Сессия и РК 2 / тест жауцабы вариантпен
.doc“Эффект негізі” гендері қандай жағдайда орын алады: бұл гендер көрші локустарда орналасқанда
21 хромосома бойынша балалардағы трисомия қандай синдром: Дауна
4-ші хромосоманың қысқа иініндегі делециямен байланысты синдромды көрсетіңіз: Вольфа-Хиршхорна
AaBb генотипі аталады: дигетерозиготалы
S-гемоглобин – бұл ненің мысалы:жартылай приемлемді миссенс-мутация
АВО жүйесінің қан тобындағы «Бомбейлік феномен» тұқымқуалаудың себебі:эпистаз
Ағзаның барлық қасиеттері мен белгілерінің жиынтығы аталады:фенотип
Ағзаның генетикалық конституциясы анықталынады оның: генотипімен
Адамдағы Марфан синдромы ненің мысалы плейотроптық әсері
Адамдағы моносомия синдромын көрсетіңіз:Шерешевский-Тернер
Адамдағы плейотропия мысалы – бұл қандай синдром :«көңілдір склер»
Адамдағы полимерлік тұқымқуалау түрінің мысалын көрсетіңіз: терінің түсі
Адамдағы полимерлік тұқымқуалауға мысал келтіріңіз: терінің түсі
Тұқымқуалайтын аурудың көрінуінің негізінде не жатыр:фенотиптік өзгергіштік
Адамдағы полимерлік тұқымқуалаудың мысалы: интеллектуальдық қабылеті
Адамдағы тері пигментацияның дәрежесі анықталынады: полимериямен
Адамдағы мендельдік белгілер:тері пигментациясы.
Аллелді гендердің өзара әсерлесу түрін көрсетіңіз аса жоғары доминаттылық
Аллелді гендердің өзара әсерлесу түрін көрсетіңіз:доминанттылық
Аллелсіз гендердің өзара әсерлесу түрін көрсетіңіз: эпистаз
Аллельді гендер орналасады: бірдей локустарда
Аллельді гендер орналасады:бірдей локустар гомологиялық хромосомаларда
Аллельді гендердің өзара әсерлесу түрі:доминанттылық
Аллельдік ерекшелік – ненің белсенсіздігі (инактивациясы): бір жұп хромосоманың
Аллельсіз гендердің өзара әрекеттесу типінде, бір ген басқа геннің әсерін толығымен басып тастауы, аталады: эпистаз
Аурудың көрінісіне орта негізгі роль атқарады, бұл ауру қалай аталады: тұқым қуалауға бейімді.
Аурудың пайда болуына сыртқы орта негізгі роль атқарады, ауру қалай аталады: тұқым қуалауга бейімді
Әрбір ген жеке-жеке фенотипті көрініс бермейді, тек екі геннің бірлесе отырып фенотипті көрініс беретін, аллельсіз гендердің өзара әсерлесу түрін атаңыз:комплементарлық
Баланың туылғанынан бастап көрінетін ауруы, аталады туа біткен;
Басқа гендердің әсерін басатын ген, аталады:супрессор
Басқа гендердің әсерін жоғарылататын ген аталады:интенсификатор
“Агути” тышқандарының түсі: сұр түсті
Басқа гендердің әсерін төмендететін немесе жоғарылатын гендер, аталады:гендер-модификаторлар
Бойы, аяқ-қолдары ұзын, “өрмекші саусақтар”, хрусталик дефектілері – бұл қайсы синдром: Марфана синдромы
будандастыру кезінде, ұрпақтарында фенотипі бойынша 3:1 ажырау байқалды. Бұл қандай заң: Мендель заңы
Бір ген бірқатар белгілерге әсер етеді, бұл: полимерия
Вольфа-Хиршхорна синдромы қандай мутациямен байланысты:4-ші хромосоманың қысқа иініндегі делеция
Гаплоидия қандай мутация типіне жатады хромосома санының мутациясы
Гаплоидия қандай мутация типіне жатады гендік мутация;
Гемизиготалықты қалай белгілейді:XY
Гемоглобин Хикари – бұл:приемлемді миссенс-мутация
Гендік мутациялармен байланысты, тұқым қуалайтын аурулар аталады:мультифакториальдық;
Геномдық және хромосомалық мутациялармен байланысты ауру,аталады: хромосомалық
Гетерозиготалы бір жұп белгілері бойынша дараларды будандастырған кезде, генотипі бойынша ажырау қатынасын көрсетіңіз:1:2:1
Гомозиготалы гендер оларды тасымалдаушыларды өлімге әкеледі, бұл аталады летальдік
Даун синдромының үш түрін көрсетіңіз:трисомия, инверсионды, сақиналы;
Егер бір аллельсіз ген екінші геннің эффектісін төмендететін болса, бұл: эпистаз
Егер дараларда бір жұп хромосома ата-анасының біреуінен болатын болса, бұл мутация түрі аталады: ата-аналық дисомия.
