Сессия и РК 2 / 10 вариант

Нұсқа 101. S-гемоглобин – бұл ненің мысалы:

а) приемлемді миссенс-мутация

б) жартылай приемлемді миссенс-мутация======

в) приемлемді емес миссенс-мутация

г) нонсенс-эффект;

д) үшнуклеотидтік қайталану санының өзгеруі

2. Тұқым қуалауға бейімді ауруды көрсетіңіз:

а) маймақтық==

б) қисық қол

в) грипп;

г) ангина;

д) туа біткен жалқаулық түрі

3. Адамдағы полимерлік тұқымқуалауға мысал келтіріңіз:

а) көздің түсі

б) шаштың түсі

в) терінің түсі ==

г) тырнақтың түсі

д) декоративті косметиканың түсі

4. Тұқымқуалайтын аурудың көрінуінің негізінде не жатыр:

а) модификация;

б) мутация; ==

в) трансдукция;

г) фенотиптік өзгергіштік

д) орта факторлары

5. Сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болатын тұқым қуалауға бейімді, ауруды атаңыз:

а) мультифакториальдық ==

6. Коллагенез тобына жататын ауруды көрсетіңіз:

а) Дюшенна дистрофиясы

б) муковисцидоз

в) Элерса-Данло синдромы==

г) нейрофиброматоз

д) Патау синдромы

7. Эдвардса синдромының кариотипін көрсетіңіз:

г) 47, ХХ, 18+==

8. Адамдағы полимерлік тұқымқуалаудың мысалы:

а) интеллектуальдық қабылеті==

б) тілін түтікшеге орау қабылеті

в) құлақтарын қимылдату қабылеті

г) сөйлеу қабылеті

д) билеу қабылеті

9. АВО жүйесінің қан тобындағы «Бомбейлік феномен» тұқымқуалаудың себебі:

а) эписта--==

б) полимерия

в) плейотропия

г) гендер-модификаторлардың әсері

д) комплементарлық

10. Әрбір ген жеке-жеке фенотипті көрініс бермейді, тек екі геннің бірлесе отырып фенотипті көрініс беретін, аллельсіз гендердің өзара әсерлесу түрін атаңыз:

а) комплементарлық==

б) полимерия

в) эпистаз

г) плейотропия

д) ген-модификаторлардың әсері

Блок 2. 1. Тұқым қуалайтын ауруларды лабораторлық диагностикалау әдістері (цитогенетикалық әдістер, биохимиялық әдістер, молекулярлық-генетикалық әдістер.

2. Гендік аурулар. Муковисцидоз. Клиникалық көрінісі. Диагностикалау.

Блок 3Адамда ихтиоз гені – У-хромосомада орналасқан. Анасы сау, әкесі ауру. Ихтиозды баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыз.