Етапи діагностичного пошуку при пошкодженні мозочка та його шляхів

1 етап Визначити рівень ураження мозочка, використовуючи для цього такі відомості:

• Скарги хворого на погойдування під час ходи, незручність та тремтіння в руці і нозі та ін.

• Об'єктивне дослідження:

• статики (наявність статичної атаксії);

• ходи ( хитка хода);

• координації (інкоординація при виконанні координаторних проб, явища динамічної атаксії);

• синергії (явища асинергії, дисметрії).

2 етап. Встановити рівень пошкодження мозочка та його шляхів, виходячи з аналізу основних критеріїв ураження мозочка та його зв'язків, наведених в таблиці:

Рівень ураження мозочка та його зв'язків	Скарги хворого	Критерії ураження
Півкуля мозочка	Похитування під час ходи в один бік, утруднення мови (уповільнення її, говорить наче по складах), незручність у руці та нозі при виконанні цілеспрямованих рухів	Геміатаксія, адіадохокінез, дисметрія, інтенційний тремор, м'язева гіпотонія на боці ураження, скандована мова, ністагм
Черв'як мозочка	Різке похитування під час ходи та стоянні, порушення рівноваги, затруднення при вставанні з ліжка	Тулубова атаксія, порушення рівноваги, асинергія
Верхні ніжки мозочка	Насильницькі рухи в руці та нозі, тремтіння руки	Хореоатетоз, рубральний тремор
Середні ніжки мозочка	Надмірні рухи в руці та нозі при виконанні цілеспрямованих рухів	Порушення виконання координаторних проб (пальценосової, колінно-п'яткової)
Нижні ніжки мозочка	Посмикування м'якого піднебіння, очних яблук	Міоклонії м'якого піднебіння, ністагм
Задні стовпи спинного мозку	Різке похитування під час ходи, яке підсилюється при закритих очах та в темноті.	Сенситивна атаксія
Лобна доля	Похитування в один бік під час ходи	Геміатаксія на протилежному боці. Астазія-абазія.

3 етап. Сформулювати топічний діагноз.

Обстеження хворого з атаксією

1. Анамнез. Першим кроком є оцінка перебігу атаксії. Можливо первинний розподіл атаксій на гострі, хронічні прогресуючі, хронічні не прогресуючі і переміжні форми. У розвитку гострої атаксії мають значення перенесені інфекції і інтоксикації. Підставою для встановлення хронічної прогресуючої атаксії можуть бути симптоми підвищеного внутрішньочерепного тиску і випадки атаксії у родичів. У пацієнтів з хронічною не прогресуючою атаксією в анамнезі може бути травма, менінгіт, отруєння свинцем або гіпоглікемія.

2. Об'єктивне обстеження. Ураження півкулі мозочка призводить до атаксії кінцівок на стороні вогнища і розвитку ністагму. Ростральні пошкодження хробака виявляються порушенням ходи і атаксією тулуба. Виявити ураження сенсорних шляхів спинного мозку можна при проведенні проби Ромберга.

3. Лабораторні дослідження. КТ або МРТ повинні бути виконані в обов'язковому порядку при хронічній атаксії, а також у більшості випадків гострої атаксії. Пацієнтам з гострою атаксією повинен бути проведений токсикологічний скринінг, люмбальна пункція і визначення вмісту катехоламінів в сечі. При хронічних атаксіях можуть бути інформативними дослідження метаболізму, що включають визначення амінокислот в сечі та рівень вмісту в сироватці крові аміаку, вітамінів А і Е, холестерину, тригліцеридів, ліпопротеїнів, фітінової кислоти і біотину. Тести на ДНК доцільно виконувати при атаксії Фрідрейха і багатьох формах атаксії, пов'язаної з ураженнями спинного мозку і мозочка. Дітям з епізодичною атаксією слід виконати ЕЕГ і визначити в крові лактат і піруват, а також вміст амінокислот в сечі під час нападу, якщо це взагалі можливо.

Етіологія атаксій у дітей