Сессия и РК 2 / 1 вариант

Нұсқа 1

Блок 1. 10 тестік сұрақтарға жауап беруіңіз қажет, әрбір дұрыс жауапқа 2 % аласыз.

1. 21-ші хромосома бойынша трисомия синдромы:

а) Тернер-Шерешевский;

б) Даун;===

в) Патау;

г) Клейнфельтер;

д) Қытай.

2. Адамдағы моносомия синдромын көрсетіңіз:

а) Патау

б) Эдвардса

в) Шерешевский-Тернер===

г) Клайнфельтер

д) Ангельман

3. Қандай синдромның клиникалық сипаттамасында дәнекерлеуші ұлпаның өте созылыңқылығы туа пайда болады:

а) Марфан

б) Патау

в) Элерса-Данло====

г) адреногенитальдық синдром

д) Даун

4. Приемлемді миссенс- мутация мысалын көрсетіңіз:

а) Хикари гемоглобині;

б) S – гемоглобин;====

в) метгемоглобин;

г) С-гемоглобин;

д) А-гемоглобин.

5. Геномдық және хромосомалық мутациялармен байланысты ауру аталады:

а) гендік

б) митохондриальдық

в) мультифакториальдық

г) хромосомалық ===

д) лизосомалық.

6. Гендік мутациялармен байланысты, тұқым қуалайтын аурулар аталады:

а) хромосомалық;

б) гендік; ===

в) мультифакториальдық;

г) лизосомалық;

д) митохондриальдық.

7. Плейотропия- бұл:

в) ген бір уақытта бірнеше белгілердің дамуын қамтамасыз етеді;====

8. Ағзаның генетикалық конституциясы анықталынады оның:

а) фенотипімен

б) ортамен

в) генотипімен===

г) белгілерімен

д) различными факторами

9. Ағзаның барлық қасиеттері мен белгілерінің жиынтығы аталады:

а) фенотип===

б) генотип

10. Тұқымқуалаушылықтың негізгі бірлігі не болып табылады:

в) ДНК

г) хромосома

д) ген===

Блок 2. Екі теориялық сұраққа жауап беруіңіз қажет – 60%

1. Гендік мутациялар. Гендік мутациялардың жіктелуі. Алғашқы патологиялық эффектердің варианттары.

2. Микроцитогенетикалық синдромдар (Прадера-Вилли синдромы, Ангельман синдромы). Клиникалық көрінісі, диагностикасы.

Блок 3. Генетикалық есептерді шығару – 20%

Адамда қой көзді (В) көк көзге (в) басымдылық (доминантты) көрсетеді. Гетерозиготалы қой көзді ер кісі гетерозиготалы қой көзді әйелге үйленді. Осы некеден көк көзді баланың туылуын күтуге бола ма?