Классификация мутаций

1. По характеру проявления в гетерозиготном состоянии – доминантные (проявляются в гетерозиготном состоянии) и рецессивные (проявляются только в гомозиготном состоянии).

2. В зависимости от причины – спонтанные (без видимых причин) и индуцированные (вызванные направленным действием какого-то фактора).

3. В зависимости от локализации в клетке – ядерные и цитоплазматические.

4. По отношению к возможности наследования – генеративные (в половой клетке) и соматические (возникшие в соматической телесной клетке). Соматические мутации у видов, размножающихся половым способом, по наследству не передаются. Но для данного индивида они не безразличны (например, родимые пятна, пятна на радужке, раковая опухоль).

5. Функциональная (в зависимости от исхода) – полезные, вредные (в том числе летальные) и нейтральные (безразличные).

6. По характеру изменения генома – генные (изменение структуры гена), хромосомные (изменение строения хромосом) и геномные (изменение числа хромосом).

Генные мутации

В основе генных мутаций лежит изменение в строении молекулы ДНК. Все они могут быть объединены в три группы.

1. Замена одних азотистых оснований на другие. Например, при дезаминировании (цитозин превращается в тимин) или при ошибочном включении нуклеотида в процессе репликации ДНК.

2. Сдвиг рамки считывания – в результате выпадения или вставки какого-то нуклеотида в синтезируемую цепь.

ААА ЦГТ ААЦ фен – ала – лей

ААА АЦГ ТАА фен – цис – иле

кодогенная цепь ДНК полипептид

3. Изменение порядка нуклеотидов в пределах гена (при повороте на 180⁰ участка цепи ДНК).

Хромосомные мутации

В основе хромосомных мутаций лежат изменения в строении хромосом. Они подразделяются на внутри- и межхромосомные.

• Внутрихромосомные:

а) дефишенси – отрыв концевого участка хромосомы;

б) делеция – выпадение срединного участка хромосомы;

в) дупликация – удвоение участка хромосомы;

г) инверсия – поворот участка хромосомы на 180^о. Инверсия может быть перицентрической (захватывает центромеру) и парацентрической (в пределах одного какого-то плеча).

• Межхромосомные:

а) транслокация – в основе лежит отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой хромосоме. Разновидности транслокаций: реципрокная (взаимный обмен плечами) и робертсоновская – центрическое разделение или слияние отдельных хромосом.

Предполагают, что в процессе превращения обезьяны (шимпанзе) в человека имело место слияние двух акроцентрических хромосом в одну метацентрическую.

б) транспозиция – перемещение небольших участков генетического материала в пределах как одной хромосомы, так и всего кариотипа.

Геномные мутации

В основе лежит изменение числа хромосом. Различают два вида таких мутаций:

• полиплоидия - увеличение числа хромосом на величину, кратную гаплоидному набору;

• анеуплоидия – увеличение числа хромосом на величину, не кратную гаплоидному набору. В случае трисомии имеется одна лишняя хромосома (набор 2n + 1), при моносомии одна хромосома отсутствует (набор 2n – 1), при нулисомии отсутствует целиком хромосомная пара (2n – 2).

Полиплоидия широко распространена в растительном мире. Так, существует три вида пшеницы (2n, 4n, 6n), где n = 7 . Хризантемы имеют наборы от 2n до 22n (n = 9). Аналогичные примеры можно найти у всех растений, как дикорастущих, так и культивируемых. Поэтому считается, что эволюция растений шла по пути полиплоидизации. Полиплоидия широко используется в селекционной работе (у полиплоидных растений крупнее плоды, больше семян).

В животном мире полиплоидия – явление редкое. Полиплоидные организмы обнаружены у инфузорий, рыб.

У человека установлено рождение триплоидов, однако они нежизнеспособны (существуют от нескольких минут до нескольких часов).

Геномные и хромосомные мутации у человека лежат в основе группы заболеваний, которые были названы хромосомными болезнями.