Сессия и РК 2 / 3 вариант

Блок 1 .1. Приемлемді емес миссенс-мутация мысалын көрсетіңіз:

а) Хикари гемоглобині;

б) S – гемоглобин;

в) метгемоглобин;===

г) С-гемоглобин;

д) А-гемоглобин.

2. Популяциядағы өзгергіштіктің қайнар көзі:

а) дрейф гендер; ====

б) изоляция;

в) мутация;

г) жасанды сұрыпталу;

д) ортаның климаттық жағдайы.

3. Аурудың көрінісіне орта негізгі роль атқарады, бұл ауру қалай аталады:

а) тұқым қуалайтын; ===

б) тұқым қуаламайтын;

в) гендік;

г) хромосомалық;

д) тұқым қуалауға бейімді.

4. Коллагенез тобына жататын ауруды көрсетіңіз:

а) Дюшенна дистрофиясы

б) муковисцидоз

в) Элерса-Данло синдромы====

г) нейрофиброматоз

д) Патау синдромы

5. Клайнфельтер синдромының формуласын көрсетіңіз:

в) 47, ХХУ===

6. Аллелді гендердің өзара әсерлесу түрін көрсетіңіз:

а) эпистаз

б) доминанттылық===

в) комплементарлық

г) полимерия

д) плейотропия

7. Егер бір аллельсіз ген екінші геннің эффектісін төмендететін болса, бұл:

а) полимерия

б) эпистаз===

в) плейотропия

г) гендер-модификаторлардың әсері

д) аса жоғары доминанттылық

8. Полимерия эффектісін кім ашты?

а) Нильсон – Эле===

б) Морган

в) Мендель

г) Бэтсон

д) Стертевант

9. Гомозиготалы гендер оларды тасымалдаушыларды өлімге әкеледі, бұл аталады

а) летальдік ===

б) модификаторлық

в) мутаторлар

г) доминантты

д) рецессивті

10. Популяцияда екі аллельден жоғары аллельдер, аталады:

а) көптік аллельдер===

б) кодоминантты

в) аутосомды

г) доминантты

д) рецессивті

Блок 2. 1. Геннік аурулардың таралу себептері және жиілігі. Ең көп таралған гендік аурулар.

2. Хромосоалық аурулар. Даун синдромы. Даун синдромының клиникалық симптоматикасы және диагностикалау.

Блок 3. Адамда полидактемия (алты-саусақты) доминантты – Р генімен анықталынады. Гомозиготалы алтысаусақты ер кісі бес саусақты әйелге үйленді. Осы некеден бір бала туылды. Оның фенотипі мен генотипі қандай?