25. Сателлитная днк, гены «домашнего хозяйства, уникальные последовательности.

Сателлитная ДНК — характерный компонент эукариотического генома, состоящий из тандемно организованных повторов нуклеотидных последовательностей. Сателлитная ДНК не кодирует белки и локализована в конститутивном гетерохроматине хромосом.

Для сателлитов характерен ряд свойств:а) быстрая и точная реассоциация в процессе ренатурации ДНК; б) множество копий; в) простая первичная структура; г) гомогенный состав (протяженные кластеры одних и тех же повторяющихся блоков последовательны); д) пурин-пиримидиновая асимметрия в распределении нуклеотидов по цепям ДНК; е) концентрирование в прицентромерном гетерохроматине; ж) ограниченная репликация (недорипликация) при политенизации хромосом; з) нахождение в составе хромосом в виде тандемно (друг за другом) расположенных кластеров.

Гены «домашнего хозяйства» — это гены, необходимые для поддержания важнейших жизненных функций организма, которые экспрессируются практически во всех тканях и клетках на относительно постоянном уровне. Гены домашнего хозяйства функционируют повсеместно, на всех стадиях жизненного цикла организма.

Основными функциями данных генов в организме являются обеспечение процессов: репликации (удвоения) ДНК Транскрипции, трансляции, анаболизма и катаболизма (гликолиз, цикл Кребса, глюконеогенез, расщепление белков, жиров и углеводов, биосинтез аминокислот и нуклеотидов и др.)

26. Структура генов эукариот. Моноцистронный принцип. Экзоны, интроны, регуляторные элементы. Энхансеры, сайленсеры.

Кодирующие участки гена - экзоны, соседствуют с протяженными некодирующими участками – интронами, которые вырезаются при  процессинге преРНК и, таким образом, не участвуют в трансляции. Некоторые экзоны, локализованные на концах гена, транскрибируются, но также не транслируются.  Экзоны относятся к числу смысловых последовательностей, так как в них, в отличие от интронов или каких-то других последовательностей ДНК, нет стоп-кодонов, то есть они составляют открытые рамки считывания. На границах между экзонами и интронами локализованы важные канонические последовательности,  так называемые сайты сплайсинга, необходимые для правильного вырезания интронов.

Считается, что, в среднем, в специализированных клетках одновременно работают не более 20% всех генов. Процесс  дифференцировки непосредственно зависит от набора экспрессирующихся генов. Важную роль в этом играют транскрипционные факторы – регуляторные элементы, способные активировать или репрессировать целую группу других генов, так называемую «генную сеть». Многие гены транскрипционных факторов экспрессируются в раннем эмбриогенезе и активируют «генные сети», ответственные за морфогенез отдельных органов и тканей, формирование метаболических цепей и тому подобные процессы. Генную сеть составляют также группы генов, полиморфные функционально значимые аллели которых формируют наследственную предрасположенность к мультифакториальной патологии, такой, например, как атеросклероз, язвенная болезнь, бронхиальная астма, рак молочной железы или простаты и др. У высших кроме промотора имеются дополнительные системы регуляции, усиливающие или ослабляющие экспрессию генов и обеспечивающие ее тканаспецифичность. Эти регуляторные последовательности, так называемые энхансеры и сайленсеры, могут находиться как в самом гене, так и на значительном расстоянии от него. Моноцистронный участок ДНК, кодирующий только один пептид в противоположность единицам транскрипции, которые могут кодировать несколько пептидов или ферментов.