Сессия и РК 2 / 6 вариант

Нұсқа 6 1. Метгемоглобин – бұл ненің мысалы:

а) приемлемді миссенс-мутация;

б) жартылай приемлемді миссенс-мутация;

в) приемлемді емес миссенс-мутация;==

г) нонсенс-эффект;

д) үшнуклеотидтік қайталану санының өзгеруі.

2. Сақиналы хромосоманың пайда болуы ненің жоғалуымен байланысты:

а) екі теломердің;==

б) скэффолдтың;

в) центромерлердің;

г) бір теломераның;

д) теломерлер мен центромерлердің

3. Вольфа-Хиршхорна синдромы қандай мутациямен байланысты:

в) 4-ші хромосоманың қысқа иініндегі делеция=

4. Муковисцидоздың негізгі патогенетикалық механизмі не болып табылады:

а) қолқа, ішек, ұйқы безі сөлінің тұтқырлығы және т.б. жоғарылайды==:

б) кез-келген нейрофиброма түрінің болуы;

в) дәнекерлеуші ұлпаның өте созылыңқылығы;

г) фенилаланиннің жинақталуы

д) зәрмен фенилжүзім қышқылының шығуы

5. Қандай синдром кезінде әйелдердің кариотипі ХО:

а) Тернер-Шерешевский==

б) Ангельмана

в) Трипло

г) Дауна

д) Патау

6. Басқа гендердің әсерін жоғарылататын ген аталады:

а) супрессор

б) репрессор

в) эффектор

г) интенсификатор

д) ингибитор

7. “Агути” тышқандарының түсі:

а) ақ түсті

б) қара түсті

в) қызыл түсі

в) қара қошқыл түсті

д) сұр түсті==

8. Гемизиготалықты қалай белгілейді:

а) XY

б) XX

в) X0==

г) A

д) X+A

9. Мендель өз тәжірибесінде нені қолданды:

а) бұршақтың 2 іріктемесі==

10. AaBb генотипі аталады:

а) гетерозиготалы

б) гомозиготалы

в) дигетерозиготалы==

г) дигомозиготал

д) монозиготалы

Блок 2. 1. Генетиканың негізгі түсініктері. Тұқымқуалаудың типтері және варианттары.

2. Кейбір геннік аурулардың генетикасы және клиникасы. Фенилкетонурия.

Блок 3. Адамда доминантты ген-D, қаңқа дамуының аномалиясы бас бұғана дизостазды тудырады (бас сүйегінің бұзылысына және бұғана редукциясы). Екі ата-анасы да бас-бұғана дизостазбен ауырады. Осы некеден туылған баланың қаңқа құрылысы қалыпты. Екі ата-ананың және баланың генотиптерін анықтаңыз.