Сессия и РК 2 / 4 вариант

Блок 1.1. Приемлемді миссенс-мутацияға мысал келтіріңіз:

а) Хикари гемоглобині;===

б) S – гемоглобин;

в) метгемоглобин;

г) С-гемоглобин;

д) А-гемоглобин

2. Бойы, аяқ-қолдары ұзын, “өрмекші саусақтар”, хрусталик дефектілері – бұл қайсы синдром:

а) синдром Эдвардса

б) Даун синдромы

в) Клайнфельтер синдромы

г) Марфана синдромы==

д) Тернер – Шерешевский синдромы

3. 21 хромосома бойынша балалардағы трисомия қандай синдром:

в) Дауна==

4. Патау синдромы кариотипінің дұрыс формуласын көрсетіңіз:

б) 47, ХУ, 13+===

5. Гетерозиготалы бір жұп белгілері бойынша дараларды будандастырған кезде, генотипі бойынша ажырау қатынасын көрсетіңіз:

а) 3:1

б) 1:2:1===

в) 9:3:3:1

г) 1:1

д) 1:3:1

6. Аллельсіз гендердің өзара әрекеттесу типінде, бір ген басқа геннің әсерін толығымен басып тастауы, аталады:

а) доминантты;

б) эпистаз;===

в) плейотропия;

г) кодоминантты;

д) комплементарлық.

7. Бір ген бірқатар белгілерге әсер етеді, бұл:

а) полимерия

б) плейотропия===

в) толық доминанттылық

г) кодоминанттылық

д) аса жоғары доминанттылық кезінде.

8. Аллельді гендер орналасады:

а) бірдей локустар бір хромосомада ===

б) бірдей локустар гомологиялық емес хромосомаларда

в) бірдей локустар гомологиялық хромосомаларда

г) бір хромосомада әртүрлі локустар

д) әртүрлі хромосомаларда әртүрлі локустар

9. Плейотропты тұқымқуалаудың мысалы:

а) адамның өсуі

б) адамның шашының түсі

в) адамның көзінің түсі

г) Даун синдромы

д) Марфан синдромы===

10. Кодоминанттылыққа мысал келтіріңіз:

а) барлық қан топтары

б) IV-ші қан топтары==

в) I –ші қан тобы

г) II –ші қан тобы

д) III –ші қан тобы

Блок 2. 1. Хромосомалық мутациялар. Хромосома санының мутациясы, олардың түрлері және сипаттамасы.

2. Кейбір гендік аурулардың генетикасы және клиникасы. Нейрофиброматоз.

Блок 3Адамда доминантты ген – D қаңқа дамуының аномалиясы бас-бұғана дизостазды тудырады (бас сүйегінің бұзылысына және бұғана редукциясы). Қаңқа құрылысы қалыпты әйел бас-бұғана дизостазды ер кісіге тұрмысқа шықты. Осы некеден туылған баланың қаңқа құрылысы қалыпты. Баланың фенотипі бойынша оның әкесінің генотипін анықтауға бола ма?