врожденными
в) приобретенными
г) профессиональными
8. Болезни, фенотипически сходные с наследственными, называются
-
а) фенокопиями
б) генокопиями
в) гомозиготными
г) доминантными
9. Заболевания, при которых различные генетические нарушения дают одинаковую
симптоматику, называются
|
а) генокопиями |
|
б) фенокопиями |
|
в) мультифакториальными |
|
г) полигенными |
10.Амниоцентез, иммунолический, биохимический методы исследования применяют в
-
а) медицинской генетике
б) селекции
в) цитологии
г) паразитологии
11. Метод дерматоглифики применяется в
-
а) микробиологии
б) физиологии
в) медицинской генетике
г) ботанике
12. Популяционно-статистическим методом изучения пользуется
|
а) зоология |
|
б) медицинская генетика |
|
в) анатомия |
|
г) гигиена |
13. Задачей близнецового метода является
|
а) определить характер наследования признака |
|
б) изучить роль наследственности и среды в развитии признака |
|
в) прогнозировать проявление признака в потомстве |
|
г) установить степень родства между людьми |
14. Развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый генотип
|
а) монозиготные близнецы |
|
б) дизиготные близнецы |
|
в) гомозиготные близнецы |
|
г) гетерозиготные близнецы |
15. Близнецы, имеющие разный генотип - это
|
а) дизиготные |
|
б) монозиготные |
|
в) гемизиготные |
|
г) гетерозиготные |
16. Наличие изучаемого признака у обоих близнецов называется
|
а) дискондартностью |
|
б) гомозиготностью |
|
в) гетерозиготностью |
|
г) конкордантностью |
17. Одинаковый генотип, группы крови и резус фактор имеют
|
а) монозиготные близнецы |
|
б) дизиготные близнецы |
|
в) двоюродные сибсы |
|
г) все дети одной пары родителей |
18. Дизиготные близнецы имеют
|
а) разный фенотип, генотип, группы крови и резус- фактор; эмбриональное развитие протекает одновременно; похожи как родные братья и сестры |
|
б) одинаковый фенотип, генотип, резус фактор; развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки |
|
в) одинаковый фенотип, группы крови; развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки; имеют разный пол |
|
г) одинаковый генотип, группы крови, резус-фактор; похожи как родные братья и сестры |
19. Анализ результатов применения близнецового метода проводится на основе сравнения
|
а) процента дискордантности у моно и дизиготных близнецов |
|
б) группы крови у дизиготных близнецов |
|
в) резус фактора монозиготных близнецов |
|
г) процента конкордантности у моно- и дизиготных близнецов |
20.Результат изучения близнецов при наследственной патологии
|
а) процент конкордантности у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных |
|
б) процент конкордантности у дизиготных близнецов выше, чем у монозиготных |
|
в) у монозиготных и дизиготных близнецов одинаковая группа крови |
|
г) процент дисконкордантности у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных |
21. Результат изучения близнецов при ненаследственной патологии
-
а) процент конкордантности у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных
б) процент конкордантности у моно- и дизиготных близнецов приблизительно
однаков
в) процент конкордантности определить невозможно
г) процент конкордантности дизиготных выше, чем монозиготных близнецов
22. Близкие значения конкордантности у моно- и дизиготных близнецов свидетельствуют о
|
а) наследственной природе признака |
|
б) наследственной предрасположенности к развитию данного признака |
|
в) доминантном типе наследования |
|
г) ненаследственной природе признака |
23. Метод, основанный на микроскопическом изучении кариотипа, называется
|
а) цитогенетический |
|
б) моделирования |
|
в) биохимический |
|
г) амниоцентез |
24. Задачей метода кариотипирования является диагностика
|
а) генных болезней |
|
б) хромосомных болезней |
|
в) геномных болезней |
|
г) ненаследственных болезней |
25. Хромосомы кариотипа определяются путем
