МЕД ГЕН

Основные методы изучения генетики человека: Б) генеалогический

Трудности изучения генетики человека: Г) все ответы верны.

Основным методом генетики человека является: В) генеалогический

Метод составления и анализа родословной впервые был предложен: В) Ф. Гальтоном;

Метод, который позволяет выяснить характер наследования признака, тип наследования, вероятность проявления анализируемого признака у потомства, называется; Б) генеалогическим

Признак, который встречается в родословной часто, с одинаковой частотой у мужчин и женщин, в каждом поколении, у больных детей всегда один из родителей болен, наследуется: В) аутосомно-доминантно;

Признак, который встречается в родословной редко, с одинаковой частотой у мужчин и женщин, не в каждом поколении, у больных детей могут быть здоровые родители, наследуется: Г) аутосомно-рецессивно.

Признаки, которые встречаются в равной степени, как у мужчин, так и у женщин, являются: В) аутосомными

Признаки, которые встречаются чаще у мужчин или у женщин, являются: Б) сцепленными с полом;

Признак, который проявляется в каждом поколении, чаще отмечается у женщин, при больном отце, отмечается у всех его дочерей, называется: Г) доминантным, сцепленным с Х-хромосомой.

Признак, проявляющийся у детей, родители которых им не обладают, является: А) рецессивным

Признак, который встречается чаще у мужчин и не в каждом поколении, а у больной матери все её сыновья больные, является: Б) рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой;

Признаки, наследуемые по мужской линии, называются: А) голандрическими;

Для цитоплазматической наследственности характерно, что признак ; Г) все ответы верны.

Пробанд это В) человек, родословную которого изучают;

Сибсами являются: Г) родные братья и сестры.

Если анализируемый признак в родословной встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предположить, что этот признак: В) имеет наследственную природу

Признак, который встречается только у мужчин, в каждом поколении, а у больного отца все его сыновья больные, является: А) голандрическим

Если признак встречается чаще у лиц мужского или женского пола, то этот признак; Б) сцеплен с Х- или У- хромосомой;

Если в родословной заболевание проявляется через поколение с одинаковой частотой у мальчиков и девочек при здоровых родителях, то это заболевание имеет характерные черты … наследования Б) аутосомно-рецессивного;

С помощью генеалогического метода можно установить: В) сцепленное наследование;

На основе анализа родословной, которая показала, что заболевание встречается в каждом поколении и только у мужчин, передается от отца к сыну, можно заключить - тип наследования этого заболевания В) сцепленный с Y-хромосомой.

Если в родословной заболевание проявляется в каждом поколении с одинаковой частотой у мальчиков и девочек и один из родителей болен, то это заболевание имеет характерные черты … наследования: В) сцепленного с полом;

Брахидактилия наследуется по … типу: А) аутосомно-доминантному;

Не витамино зависимый рахит наследуется по … типу В) доминантному, сцепленному с Х- хромосомой;

Дальтонизм наследуется по … типу: Г) рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

Ихтиоз наследуется по … типу: Г) рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

Гипертрихоз ушной раковины наследуется по … типу: А) голандрическому;

Метод генетики, который не используется при определении наследственности и изменчивости человека: Г) гибридологический.

Вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией А, в браке женщины – носительницы этого гена и здорового супруга составляет: А) 25%;

Менделирующие признаки у человека наследуются Г) аутосомно.

Темная эмаль зубов наследуется по … типу: Г) А и В верны.

Гемофилия типа А наследуется по … типу Г) рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

Кариотип – совокупность признаков … набора хромосом: Б) метафазного;

Благодаря генеалогическому методу, были (о) установлены(о): А) сцепленное наследование признаков;

С помощью … метода было показано, что продолжительность жизни, и творческие способности человека, в большей степени определяются наследственностью, а не влиянием воспитания и действием окружающей среды:; Б) близнецового;

Дизиготные близнецы в первую очередь отличаются друг от друга благодаря … изменчивости: Б) комбинативной;

Метафазные Х- и Y-хромосомы человека различаются по: Г) все ответы верны.

Органоиды яйцеклетки человека, которые отвечают за цитоплазматическую наследственность: Б) митоходрии;

Субметацентрическая средняя хромосома кариотипа человека: В) Х-хромосома;

Дети одной беременности называются: А) близнецами;

Морфологически 21 пара хромосом: А) акроцентрическая

Расположение метафазных пар хромосом, по мере убывания размеров называется: В) идиограмма;

Метод дифференциального окрашивания хромосом разработан: Б) Т. Касперсоном;

Метод, изучающий роль наследственности и среды в развитии признака, называется: В) близнецовый

Близнецы, развивающиеся из одной яйцеклетки, называются Б) монозиготные;

Близнецы, развивающиеся из одной яйцеклетки, называются: Б) монозиготные;

Рождение однояйцевых близнецов, как правило,: Б) передается по линии матери;

Конкордантность по группе крови среди монозиготных близнецов в %: А) 99

Дискордантность определяет; Б) отличие по многим признакам;

Генеалогический метод позволяет определить … … признака: А) тип наследования;

Цитогенетическим методом изучаются хромосомы на стадии … митоза Б) метафазы

Денверская классификация учитывает … хромосом: А) размер;

Для изучения кариотипа, генных и хромосомных мутаций человека с помощью цитогенетического метода, деление клетки, останавливается перед … митоза: А) анафазой

В Х-хромосоме лежит доминантный ген, который отвечает за: В) нормальное цветовосприятие;.

