Рекомендации воз

Генетический скрининг, т.е скрининг, направленный на раннее выявление и профилактику наследственных болезней.

Требования ВОЗ к скринирующим программам

- Генетическое скринирование является добровольным

- Пациент должен получить всю информацию о целях и возможных результатах скрининга до начала исследования

- Результаты скрининга являются конфиденциальной информацией,т.е., не обсуждаются с работодателями, представителями страховых компаний и т.д.

- Результаты генетического скрининга интерпритируются врачом-генетиком

- Если лечение и профилактика заболеваний возможны – необходимо их начать

немедленно после получения положительных результатов скрининга

- Требования ВОЗ к скринирующим программам

- Скрининг новорожденных должен быть обязательным и бесплатным, если ранняя

диагностика позволяет не допустить развитие заболевания

Основные скринирующие программы в пд

Ультразвуковой скрининг

Биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке крови беременных

Цитогенетический скрининг

Молекулярный скрининг

Иммунологический скрининг

Ультразвуковой скрининг(узс), ультразвуковое исследование (узи)

Согласно существующим рекомендациям (Приказ МЗ УР от------ №----) УЗС при беременности проводится трижды (10-14, 18-22 и 30-32 нед беременности) и в зависимости от углубленности анализа может быть 1-го, 2-го, 3-го уровня.

УЗИ – основной прямой неинвазивный метод ПД, высокоэффективен для выявления врожденных пороков развития плода

Принцип «ALARA» - as low as reasonable achievable – должно быть столько сколько необходимо

УЗИ позволяет выявить 80-98% плодов с анатомическими пороками

Эффективность УЗИ во многом зависит от разрешающей способности ультразвукового аппарата, опыта специалиста и уровня обследования

1-й уровень УЗИ

Оценка общего состояния плода, его соответствие сроку беременности, определение числа плодов, расположения плаценты и объема околоплодных вод

Выполняется врачами женских консультаций

2-й уровень (специализированное пренатальное УЗИ)

- детальное изучение анатомии плода для выявления любых видов нарушения развития и проведения общей синдромальной диагностики

Выполняется врачами, прошедшими специализацию по ПД врожденных нарушений развития плода

3-й уровень

Обследованию подлежат беременные с неоднозначными результатами, полученными на предыдущих уровнях, особенно при наличии у плода аномалий развития сердечно-сосудистой и нервной систем

Экспертное пренатальное УЗИ выполняется с целью установления окончательного диагноза и способствует выработке оптимальной дальнейшей тактики

Маркеры хромосомной патологии в 1 триместре

Толщина воротникового пространства (ТВП) – это максимальная величина эхонегативного участка между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника

Определяется с 1- по 14-ю нед беременности

Увеличение ТВП более 2,5 мм часто ассоциируется с синдромом Дауна

Отсутствие визуализации носовых костей плода

Оценка наличия или отсутствия носовых костей проводится в 11-14 нед

Риск наличия хромосомного заболевания у плода считается повышенным при длине носовых костей менее 5-й процентили для данного срока беременности

Аномальное направление кровотока в венозном протоке плода свидетельствует о наличии сердечной декомпенсации у плода и может служить дополнительным ультразвуковым маркером аномального кариотипа

Частой находкой при хромосомной патологии является синдром задержки развития плода(СЗРП)