|
а) рутинного и дифференциального окрашивания |
|
б) только рутинного окрашивания |
|
в) только дифференциального окрашивания |
|
г) метилирования |
26. Метод кариотипирования применяется при
|
а) несовместимости матери и ребенка по резус фактору |
|
б) рождении детей с гликогенозом |
|
в) рождении детей с множественными уродствами, при спонтанных абортах |
|
г) рождении близнецов в нескольких поколениях |
27. Виды полового хроматина
|
а) Х- хроматин, Y- хроматин |
|
б) гетерохроматин |
|
в) эухроматин |
|
г) все ответы верны |
28.Половой Х-хроматин - это
|
а) гетерохроматизированная Х-хромосома соматических клеток в период интерфазы |
|
б) спирализованная молекула ДНК на стадии профазы митотического деления |
|
в) спирализованная молекула ДНК на стадии метафазы I мейотического деления |
|
г) деспирализованная молекула ДНК на стадии телофазы II мейотического деления |
29. Половой Y-хроматин – это
а) гетерохроматизированное длинное плечо Y - хромосомы в период интерфазы
б) тельце Барра в соматических клетках в период интерфазы
в) эухроматин в половых клетках
г) гетерохроматин в соматических клетках
30. Y-хроматин под люминисцентным микроскопом - это
|
а) тельце Барра |
|
б) спирализованная аутосома |
|
в) светящееся (флюоресцирующее) тельце |
|
г) скопление белка
|
31. Результат определения Х-хроматина в норме у женщин
|
а) одно тельце Бара |
|
б) два тельца Бара |
|
в) отсутствие телец Бара |
|
г) три тельца Бара |
32. Результат определения Х-хроматина в норме у мужчин
|
а) одно тельце Барра |
|
б) два тельца Барра |
|
в) отсутствие телец Барра |
|
г) три тельца Барра |
33. Одно тельце Барра обнаруживается у людей с кариотипом
|
а) 47,ХХY |
|
б) 48,ХХХХ |
|
в) 47,ХХХ |
|
г) 48,ХХХУ |
34. Показания к определению полового хроматина
|
а) бесплодие у мужчин и женщин; умственная отсталость у детей; рождение детей с неясным полом |
|
б) близкородственные браки; умственная отсталость у детей; рождение монозиготных близнецов |
|
в) рождение дизиготных близнецов; близкородственные браки; бесплодие у женщин |
|
г) рождение детей с неясным полом ; рождение монозиготных близнецов; бесплодие у мужчин |
35. Методом пренатальной диагностики наследственных заболеваний является
|
а) амниоцентез |
|
б) дерматоглифики |
|
в) близнецовый |
|
г) популяционно-статистический |
36. Задачи амниоцентеза
|
а) диагностика генетических дефектов на разных стадиях эмбриогенеза |
|
б) диагностика соматических болезней |
|
в) контроль за действием лекарственных препаратов |
|
г) определение срока беременности |
37. Материал, используемый для генетических исследований при амниоцентезе
|
а) фибробласты, тромбоциты |
|
б) эритроциты и лейкоциты крови |
|
в) клеточные элементы плода и амниотическая жидкость |
|
г) эпителий ротовой полости, плазма крови |
38. Показания к проведению амниоцентеза
|
а) бесплодие у женщин; наличие больного ребенка в семье; наличие хромосомных пере строек у женщин |
|
б) нарушение обмена веществ у матери; резус-конфликт матери и ребенка; наличие хромосомных перестроек у мужчин |
|
в) пищевые отравления во время беременности; привычные выкидыши; наличии у родителей рецессивного типа наследования |
|
г) наличие у одного из родителей хромосомных перестроек; у беременных женщин старше 35 лет; спонтанные аборты; привычные выкидышы; наличие в семье детей с пороками развития |
39. Метод диагностики генных болезней
|
а) биохимический |
|
б) близнецовый |
|
в) моделирования |
|
г) цитогенетический |
40. Задача биохимических методов исследования
|
а) определение специфического клеточного состава тканей |
|
б) изучение папиллярных узоров и флексорных борозд |
|
в) установление характера нарушения различных видов обмена веществ и выявление гетерозигот |
|
г) определение группы крови и резус-фактора |
