Сессия и РК 2 / 2 вариант

Нұсқа 2

Блок 1 .1. Гаплоидия қандай мутация типіне жатады?

а) гендік мутация;

б) хромосомалық қайта құрылу;

в) хромосома санының мутациясы;==

г) хромосома макроқұрылымының мутациясы;

д) транслокация.

2. Жартылай примлемді миссенс-мутация мысалын көрсетіңіз:

а) Хикари гемоглобині;

б) S – гемоглобин;======

в) метгемоглобин;

г) С-гемоглобин;

д) А-гемоглобин.

3. Баланың туылғанынан бастап көрінетін ауруы, аталады:

в) туа біткен; ===

4. Аурудың пайда болуына сыртқы орта негізгі роль атқарады, ауру қалай аталады:

а) тұқым қуалайтын;

б) тұқым қуаламайтын;

в) гендік;

г) хромосомалық;

д) тұқым қуалауға бейімді===.

5. Коллагеноздар тобына жататын ауруды көрсетіңіз:

а) Дюшенна дистрофиясы

б) муковисцидоз

в) Элерса-Данло синдромы===

г) нейрофиброматоз

д) Патау синдромы

6. Тұқым қуалайтын дәнекерлеуші ұлпа ауруын көрсетіңіз:

а) нейрофиброматоз

б) Марфан синдромы====

в) фенилкетонурия

г) муковисцидоз

д) миодистрофия

7. Басқа гендердің әсерін төмендететін немесе жоғарылатын гендер, аталады:

а) гипостатикалық

б) эпистатикалық

в) гендер-модификаторлар====

г) плейотропты

д) доминантты

8. Адамдағы Марфан синдромы ненің мысалы:

а) гендердің полимерлік әсері

б) плейотроптық әсері====

в) эпистатикалық әсері

г) гипостатикалық әсері

д) гендер-модификаторлардың әсері

9. Адамдағы тері пигментацияның дәрежесі анықталынады:

а) гендер-модификаторлармен

б) полимериямен

в) плейотропямен

г) жоғары доминанттылықпен

д) кодоминанттылықпен

10. Адамдағы мендельдік белгілер:

а) фенилтиокарбамид дәмін сезу қабылеті;=====

б) адамның өсуі;

в) интеллектуальдік қабылеттілік;

г) дене салмағы;

д) тері пигментациясы.

Блок 2.1. Гендік аурулар. Гендік ауруларды сипаттау ерекшеліктері (клиникалық көрініс ерекшеліктері, генетикалық гетерогенділік, өмір сүру ұзақтығының қысқаруы).

2. Жыныс хромосомасы бойынша полисомия. Клайнфельтер синдромы.

Блок 3.Адамда полидактелия (алты-саусақты) детерменирленген доминантты – Р генімен анықталынады. Гетерозиготалы алтысаусақты ер кісі саусақтары қалыпты әйелге үйленді. Осы некеден екі бала туылды: бессаусақты және алтысаусақты. Бұл балалардың генотипі қандай?