- •Оглавление
- •Введение в медицинскую генетику а.Н. Бойко
- •Хромосомные болезни а.А. Кабанов
- •Наследственные болезни обмена веществ с поражением нервной системы. А.Н. Боголепова
- •Все заболевания в зависимости от нарушения вида обмена веществ можно разделить на следующие группы:
- •Ганглиозидозы
- •Нейрональные цероид-липофусцинозы
- •Лейкодистрофии
- •Нарушения обмена углеводов Гликогенозы
- •Галактоземия
- •Мукополисахаридозы
- •Муколипидозы
- •Болезни, обусловленные нарушением обмена аминокислот.
- •Гомоцистинурия
- •Болезнь «кленового сиропа»
- •Болезнь Марфана
- •Факоматозы м.Ю. Татаринова, н.Ф. Смирнова, о.М. Олейникова
- •Болезнь Паркинсона е.А. Катунина
- •Гепатолентикулярная дегенерация п.Р. Камчатнов, а.В. Чугунов
- •Хорея Гентингтона п.Р. Камчатнов, а.В. Чугунов
- •Нервно-мышечные заболевания м.Ю. Мартынов, и.Ю. Ковалева
- •Наследственные Атаксии а.А. Фейгина, и.А. Щукин
- •Генетика рассеянного склероза а.Н. Бойко, о.Г. Кулакова, о.О. Фаворова
- •Эпилепсия с.Г. Бурд, а.В. Лебедева, о.Л. Бадалян
- •Генетические факторы
- •В развитии цереброваскулярной патологии
- •Е.И. Гусев, о.О. Фаворова, м.Ю. Мартынов, м.А. Судомоина, м.Г. Парфенов,
- •А.Н. Ясаманова, т.И. Колесникова, а.А. Никонова, и.Е. Сердюк
- •Учебная литература, рекомендуемая студентам
Учебная литература, рекомендуемая студентам
4-го курса по курсу медицинской генетики:
Бадалян Л.О., Темин П.А., Никанорова М.Ю. и др. Ранняя диагностика и лечение больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями. Методические рекомендации. М. 1989, 47 с.
Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей. М., Медицина, 1971, 367 с.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник для ВУЗов. ГЭОТАР-МЕД, М. 2006, 448 с.
Вельтишев Ю.Е., Темин П.А. (ред.) Наследственные болезни нервной системы. М., Медицина, 1998, 281 с.
Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. Интермедика. С.Пб, 1999, 258 с.
Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Интермедика. С.Пб, 2000, 195 с.
Гусев Е.И., Демина Т.Л., Бойко А.Н. Генетические факторы предрасположенности. В кн. «Рассеянный склероз». Москва, 1997, 33-54 с.
Гусев Е.И., Коновалов А.Н. Скворцова В.И. Неврология и нейрохирургия. Учебник для студентов медицинских ВУЗов. ГЭОТАР-Медиа, 2007, том 1, 608 с., 2009, том 2, 420 с.
Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е, Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование: справочник. М. Практика, 1996, 51 с.
Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., Наука 1999, 39 с.
Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. От клеток к атомам. М., Мир, 2002, 142 с.