41. Изучение генетических механизмов несовместимости тканей и закономерностей наследования антигенов является задачей метода
|
а) иммунологического |
|
б) кариотипирования |
|
в) генеалогического |
|
г) цитогенетического |
42. Популяционно-статистический метод исследования позволяет изучить
а) частоту распределения отдельных генов и генотипов в популяциях
б) генный состав в популяциях
в) соотношение полов в популяциях человека
г) численность популяции
|
|
43. Метод дерматоглифики позволяет
|
а) изучить рельефы кожи на пальцах, ладонях и подошвенной поверхности стоп |
|
б) определить генные и хромосомные болезни |
|
в) выявить отсутствие белка-фермента |
|
г) определить тип наследования |
44. Виды папилярных узоров
|
а) кружок, дуга, запятая |
|
б) завиток, точка, прямая линия |
|
в) петля, дуга, завиток |
|
г) волна, угол, петля |
45. Виды основных флексорных борозд
|
а) поперечная, косая, борозда большого пальца |
|
б) прямая, волнообразная, поперечная |
|
в) продольная, изогнутая |
|
г) борозда большого пальца, прямая, завиток |
46. Метод биологического моделирования заключается в
|
а) изучении ненаследственных болезней |
|
б) воспроизведении наследственного заболевания на животных |
|
в) определении телец Бара |
|
г) воспроизведении наследственного заболевания на человеке |
47. Генеалогический метод - это метод
|
а) изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп |
|
б) выявления генетических дефектов у плода |
|
в) составления и анализа родословных |
|
г) диагностики полигенных болезней |
48. Задачей генеалогического метода не является
|
а) определение типа наследования |
|
б) составление и анализ родословной |
|
в) определения риска рождения больного ребенка |
|
г) установление степени родства между людьми |
49. Основные типы наследования моногенных болезней человека, выявленные при анализе родословных
|
а) аутосомно-доминантный |
|
б) аутосомно- рецессивный |
|
в) сцепленный с полом |
|
г) верны все ответы
50. Виды сцепленного с полом наследования а) доминантный, сцепленный с Х-гоносомой б) рецессивный, сцепленный с Х-гоносомой |
в) сцепленный с Y-гоносомой
г) частично сцепленный
51.Понятие аутосомно-доминантного типа наследования
а) ген доминантный; локализован в идентичных участках половых хромосом
б) ген локализован в аутосоме; ген доминантный
в) ген локализован в гоносоме; ген доминантный
г) ген доминантный; локализован в Y-гоносоме
52. Характеристикой аутосомно-доминантного типа наследования не является
|
а) прямая передача признака из поколения в поколение; один из родителей болен; |
|
б) брак больного (чаще гетерозиготного) со здоровым дает 50% рождения больных детей; мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой; |
|
в) признак передается только сыновьям; брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50 гетерозигот и 25%здоровых детей; |
|
г) риск рождения больного ребенка в семье можно рассчитать до его рождения, он составляет 50% и выше; имеется односторонняя наследственная отягощенность по линии матери или отца; |
53. Понятие аутосомно-рецессивного типа наследования
а) ген локализован в аутосоме; передается через поколение
б) ген локализован в гоносоме; обусловлен передачей в ряду поколений рецессивного аллеля
в) ген локализован в аутосоме; передается только дочерям
г) ген локализован в аутосоме; обусловлен передачей в ряду поколений рецессивного аллеля
54. Характеристикой аутосомно-рецессивного типа наследования не является
|
а) у фенотипически здоровых родителей рождается больной ребенок; все дети больных родителей больны |
|
б) брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50 гетерозигот и 25% здоровых детей; оба пола поражаются с одинаковой частотой |
|
в) прямая передача признака из поколения в поколение; один из родителей болен |
г) имеет место двухсторонняя наследственная отягощенность; близкородственные браки увеличиваютколичество больных