
- •Введение
- •Уровни организации жизни
- •Молекулярно-генетический уровень
- •Клеточный уровень
- •Место биологии в системе подготовки врача
- •Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала
- •Генный уровень
- •Хромосомный уровень
- •Геномный уровень
- •Молекулярные основы наследственности
- •Инициация –
- •Элонгация –
- •Терминация –
- •2. Процессинг
- •3. Трансляция
- •Инициация
- •Элонгация
- •Терминация
- •Регуляция экспрессии генов
- •Разновидности генов
- •Генотип и фенотип. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки
- •Ген фермент биохимическая реакция признак
- •Взаимодействие генов
- •Взаимодействие аллельных генов
- •Полное доминирование
- •Неполное доминирование
- •Сверхдоминирование
- •Кодоминирование
- •Межаллельная комплементация
- •Аллельное исключение
- •Взаимодействие неаллельных генов
- •Комплементарное взаимодействие
- •Эпистаз
- •Полимерия
- •Эффект положения
- •Регуляторные взаимодействия
- •Закономерности наследования сцепленных признаков
- •Генетика пола
- •Формирование пола в онтогенезе
- •Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом
- •Цитоплазматическая наследственность
- •Пластидная наследственность
- •Митохондриальная наследственность
- •Центриолярная наследственность
- •Изменчивость
- •Классификация мутаций
- •Генные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Геномные мутации
- •Хромосомные болезни человека
- •Гетерохромосомные болезни
- •Аутосомные болезни
- •Причины и частота возникновения мутаций
- •Физические факторы
- •Химические факторы
- •Биологические факторы
- •Различия в действии ионизирующей радиации и химических мутагенов
- •Антимутационные барьеры
- •Генетика популяций
- •Дрейф генов
- •Введение в генетику человека
- •Дерматоглифики и пальмоскопии.
- •Генеалогический метод
- •Признаки, характерные для родословной при аутосомно-доминантном типе наследования
- •Цитогенетический метод
- •1. Исследование кариотипа.
- •Биохимический метод
- •Методы генетики соматических клеток
- •Популяционно-статистический метод
- •Методы моделирования
- •Методы изучения днк
- •Классификация наследственной патологии человека
- •1.Генные болезни.
- •2.Хромосомные болезни.
- •Принципы профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний Профилактика и диагностика наследственной патологии
- •Прегаметический уровень
- •Презиготический уровень
- •Пренатальный уровень
- •Неонатальный уровень
- •Принципы лечения наследственных заболеваний
- •Эмбриональный период
- •Предэмбриональный период
- •Эмбриональный период
- •Классификация яйцеклеток
- •Провизорные органы
- •Гетерохронность закладки органов и тканей
- •Механизмы регуляции эмбриогенеза
- •Критические периоды эмбриогенеза
- •Постэмбриональный период. Рост и развитие
- •Рост и развитие организма
- •Регуляция роста и развития
- •Нейро-эндокринная регуляция роста и развития
- •Причины акселерации:
- •Продолжительность жизни. Биологические аспекты старения
- •Продолжительность жизни человека
- •Факторы, влияющие на продолжительность жизни человека
- •Биологические аспекты старения
- •Гипотезы (теории) старения
- •Основные направления борьбы с преждевременным старением
- •Регенерация как общее свойство живых организмов
- •Классификация репаративных процессов
- •Формы репаративной регенерации
- •Способы репаративной регенерации
- •Источники регенерационного материала
- •Факторы, определяющие репаративные способности разных видов
- •Факторы, определяющие репаративные способности особей одного вида
- •Регуляция восстановительных процессов
- •Методы стимуляции регенерации
- •Методы локального воздействия на регенерирующий орган
- •Методы общего воздействия на организм
- •Понятие о гомеостазе. Общие закономерности регуляции гомеостаза в живых организмах
- •Кибернетические основы регуляции гомеостаза
- •Обратная связь Блок-схема кибернетической системы.
- •Отличительные особенности нервной и гуморальной регуляции гомеостаза Нервная регуляция:
- •Гуморальная регуляция
- •Снижение тироксина в крови
- •Повышение потребления воды
- •Раздражитель
- •Биологические ритмы
- •Адаптивные биоритмы
- •Суточные биоритмы
- •Лунные биоритмы
- •Годичные (сезонные) ритмы
- •Приливно-отливные ритмы
- •Солнечные ритмы
- •Регуляция биоритмов
- •Медицинское значение хронобиологии
- •Современные представления об эволюционном процессе. Учение о микроэволюции. Особенности действия элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях
- •Микроэволюция
- •Элементарная эволюционная единица –
- •Элементарное эволюционное явление
- •Элементарный эволюционный материал
- •Мутационный процесс
- •Особенности действия элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях
- •Особенности мутационного процесса
- •Особенности действия изоляции
- •Особенности популяционных волн
- •Особенности действия естественного отбора
- •Закономерности макроэволюции
- •Эволюция групп организмов
- •Эволюция онтогенеза
- •Целостность онтогенеза
- •Эмбрионизация онтогенеза
- •Автономизация онтогенеза
- •Соотношение онтогенеза и филогенеза Онтогенез – повторение филогенеза
- •Онтогенез – основа филогенеза
- •Эволюция органов и функций
- •Эволюционный прогресс
- •Биологический прогресс характеризуется процветанием вида и группы в целом. Выделяют три критерия биологического прогресса:
- •Основные понятия и термины экологии
- •Основные разделы экологии
- •Классификация экологических факторов
- •Биотические факторы
- •Паразитизм
- •Классификация паразитов
- •Классификация хозяев
- •Адаптации к паразитизму
- •Взаимоотношения между хозяином и паразитом
- •Воздействие паразитов на хозяина
- •Воздействие хозяина на паразита
- •Происхождение паразитизма
- •Эпидемический процесс
- •Способы передачи возбудителя
- •Классификация переносчиков
- •Гонотрофический цикл и гонотрофическая гармония
- •Трансовариальная и трансфазовая передача возбудителя
- •Учение о природной очаговости зооантропонозов
- •Классификация природных очагов
- •Элементарный природный очаг
- •Природная очаговость нетрансмиссивных болезней
- •Профилактика паразитарных заболеваний
- •Профилактические мероприятия, направленные на источник инвазии:
- •Профилактические мероприятия, направленные на второе звено эпидемического процесса – механизм передачи возбудителя
- •Повышение невосприимчивости населения к возбудителям заболеваний
- •Общие принципы борьбы с природно-очаговыми заболеваниями
- •Хозяин (донор) переносчик хозяин (реципиент).
