Сессия и РК 2 / 5 вариант
.doc1. Гаплоидия қандай мутация типіне жатады?
а) гендік мутация;
б) хромосомалық қайта құрылу
в) хромосома санының мутациясы
г) хромосома макроқұрылымының мутациясы
д) транслокация.
2. Жартылай приемлемді миссенс-мутацияға мысал келтіріңіз:
а) Хикари гемоглобині;
б) S – гемоглобин;===
в) метгемоглобин;
г) С-гемоглобин;
д) А-гемоглобин.
3. Эдвардса синдромы кариотипі формуласын көрсетіңіз:
г) 47, ХХ, 18+==
4. 4-ші хромосоманың қысқа иініндегі делециямен байланысты синдромды көрсетіңіз:
г) Вольфа-Хиршхорна===
5. Егер дараларда бір жұп хромосома ата-анасының біреуінен болатын болса, бұл мутация түрі аталады:
а) инверсия;
б) инсерция;
в) делеция;
г) дупликация;
д) ата-аналық дисомия.==
6. Аллельді гендер орналасады:
а) бірдей локустарда==
б) көрші локустарда
в) локустан тыс жерде
г) әртүрлі локустарда
д) көптеген локустарда
7. “Эффект негізі” гендері қандай жағдайда орын алады:
а) бұл гендер көрші локустарда орналасқанда
б) көрші емес локустарда орналасады
в) бір локуста орналасады
г) бірнеше хромосомалардың локустарында орналасады
д) ешқандай локустарда орналаспайды
8. Басқа гендердің әсерін басатын ген, аталады:
а) супрессор==
б) агрессор
в) эффектор
г) блокиратор
д) интенсификатор
9. Төртінші (IA IB) қан тобының мысалы:
а) толық доминанттылық
б) толымсыз доминанттылық
в) кодоминанттылық==
г) эпистаз
д) аса жоғары доминанттылық
10. Екінші (IAI0) қан тобының мысалы:
а) толық доминанттылық===
б) толымсыз доминанттылық
в) кодоминанттылық
г) эпистаз
д) аса жоғары доминанттылық
Блок 2. 1. Хромосомалық мутациялар. Хромосома құрылымының мутациясы, олардың түрлері және сипаттамасы.
2. Кейбір гендік аурулардың генетикасы және клиникасы. Марфан синдромы.
Блок 3Адамда доминантты ген-D, қаңқа дамуының аномалиясы бас бұғана дизостазды тудырады (бас сүйегінің бұзылысына және бұғана редукциясы). Бас-бұғана дизостазбен ауыратын әйел қаңқа құрылысы қалыпты ер адамға тұрмысқа шығады. Осы некеден туылған бала анасының қаңқа ақауы арқылы тұқымқуалады. Анасының геноипін анықтауға бола ма?