Екінші (IAI0) қан тобының мысалы:толық доминанттылық
Жартылай примлемді миссенс-мутация мысалын көрсетіңіз: S –гемоглобин;
Жыныс хромосомасы бойынша полисомияны көрсетіңіз:Клайнфельтер синдромы
Кодоминанттылыққа мысал келтіріңіз: IV-ші қан топтары
Коллагенез тобына жататын ауруды көрсетіңіз:Элерса-Данло синдромы
Клайнфельтер синдромының формуласын көрсетіңіз:47, ХХУ
Коллагенез тобына жататын ауруды көрсетіңіз:Элерса-Данло синдромы
Коллагеноздар тобына жататын ауруды көрсетіңіз:Элерса-Данло синдромы
Комплементарлық тұқымқуалау бойынша не беріледі:асқабақ дәнінің түсі
Қазіргі кезде Менделдің II заңы қалай аталады:рекомбинация
Қандай синдром кезінде әйелдердің кариотипі ХО? Тернер-Шерешевский
Қандай синдромның клиникалық сипаттамасында дәнекерлеуші ұлпаның өте созылыңқылығы туа пайда болады:Элерса-Данло
Мендель өз тәжірибесінде нені қолданды:бұршақтың 2 іріктемесі
Мендельдің 1 ұрпақтағы біркелкілік заңы қандай әсерлесу түріне жатадыдоминанттылық
Метгемоглобин – бұл ненің мысалы:приемлемді емес миссенс-мутация;
Миссенс -эффект- бұл:бір аминқышқылынынң екіншіге алмасуы
Мозаицизм дегеніміз не:моносомия;
Муковисцидоздың негізгі патогенетикалық механизмі не болып табылады:қолқа, ішек, ұйқы безі сөлінің тұтқырлығы және т.б. жоғарылайды:
Мысық айқайы синдромының формуласын көрсетіңіз:46, ХХ, 5р-
Патау синдромы кариотипінің дұрыс формуласын көрсетіңі 47, ХУ, 13+
Плейотропия- бұл:ген бір уақытта бірнеше белгілердің дамуын қамтамасыз етеді;
Плейотропты тұқымқуалаудың мысалы: Марфан синдромы
Полимерия эффектісін кім ашты?Нильсон – Эле
Полимерлік тұқымқуалау бойынша не беріледі:адамның терісінің түсі
Популяцияда екі аллельден жоғары аллельдер, аталады: көптік аллельдер
Популяциядағы өзгергіштіктің қайнар көзі:мутация;
Приемлемді емес миссенс-мутация мысалын көрсетіңіз:метгемоглобин;
Приемлемді миссенс- мутация мысалын көрсетіңіз:хикари гемоглобин;
Приемлемді миссенс-мутацияға мысал келтіріңіз: Хикари гемоглобині;
Сақиналы хромосоманың пайда болуы ненің жоғалуымен байланысты:теломерлер мен центромерлердің
Сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болатын тұқым қуалауға бейімді, ауруды атаңыз:мультифакториальдық
Төртінші (IA IB) қан тобының мысалы:кодоминанттылық
Тұқым қуалауға бейімді ауруға мысал келтіріңіз: шизофрения;
Тұқым қуалауға бейімді ауруды көрсетіңіз маймақтық
Тұқым қуалауға бейімді ауруды көрсетіңіз:гипертониялық ауру
Тұқымқуалайтын дәнекерлеуші ұлпа ауруын көрсетіңіз: Марфан синдромы
Тұқымқуалаушылықтың негізгі бірлігі не болып табылады:ген
Хромосомаға бөліктің тігілуі аталады:инсерция
Эдвардса синдромы кариотипі формуласын көрсетіңіз:47, ХХ, 18+