Цитогенетический метод исследует кариотип человека, хромосомы которого, состоят из … хроматид (ы): Б) 2

Вероятность однополости дизиготных близнецов в %: В) 50

Различие признаков у монозиготных близнецов зависит Б) только от факторов внешней среды;

Рождение дизиготных близнецов у человека определяется: А) действиями среды

Предрасположенность к таким заболеваниям, как шизофрения, выяснена … методом: В) близнецовым;

Хромосомные болезни изучает … метод генетики человека: В) близнецовым;

Наследственные болезни обмена изучает метод: Б) биохимическим;

Фенилкетонурия относится к болезням с нарушением В) аминокислотного обмена;

Механизм возникновения наследственных болезней обмена: А) генный;

Ферментопатии относятся к … болезням В) генным;

Фенилкетонурия наследуется по … типу Б) аутосомно-рецессивному ;

Синдром Дауна относится к … болезням: А) хромосомным

Возможные механизмы возникновения синдрома Дауна Г) трисомия аутосом и транслокация.

Точечные мутации проводят к болезням В) обмена;

Трисомия по 21-ой хромосоме вызывает синдром: А) Дауна

Трисомия по 13-ой хромосоме вызывает синдром: В) Патау

Трисомия по 18-ой хромосоме вызывает синдром: Б) Эдвардса;

Трисомия по хромосоме в группе Д может вызывать синдром В) Патау;

Триплоидия вызывает синдром: Г) все ответы не верны.

Реципрокные транслокации, которые приводят с синдрому Дауна: Б) 21/21

Триплоидии приводят к: Г) летальности.

Генетическая картина синдрома Клайнфельтера; Г) все ответы верны.

Генетическая картина синдрома Шерешевского-Тернера: А) 45, ХО

Генетическая картина синдрома трисомии по Х-хромосоме: Г) 44АХХХ.

Наследственность и изменчивость человека изучается методами: В) клонирования, цитологическим;

Амниоцентез - это метод: В) пренатальной диагностики;

Метод, изучающий узоры на теле, называется: Б) дерматоглифическим;

Амниотическая жидкость используется при исследовании: Г) все ответы верны.

Ультразвуковое исследование плода распространенный метод: А) пренатальной диагностики

Экспресс-диагностику определения телец Барра использует метод В) цитогенетический;

Кариотипирование использует метод: В) цитогенетический;

Мужской У - половой хроматин (F-тельце), просматриваемый в люминесцентном микроскопе, используется методом В) цитогенетический

Близнецовый метод впервые был предложен: Г) Ф. Гальтоном.

Монозиготные близнецы идентичны по генотипу, потому что: Г) верны Б и В.

Евгеника – наука, цель которой является: А) способствовать рождению здоровых, одаренных;

Основоположником евгенического направления является: Г) Ф. Гальтон.

Первые медико-генетические кабинеты в России были открыты в: Б) 1967 г.

Фенилкетонурию на ранних стадиях лечат исключением фенилаланина из питания, такое лечение называется В) патогенетическое;

Генные заболевания успешно можно вылечить, используя … способ лечения: А) этиологический;

Методы лечения генетических больных: А) симптоматическое, патогенетическое, этиологическое

Гетерозиготных носителей рецессивных генов можно выявит методами генетики человека: В) генеалогическим, биохимическим

Принципы диагностики болезней обмена веществ В) генный, молекулярный, организменный;

Селективный скрининг используется при: Г) А и Б верны.

Показания к применению кариотипирования: Б) множественные пороки развития;

Показания к применению биохимического метода генетики человека: А) непереносимость некоторых продуктов питания;

Сколько телец Бара обнаруживается у организма 48, ХХУУ: А) одно

Сколько телец Бара обнаруживается у организма 48, ХХХХ: В) три;

Сколько флюоресцирующих телец обнаруживается у организма 48,ХХУУ: Б) два

Механизмы возникновения хромосомных болезней: А) геномные мутации;

Механизм хромосомной аберрации наблюдается при возникновении: Б) синдрома кошачьего крика;

Мозаицизм возникает в результате В) нарушения митоза;

Мозаицизм около 5% клеток с нарушениями расхождения 21-ой пары хромосом приводит к возникновению: Б) слабо проявляются фенотипические картины заболевания;

Одним из механизмов возникновения «мозаиков» является нарушение: А) дробления бластомеров:

Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тернера определяется: Б) гетероплоидией;

Делеция малого плеча пятой пары хромосом вызывает заболевание: Г) хромосомное.

Сидром трисомии 13 пары хромосом приводит к нарушению: Б) в системе аутосом;

Метод лечения, который изменяет причину наследственного заболевания и радикально его излечивает: В) этиологический;

Ферментопатии относятся к группе наследственных заболеваний: А) обмена;

Альбинизм относятся к группе наследственных заболеваний: А) генным;

Фенилкетонурия наследуется по ... типу: Б) аутосомно-рецессивному;

Синдром Леша-Нихана имеет дефект обмена … веществ: В) пуринов;

Болезнь Вильсона-Коновалова имеет дефект обмена … веществ: Г) минеральных.

Муковисцидоз вызван нарушениями: А) развития органов и тканей;

Больная восьми лет низкого роста, имеет «щитовидную» грудную клетку и широко расставленные соски, крыловидную складку на шеи, лицо «сфинкса» должна быть направлена к врачу – цитогенетику с подозрением на … синдром: Г) Шерешевского-Тернера.

Больной мужчина тридцати лет со скудным оволосением в подмышечных впадинах и на лобке, страдающий первичным бесплодием должен быть направлен к врачу – цитогенетику с подозрением на … синдром: А) Клайнфельтера;