Medgenetika_glava1_2

41

Генеология — наука (в широком смысле) о родственных связях или родословная, позволяющая установить прямые (кровные) родственные связи между членами одной семьи в разных поколениях.

Генотип — совокупность всех генов организма, входящих в состав хромосом ядра.

Гетерозигота — организм, содержащий доминантную и рецессивную аллели (Аа) одного анализируемого гена.

Гипертрихоз — наследственное заболевание, встречающаяся только у мужчин (сцеплено с Y-хромосомой) и обусловлено повышенным оволосением ушных раковин и лица.

Гипофосфатемия — наследственное заболевание, вызванное пониженным содержанием неорганических соединений фосфора в сыворотке крови; сопровождается наклонностью к остеопорозу и остеомаляции (патологии структуры костей, приводящей к их искривлению и ломкости), нарушениями функции центральной нервной системы.

Голандрический характер наследования — тип наследования сцепленный с Y-хромосомой.

Гомозигота — организм, содержащийодинаковые (доминантные или рецессивные) аллели (АА/аа) одного анализируемого гена.

Группа сцепления — гены, входящие в состав одной хромосомы и наследуемые совместно.

ДНК-диагностика — группа методов, направленных на выявление мутаций (наследственных заболеваний) или установления родственных связей (например, доказательство или отрицание отцовства).

Доминантный признак — признак, проявляющийся в фенотипе при скрещивании двух особей в первом поколении, как в гомозиготном, так и гетерозиготном состояниях.

ДНК-маркёр — известная (установленная) специфическая нуклеотидная последовательность молекулы ДНК, сцепленная с изучаемым геном.

Импринтинг (англ. imprint — оставлять след, отпечаток) — эпигенетический механизм регулции экспрессии гена в зависимости от родительского (отцовского или материнского) происхождения гомологичных хромосом.

Инбридинг (англ. inbreeding, от in — «внутри» и breeding — «разведение») — скрещивание близкородственных организмов в пределах одной популяции для получения генетически идентичных организмов (инбредные линии) с постоянными фенотипическими признаками.

Инцест — форма инбридинга, когда скрещивание происходит между организмами, связанными прямым родством.

42

Моногенное наследование — наследование признака, строго подчиняющегося законам Менделя (Менделевское наследование).

мтДНК — кольцевая молекула ДНК, входящая в состав митохондрий или пластид клетки и отвечающая за цитоплазматическую наследственность.

Моторно-сенсорная невропатия Шарко-Мари-Тута — наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования.

Муковисцедоз — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желёз кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом (219700, 7q31.2, CFTR). Частота заболевания в России — 1 на 12 000 новорождённых. Заболевание вызывает мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (англ. CFTR — Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), кодирующего белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки.

Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственное заболевание, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией скелетных мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-сус- тавными и психическими расстройствами, злокачественным течением; наследуется по рецессивному X-сцепленному типу (*310200, Xp21.2, ген DMD дистрофии).

Однонуклеотидный полиморфизм — замена одного нуклеотида в триплете нуклеотидной последовательности ДНК.

Пенетрантность — в клинике это вероятность (0-100%) проявления мутантного гена у его носителей. Пенетрантность гена составляет 100%, если в семье заболевают все носители мутации.

Пробанд — лицо, с которого начинается составление (изучение) родословной.

Рецессивный признак — признак, проявляющийся в фенотипе только в гомозиготном состоянии (аа).

Серповидноклеточная анемия — наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией. Причина заболевания — дефект гена гемоглобина HBB (*141900, 11p15.5, классическая мутация: гемоглобин HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b- цепи молекулы гемоглобина). В эритроцитах HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму клеток (эритроциты становятся серповидными). Серповидные эритроциты вызывают

43

увеличение вязкости крови, стаз в мелких артериолах и капиллярах, что приводит кишемии органов. Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям и подвергаются гемолизу.

Сибсы — потомки от одних родителей.

Синдром — группа симптомов, характерных для данного типа болезней.

Синдром Дауна — болезнь, названная по имени доктора Джона Дауна — генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии. Синдром Дауна обусловлен лишней хромосомой (трисомия) в 21 паре.

Синдром Лейша-Найхана — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфера- зы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество мочевой кислоты.

Синдром Марфана — аутосомно-доминантное наследственное заболевание соединительных тканей с вовлечением скелетной системы (длинные тонкие пальцы, деформация грудной клетки, кифосколиоз), сердечно-сосудистой системы (пролапс митрального клапана, дилатация корня аорты, расслаивающая аневризма аорты) и патологией глаз (дрожание хрусталика, отслойка сетчатки) (триада Марфана). С. Марфана — следствие мутации гена, кодирующего белок соединительных тканей фибриллин (ген FBN1, 15q15–q21.3).

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек, является причиной тяжёлой умственной отсталости. Напоминает ранний детский аутизм.

Синдром Шерешевского-Тернера — геномное заболевание, встречающееся только у женщин и связанное с моносомией по Х хромосоме (ХО). Такие женщины, отличаются малым ростом (менее 150 см) и умственной отсталостью.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна — заболевание, впервые описанное Верднигом (1891) и Гофманом (1893), характеризуется преимущественным перерождением клеток передних рогов спинного мозга.

Талассемия — гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов. α-Талассемия вызвана дефектом синтеза α-цепи глобина. β-Талассемия (более 90% всех талассемий) развивается в результате экспрессии аномальных генов β-глобиновой цепи.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена фенилаланина, сопровождающееся наруше-

44

нием гидроксилирования аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате в организме больного ребёнка происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС с дальнейшей задержкой психического развития. В Татарстане частота фенилкетонурии составляет 1 на 6000 новорождённых. Заболевание развивается при дефектах генов, кодирующих следующие ферменты: ГТФ циклогидролазу 1 (233910, GCH1, 600225, 14q22.1–q22.2); фенилаланин гидроксилазу (261600, PAH, PKU1, 12q24.1), дигидробиоптеридин редуктазу (261630, QDPR, DHPR, 4p15.31), дигидробиоптерин синтетазу (261640, PTS, 11q22.3–q23.3).

Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, проявляющихся в онтогенезе как результат взаимодействия действия генов и окружающей среды.

Электрофорез — метод разделения полипептидов, ДНК, РНК на фракции в градиенте электрического поля в зависимости от их молекулярной массы и заряда.

Эндонуклеаза рестрикционная — фермент, разрезающий нить ДНК в строго определенных местах, определяемыхспецифической последовательностью нуклеотидов.

45

Литература:

Основная:

1.Биология, учебник в 2 т под ред. В.Н. Ярыгина. М.: ГЭОТАР-Ме- диа, 2011.

2.Биология, учебник. А.А. Слюсарев, С.В. Жукова. К.: Высшая школа, 1987.

3.Молекулярнаябиологияклетки. Учебно-методическое пособие под ред. Р.Р. Исламова, КГМУ, 2012.

Дополнительная:

1.Клиническая генетика: учебник для ВУЗов. Н.П. Бочков. М.: ГЭ- ОТАР-Медиа, 2002.

2.Медицинская генетика. Е.К. Гинтер. М.: Медицина, 2003.

3.Молекулярные основы медицинской генетики. В.Н. Горбунова. СПб.: Интермедика, 1999.

Вёрстка — Рашитов Л.Ф. Художник — Игнатьев Д.