- •Общие закономерности действия экологических факторов на живые организмы
- •5. Ответные реакции организма на действие факторов среды носят индивидуальный, половой и возрастной характер.
- •Экологические системы и закономерности их существования
- •Функциональная структура экосистемы
- •Закономерности существования экологических систем
- •Экология человека
- •Особенности человека как объекта экологического воздействия
- •Особенности человека как экологического фактора
- •Экологическая дифференциация человечества
- •Последовательность появления адаптивных типов
- •Медицинское значение адаптивных типов
- •Учение о биосфере
- •Границы биосферы
- •Концепции в изучении биосферы
- •Состав биосферы
- •Функции живого вещества в биосфере
- •Геологический и биологический круговороты
- •Атмосфера гидросфера
- •Живое вещество
- •Почва Эволюция биосферы
- •Ноосфера
- •Биосфера и человек
- •Экологические проблемы человечества
- •Парниковый эффект
- •Разрушение озонового экрана
- •Кислотные дожди
- •Снабжение населения Земли пресной водой
- •Проблема обеспечения населения продуктами питания
- •Международные и российские программы по изучению и рациональному использованию ресурсов биосферы
- •Охрана окружающей природной среды –
- •Статья 58
- •Принципы и правила охраны природы
- •Охрана атмосферы
- •Охрана водных ресурсов
- •Охрана почвенных ресурсов
- •Использование и охрана недр
- •Охрана лесов
- •Охрана животных
- •153012, Г. Иваново, пр. Ф. Энгельса, 8.
Эпистаз
Эпистаз - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары подавляется действием гена из другой аллельной пары.
Различают две формы эпистаза – доминантный и рецессивный. При доминантном эпистазе в качестве гена-подавителя (супрессора) выступает доминантный ген, при рецессивном эпистазе – рецессивный ген.
Пример доминантного эпистаза – наследование окраски оперения у кур. Взаимодействуют две пары неаллельных генов:
С – ген, определяющий окраску оперения (обычно пеструю),
с – ген, не определяющий окраску оперения,
I – ген, подавляющий окраску,
i – ген, не подавляющий окраску.
Варианты расщепления в F2 : 12:3:1, 13:3.
У человека примером доминантного эпистаза являются ферментопатии (энзимопатии) – заболевания, в основе которых лежит недостаточная выработка того или иного фермента.
Пример рецессивного эпистаза – так называемый «бомбейский феномен»: в семье у родителей, где мать имела группу крови О, а отец – группу крови А, родились две дочери, из которых одна имела группу крови АВ. Ученые предположили, что у матери в генотипе был ген IB, однако его действие было подавлено двумя рецессивными эпистатическими генами dd.
Полимерия
Полимерия - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Это явление противоположно плейотропии. По типу полимерии обычно наследуются количественные признаки, чем и обусловлено большое разнообразие их проявления в природе.
Например, окраска зерен у пшеницы определяется двумя парами неаллельных генов:
A1 – ген, определяющий красную окраску;
a1 – ген, не определяющий красную окраску;
A2 – ген, определяющий красную окраску;
a2 – ген, не определяющий красную окраску.
A1 A1 A2 A2 – генотип растений с красной окраской зерен;
a1 a1 a2 a2 - генотип растений с белой окраской зерен.
Расщепление в F2: 15:1 или 1:4:6:4:1.
У человека по типу полимерии наследуются такие признаки, как рост, цвет волос, цвет кожи, величина артериального давления, умственные способности.
Эффект положения
Эффект положения – вид взаимодействия неаллельных генов, обусловленный местом положения гена в генотипе.
Пример – наследование белка Rh-фактора (резус-фактора). У 85% европейцев резус-фактор имеется (Rh+), у 15% – его нет (Rh-). Определяется резус-фактор тремя доминантными генами (С, D, E), расположенными в хромосоме рядом друг с другом.
Два человека с одинаковым генотипом CcDDEe будут иметь разные фенотипы в зависимости от варианта расположения аллельных генов в паре гомологичных хромосом: в варианте А – много антигена Е, но мало антигена С; в варианте В – мало антигена Е, но много антигена С.
C c C c
D D D D
E e e E
Вариант А Вариант В
Регуляторные взаимодействия
Регуляторными называются взаимодействия, имеющие место в ходе регуляции экспрессии генов на уровне транскрипции (т.е. взаимодействия регуляторных и структурных генов).