Сессия и РК 2 / 8 вариант

Нұсқа 81. Гемоглобин Хикари – бұл:

а) приемлемді миссенс-мутация==

б) жартылай приемлемді миссенс-мутация

в) приемлемді емес миссенс-мутация

г) нонсенс-эффект

д) үшнуклеотидтік қайталану санының өзгеруі.

2. Даун синдромының үш түрін көрсетіңіз:

а) трисомия, мозаикалы, инверсионды;

б) трисомия, транслокациондық, мозаикалы;

в) трисомия, инверсионды, сақиналы==;

г) полисомия, транслакациондық, моносомия;

д) полисомия, мозаикалы, толық.

3. Тұқым қуалауға бейімді ауруды көрсетіңіз:

а) гипертониялық ауру==

б) қисық қол

в) грипп;

г) ангина;

д) туа біткен жалқаулық түрі

4. Коллогенез тобына жататын ауруды көрсетіңіз:

а) Дюшенна дистрофиясы

б) муковисцидоз

в) Элерса-Данло синдромы==

г) нейрофиброматоз

д) Патау синдромы

5. Тұқымқуалайтын дәнекерлеуші ұлпа ауруын көрсетіңіз:

а) нейрофиброматоз

б) Марфана синдромы==

в) фенилкетонурия

г) муковисцидоз

д) миодистрофия

6. Гомозиготалы гендер оларды тасымалдаушыларды өлімге әкеледі, бұл аталады

а) летальдік ==

б) модификаторлық

в) мутаторлар

г) доминантты

д) рецессивті

8. Аллельдік ерекшелік – ненің белсенсіздігі (инактивациясы):

а) бір жұп хромосоманың ==

б) екі жұп хромосоманың

в) 21 жұп хромосоманың біреуінің

г) Х хромосоманың біреуінің

д) Y - хромосоманың

9. Тұқымқуалаушылықтың негізгі бірлігі не болып табылады:

д) ген==

10. Аллельді гендердің өзара әсерлесу түрі:

а) эпистаз==

б) доминанттылық

в) комплементарлық

г) полимерия

д) плейотропия

Блок 2. 1. Аллелсіз гендердің өзара әсерлесу түрлері (комплементарлық, эпистаз, жаңадан түзілу, полимерия).

2. Хромосомалық синдромдар. Шерешевский-Тернер синдромы. Клиникалық көрінісі, емдеу.

Блок 3. Классикалық гемофилия белгісі рецессивті, Х-хромосомамен тіркес белгімен беріледі. Гемофилиямен ауыратын ер кісі, бұл аурумен ауырмайтын әйелмен үйленеді. Осы жанұяда денісау қыз және ұлдар дүниеге келеді. Немерелерінде гемофилия табылды ма?