Трисомия хромосомы 22 (синдром «кошачьих глаз»)

Синдром назван из-за вертикальной локализации колобомы радужки у этих больных

Клинически полный синдром обусловлен трисомией участка 22pter- 22q11

В популяции встречается редко

Чаще мозаичные формы заболевания, когда нерасхождение хромосом происходит в митозе, а не в мейозе

Дети рождаются с выраженной пренатальной гипоплазией (до 2800г) при нормальной продолжительности беременности

Постоянные признаки заболевания:

Умственная отсталость(глубокая олигофрения)

Задержка физического развития

Микроцефалия

Экзофтальм, колобома радужки, косоглазие

Удлиненный фильтр

Расщелина верхнего неба

Микроретрогения

Преаурикулярные ямки

Гипоплазия большого пальца

Крипторхизм, гипоспади

Мышечная гипотония

Пороки сердца, почек, ж.кт (атрезия ануса)

Трисомия 8

Хромосома 8 – средней величины субметацентрическая хромосома, одна из крупных хромосом в группе G

Идентифицируется только при дифференциальном окрашивании

Известны случаи частичных и полных трисомий, кольцевых хромосом, а также частичных моносомий

Описано более 100 случаев

Клинических различий между полной формой и мозаичной нет

Популяционная частота не известна

Чаще преобладают лица мужского пола

Дети рождаются доношенными с нормальной массой тела

Не отстают в росте

Умеренная задержка умственного развития

Частый признак– поражение головного мозга (агенезия мозолистого тела, гидроцефалия)

Продолжительность жизнидо 12 (иногда 17) лет

Специфические признаки

Выпуклый лоб

вывернутая нижняя губа

Аплазия надколенника,

контрактуры

глубокие борозды между межпальцевыми подушечками

Пороки мочевой системы (гидронефроз)

Трисомию 8 считают четко очерченным хромосомным синдромом с момента первых случаев описания

Аномалии половых хромосом (гоносом )

Синдромы связаны с численными нарушениями хромосом X и Y(полными моносомиями, трисомиями, дисомиями), а также структурными изменениями (без участия аутосом)

Моносомия х (синдром Шерешевского- Тернера)

Единственная моносомия у новорожденных – 45, ХО

Частота в популяции – 1: 2000 девочек - 1: 6000

Мозаичные формы рассматриваются отдельно (кариотип 45,ХО/46,ХХ)

При структурных аномалиях наблюдается клиническая картина синдрома Шерешевского-Тернера

Моносомия х

Структурные изменения хромосомы в виде- делеции короткого или длинного плеча хромосомы, изохромасомы, кольцевой хромосомы.

Мозаицизм 45,Х/46,XY (2-5% от общего числа СШТ) характеризуется широким диапазоном клинических признаков (от типичного СШТ до нормального мужского фенотипа) в зависимости от соотношения клеточных клонов.

Девочки со структурными и численными аномалиями хромосомы Х клинически не отделимы друг от друга

Клинические проявления:

- гипогонадизм: недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков

- врожденные пороки развития (коарктация аорты, подковообразная почка,гидронефроз)

- низкий рост

Фенотипические проявления:

Антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикант, птоз, высокий и широкий лоб, ретрогения, деформированные низко расположенные ушные раковины,короткая шея с крыловидной складкой, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка, вальгусное положение локтей, клинодактилия мизинца.

Гонады больных представлены соединительнотканными тяжами, в которых находятся недифференцированные клетки или рудименты женских гонад без овариальных элементов, отсутствуют примордиальные фолликулы

Дети рождаются в срок с пренатальной гипоплазией (масса тела до 2500) и ростом до 45 см

С возрастом у детей начинает выявляться низкорослость

Вторичные половые признаки плохо развиты

Интеллект больных приближается к норме. Характерно недоразвитие эмоционально-волевых проявлений: подчиняемость, узость интересов, бедность абстракций, незначительная продуктивность мышления

При мозаичных формах наблюдается стертость клинической картины: развитие половых признаков, регулярные менструации

Лечение

В допубертатном периоде назначают анаболические стероиды, которые ускоряют рост

В пубертатном периоде – эстрогены, затем – гестагены. Такая терапия способствует появлению вторичных половых признаков, но большинство больных остается бесплодными.