SBORNIK_ZADACh

81

Рахит, резистентный к витамину D – клинически сходное с рахитом заболевание. Лечение витамином D неэффективно. Характерно искривление длинных трубчатых костей, деформация суставов.

Ретинобластома – злокачественная опухоль сетчатки глаза. Начинается в возрасте до 3 лет и приводит к потере зрения.

Синдактилия – полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

Спленомегалия – увеличение селезенки, обусловленное различными причинами.

Фанкони синдром – наследственное заболевание обмена веществ. различают семь форм этого синдрома Связан с нарушением деятельности почечных канальцев или их дегенерацией.

Фенилкетонурия – отсутствие фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. В результате резко повышается уровень фенилаланина в крови и уменьшение тирозина. Развивается слабоумие, как следствие поражения центральной нервной системы.

Фруктозурия – имеет две формы. Одна связана с недостаточностью фермента фруктокиназы печени и сопровождается повышенным выделением фруктозы с мочой при отсутствии клинически выраженных симптомов. Другая – вызвана недостаточностью ферментов печени, почек и слизистой оболочки кишечника. В результате в крови и тканях накапливаются фруктоза и продукты ее обмена, что приводит к торможению физического и умственного развития.

Цистинурия – аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется повышенным содержанием в моче цистина и некоторых других аминокислот.

Черепно-лицевой дизостоз – группа скелетных аномалий: черепные швы зарастают рано, большой родничок не зарастает долго.

Шизофрения – группа психических заболеваний, различающихся по характеру проявления и течения.

Эллиптоцитоз – изменение формы значительной части эритроцитов: они приобретают овальную форму. В гомозиготном состоянии развивается тяжелая гемолитическая анемия.

82

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1.Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей / Под ред. А. Ю. Асанова. – М., Академия. – 2003. – 216 с.

2.Айала Ф., Кайгер Д. Ж. Современная генетика. В 3 т. – М.: Мир. – 19861987.

3.Бочков Н.П. Клиническая генетика / М.: ГЭОТАР-МЕД. – 2004. – 477 с.

4.Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены предрасположенности. Введение в предиктивную медицину – СПб: Интермедика, 2000. – 272 с.

5.Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. – СПб.: Интермедика. – 1999. – 213 с.

6.Жегунов Г.Ф. Медицинская биология. Биология клетки и генетика. Часть

1. – СПб.: СОТИС. – 2005. – 400 с.

7.Жегунов Г.Ф. Медицинская биология. Размножение и развитие. Часть II. – СПб.: СОТИС. – 2005. – 212 с.

8.Накаряков В.А., Гигани О.Б., Гигани О.О. и др. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями): учебное пособие / Под ред. проф. А.В. Иткенса. – М.: ГЭОТАР-МЕД. –

2004. – 160 с.

9.Общая и медицинская генетика: учебное пособие для студентов высш. мед. учебн. заведений. – М.: Академия. – 2003. – 256 с.

10.Пехов А.П. Биология и общая генетика. – М.: Изд-во РУДН. – 1994. –

440 с.

83

84