Дисомия х при мужском кариотипе (синдром Клайнфельтера)

Наиболее частая гоносомная патология у мужчин

Частота встречаемости в популяции – 1,2 на 1000 новорожденных

Одна из форм первичного мужского гипогонадизма

Кариотип 47,ХХУ

Синдром Клайнфельтера Клинические признаки появляются в препубертатном и пубертатном периодах

Характерные признаки:

Евнухоидное телосложение с длинными клнечностями, узкими плечами и широким тазом

Наружные половые признаки сформированы по мужскому типу, но гипоплазированы. Микроорхизм – один из важных признаков

Клинические признаки синдрома

Гинекомастия

Умственная отсталость (в стадии легкой дебильности), но не всегда

IQ в некоторых случаям достигает 80

Отмечается аутизм, мнительность, склонность к алкоголизму, асоциальному поведению

Признаки, не имеющие диагностического значения:

Катаракта, деформация ушных раковин, прогнатизм, алопеция, поперечная ладонная складка, сколиоз, неврологические нарушения, пороки сердца.

Дальнейшее увеличение числа хромосом Х в кариотипе ведет к большей

умственной отсталости

Полисомия х

Комплексное название синдрома: трисомия (ХХХ), тетрасомия Х (ХХХХ),

пентасомия Х(ХХХХХ

Трисомия Х – 47,ХХХ

Женщины имеют в основном нормальное психическое и физическое развитие, нормальную плодовитость, но риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен,

Дополнительная хромосома с возрастом увеличивает 2 раза риск заболевания каким-либо психозом, склонность к эпилепсии и шизофрении. У женщин с тетра- и пентосомией описаны отклонения в умственном развитии.

Синдром х-ломкой хромосомы (синдром фрагидной хромосомы х), синдром Мартина-Бела

Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х или синдром FRAX

Частота в популяции 1 : 4000 среди лиц мужского пола и 1: 6000- женского

Диагностически значимые признаки

Оттопыренные низко расположенные ушные раковины

Увеличение тестикул или макроорхизм, нередко тотальное увеличение гонад- макрогенитализм с гиперпигментацией мошонки

Основной симптом- умственная отсталость

Диагностические признаки

Существует вариабельность коэффициента интеллектуальности (IQ) у больных в пределах от 13 до75 единиц

У детей наблюдается аутизм с гиперактивностью, двигательной расторможенностью, неадекватным поведением, что может быть связано со структурными изменениями мозжечка и дефектами лобных долей головного мозга

Синдром ломкой хромосомы

Определен ген синдрома FRAX-FMR-1 (Fragile X Mental retardation –1), который

включает необычные CGG-повторы, кодирующие 30 аргининовых остатков. CGG- повторы являются компонентом ломкого сайта хромосомы Х и могут быть участком, за счет которого идет амплификация ДНК при мутации в гене

Дисомия у

Кариотип 47,ХУУ

Частота встречаемости 1,5 на 1000 новорожденных

Отсутствуют обязательные признаки синдрома

Характерны:

Высокий рост

Психопатические черты характера, импульсивность, отсутствие сильных привязанностей

Плохое владение собой по поводу примитивных эмоций

Среди физических аномалий: макроцефалия, увеличение конечностей, прогнатизм, выступающие надбровные дуги, высокое небо, гипертрофия языка, грубые черты лица

Нарушение половой дифференцировки (крипторхизм,гипогонадизм, дисплазия гениталий), но мужчины фертильны.