Глава 9. Методы генетики человека

I. Генеалогический метод

Генеалогический метод предложен в 1883 году Ф. Гальтоном. Это метод анализа родословных (прослеживание наследования нормального или патологического признака в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной). В медицинской генетике его называют клиникогенеалогическим, так как прослеживаются патологические признаки и применяются методы клинического исследования.

Суть метода: выявление родственных связей и прослеживание изучаемого признака среди близких, далеких, прямых и непрямых родственников.

Этапы метода:

1. Сбор сведений о родственниках у пробанда (человека, обратившегося к врачу-генетику).

2. Составление родословной.

3. Анализ родословной.

Метод применяется для установления:

1. наследственного характера признака;

2. типа наследования;

3. генотипов членов родословной.

Для построения родословных используется система символов.

При построении родословных необходимо соблюдать следующие правила:

1. необходимо выяснить по собранному анамнезу число поколений;

2. родословную начинают строить с пробанда;

3. каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева.

4. символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами;

Существуют следующие типы наследования признаков:

• аутосомно-доминантный;

• аутосомно-рецессивный;

• сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный;

• сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный;

• голандрический.

Аутосомно-доминантный тип наследования:

1. Больные встречаются в каждом поколении.

2. Болеют в равной степени и мужчины, и женщины.

3. Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если они гомозиготны; 75%, если они гетерозиготны.

4. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 0%.

Аутосомно-рецессивный тип наследования:

1. Больные встречаются не в каждом поколении.

2. Болеют в равной степени и мужчины, и женщины.

3. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 25%, если они гетерозиготны, 0%, если они оба, или один из них гомозиготен по доминантному гену.

4. Часто проявляется при близкородственных браках.

Сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный тип наследования:

1. Больные встречаются в каждом поколении.

2. Болеют в большей степени женщины.

3. Если отец болен, то все его дочери больны.

4. Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если мать гомозиготна, 75%, если мать гетерозиготна.

5. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 0%.

Сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный тип наследования:

1. Больные встречаются не в каждом поколении.

2. Болеют, в основном, мужчины.

3. Вероятность рождения больного мальчика у здоровых родителей 25%, больной девочки - 0%.

Голандрический тип наследования:

1. Больные встречаются в каждом поколении.

2. Болеют только мужчины.

3. Если отец болен, то все его сыновья больны.

4. Вероятность рождения больного мальчика у больного отца равна 100%.